mayo 2014 Archives

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La transferencia horizontal de una región cromosómica que codifica para dos exotoxinas parece ser la causa de la expansión mundial de la epidemia por estreptococo del grupo A. La cita original aparece en: Nasser W, Beresa SB, Olsen RJ, Dean MA, Rice KA, Long SW, et al. Evolutionary pathway to increased virulence and epidemic group A Streptococcus disease derived from 3,615 genome sequences. PNAS April 14, 2014; doi: 10.1073/pnas.1403138111.

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Un panel con secuencias de 42 genes con asociación de riesgo para cáncer hereditario identificó, además, 16 mutaciones en otros genes. Puede acceder al artículo en Kurian AW, Hare E, Mills MA, Kingham KE, McPherson L, Whittemore AS, et al. Clinical Evaluation of a Multiple-Gene Sequencing Panel for Hereditary Cancer Risk Assessment. JCO April 14;2014; doi: 10.1200/JCO.2013.53.6607.

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La construcción del mapa del genoma del mosquito Aedes aegypti y su comparación con el del Anopheles gambiae permitió establecer que los minisatélites son responsables de la rápida evolución del cromosoma 1 del primero. El trabajo está disponible en Timoshevskiy VA, Kinney NA, deBruyn BS, Mao C, Tu Z, Severson DW, et al. Genomic composition and evolution of Aedes aegypti chromosomes revealed by the analysis of physically mapped supercontigs. BMC Biology 2014;12:27.

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Dos recientes artículos abordan la emergencia y filogenia del cromosoma Y. Los reportes son Cortez D, Marin R, Toledo-Flores D, Froidevaux L, Liechti A, Waters PD, et al. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature 24 April 2014;508:488–493, y Bellott DW, Hughes JF, Skaletsky H, Brown LG, Pyntikova T, Cho TJ, et al. Mammalian Y chromosomes retain widely expressed dosage-sensitive regulators. Nature 24 April 2014;508:494–499.

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Las dificultades en la interpretación de los resultados de la secuenciación y comparación entre genomas ha llevado a proponer unas directrices para evaluar la patogenicidad de las variaciones, de acuerdo con MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, Rehm HL, Shendure J, Abecasis GR, et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 24 April 2014;508:469–476.

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La mayor diversidad genética de los agricultores del Neolítico permitiría conjeturar que las poblaciones de cazadores-recolectores de la Edad de Piedra eran más reducidas y de más limitadas condiciones de vida. Tal es la opinión en Skoglund P, Malmström H, Omrak A, Raghavan M, Valdiosera C, Günther T, et al. Genomic Diversity and Admixture Differs for Stone-Age Scandinavian Foragers and Farmers. Science April 24 2014;DOI: 10.1126/science.1253448.

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La comparación genómica de 343 cepas de Bordetella pertussis, aisladas entre 1920 y 2010, permitió trazar la diseminación geográfica e histórica de la bacteria, así como los cambios en las proteínas implicadas en la inmunidad protectora tras la vacunación. Puede acceder a todos los resultados en Bart MJ, Harris SR, Advani A, Arakawa Y, Bottero D, Bouchez V, et al. Global Population Structure and Evolution of Bordetella pertussis and Their Relationship with Vaccination. mBio 22 April 2014;5(2):e01074-14.

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La secuenciación del exoma en sujetos con encefalopatía epiléptica infantil intratable, sensible a la fiebre, descubrió varias mutaciones responsables en el gen HCN1, que codifica para un canal iónico. El resumen del artículo de referencia está en Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CGF, Nabbout R, et al. De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy. Nature Genetics 20 April 2014; doi:10.1038/ng.2952.

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Un extenso estudio aporta evidencias bioquímicas, genéticas y genómicas en enfermos y en animales de laboratorio sobre la participación de mutaciones en la cinasa CLP1 en la génesis de un síndrome neurológico con afectaciones tanto en el sistema nervioso central como en el periférico. La referencia es Karaca E, Weitzer S, Pehlivan D, Shiraishi H, Gogakos T, Hanada T, et al. Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function. Cell 24 April 2014;157(3):636–650.

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La comparación de los exomas entre hombres de Neandertal de España, Croacia y Siberia reveló una menor diversidad genética, probablemente por su reducido número y aislamiento. Así se concluye en Castellano S, Parra G, Sánchez-Quinto FA, Racimo F, Kuhlwilm M, Kircher M, et al. Patterns of coding variation in the complete exomes of three Neandertals. PNAS April 21, 2014; doi: 10.1073/pnas.1405138111.