PREVALENCIA PENETRACIÓN DE LOS PRINCIPALES GENES Y POLÍGONOS PARA EL CÁNCER COLORRECTAL

0

PREVALENCIA Y PENETRACIÓN DE LOS PRINCIPALES GENES Y POLÍGONOS PARA EL CÁNCER COLORRECTAL

 

Los investigadores plantearon que aunque las mutaciones de alto riesgo en los principales genes de susceptibilidad identificados (genes de reparación del desemparejamiento del ADN y MUTYH) explican alguna agregación familiar del cáncer colorrectal, no se conoce su prevalencia poblacional y las causas de la agregación familiar restante.

Se estudiaron las familias de 5,744 casos de cáncer colorrectal (probandos) reclutados de registros de cáncer de población en los Estados Unidos, Canadá y Australia, y se examinaron probandos para detectar mutaciones en genes de reparación de desapareamientos y MUTYH. Llevamos a cabo análisis de segregación modificados utilizando la historia del cáncer de parientes de primer grado, condicional a la edad del probando al momento del diagnóstico. Se estimó la prevalencia de mutaciones en los genes identificados, la prevalencia de HR para las mutaciones genéticas principales no identificadas y la varianza del componente poligénico residual.

Se estimó también que 1 de cada 279 personas portan mutaciones en los genes de reparación del desapareamiento (MLH1 = 1 en 1.946, MSH2 = 1 en 2.841, MSH6 = 1 en 758, PMS2 = 1 en 714), 1 en 45 mutaciones en MUTYH , y 1 en 504 portan mutaciones asociadas con un riesgo promedio 31 veces mayor de cáncer colorrectal en genes principales no identificados. La varianza poligénica estimada se redujo en 30% a 50% después de permitir genes principales no identificados y disminuyó de 3,3 para la edad <40 años a 0,5 para la edad ≥70 años (equivalente a riesgos relativos de hermanos de 5,1 a 1,3, respectivamente).

Los principales genes no identificados podrían explicar entre un tercio y la mitad de la heredabilidad faltante del cáncer colorrectal.

Referencias

Ko Win A, et al, Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev; 26(3); 404–12

Tomado de Medcenter

Filed under Uncategorized by on #

Leave a Comment

Fields marked by an asterisk (*) are required.

*