marzo 2015 Archives

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El análisis filogenético de cepas del virus de inmunodeficiencia de los simios (SIV) en muestras obtenidas de gorilas de Camerún ha encontrado secuencias ancestrales de las que pudo haber derivado el vih-1 del grupo O. El tema es discutido en D’arc M, Ayouba A, Esteban A, Learn GH, Boué V, Liegeois F, et al. Origin of the HIV-1 group O epidemic in western lowland gorillas. PNAS 2015;112(11):E1343–E1352.

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La edición del genoma en células madres pluripotenciales humanas inducidas derivadas de pacientes con anemia drepanocítica permitió corregir uno de los alelos del gen HBB, lo que acerca más la posibilidad de resolver el defecto genético de esta enfermedad. El reporte está disponible en Huang X, Wang Y, Yan W, Smith C, Ye Z, Wang J, et al. Production of gene-corrected adult beta globin protein in human erythrocytes differentiated from patient iPSCs after genome editing of the sickle point mutation. Stem Cells 2015; DOI: 10.1002/stem.1969.

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Los genomas de 25 hongos del género Alternaria, algunas de cuyas especies han sido asociadas a alergias respiratorias en el humano, están ahora disponibles en una base de datos que es presentada en Dang HX, Pryor B, Peever T, Lawrence CB. The Alternaria genomes database: a comprehensive resource for a fungal genus comprised of saprophytes, plant pathogens, and allergenic species. BMC Genomics 2015;16:239.

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La comparación genómica entre Mycobacterium leprae y M. lepromatosis condujo a determinar que ambos gérmenes derivan de un ancestro común, del que divergieron hace cerca de 14 millones de años, tras lo cual han continuado perdiendo genes. El trabajo original está disponible en Singh P, Benjak A, Schuenemann VJ, Herbig A, Avanzi C, Busso P, et al. Insight into the evolution and origin of leprosy bacilli from the genome sequence of Mycobacterium lepromatosis. PNAS March 23, 2015; doi: 10.1073/pnas.1421504112.

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Algunos casos esporádicos de esclerosis lateral amiotrófica pueden explicarse por la presencia de variantes recesivas y mutaciones de novo, encontradas en el 27 % de una muestra de enfermos y sus padres a los que se secuenció el exoma. Tales hallazgos aparecen en Steinberg KM, Yu B, Koboldt DC, Mardis ER, Pamphlett R. Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS. Scientific Reports 2015;5:9124; doi:10.1038/srep09124.

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Family Genome Browser es una aplicación bioinformática que permite visualizar genomas de familias y determinar orígenes paternales, mutaciones de novo, eventos de recombinación, entre otras ventajas. Sus caracteristicas son descritas en Juan L, Liu Y, Wang Y, Teng M, Zang T, Wang Y. Family Genome Browser: Visualizing Genomes with Pedigree Information. Bioinformatics 2015; doi: 10.1093/bioinformatics/btv151.

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Dos variantes genéticas en los cromosomas 12 y 15 se relacionan con un menor riesgo de cáncer colorrectal en los sujetos portadores que consumieron aspirina u otros antinflamatorios no esteroideos. Así se reporta en Nan H, Hutter CM, Lin Y, Jacobs EJ, Ulrich CM, White E, et al. Association of Aspirin and NSAID Use With Risk of Colorectal Cancer According to Genetic Variants. JAMA. 2015;313(11):1133-1142.

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Evidencias experimentales corroboradas en dos modelos animales sugieren que los cambios en la secuencia de la catenina delta afectan el desarrollo neuronal y la biología de la cromatina. Su papel en la patogenia del autismo severo es discutido en Turner TN, Sharma K, Oh EC, Liu YP, Collins RL, Sosa MX, et al. Loss of d-catenin function in severe autism. Nature 2015; doi:10.1038/nature14186.

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Un estudio de asociación que incluyó más de 10 000 sujetos, entre infectados con tuberculosis pulmonar y controles sanos, encontró secuencias intrónicas en el gen ASAP1 del cromosoma 8 que afectan la migración de las células dendríticas y, por esa vía, la respuesta inmune al bacilo. Puede leer al respecto en Curtis J, Luo Y, Zenner HL, Cuchet-Lourenço D, Wu C, Lo K, et al. Susceptibility to tuberculosis is associated with variants in the ASAP1 gene encoding a regulator of dendritic cell migration. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3248.

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Un sistema de ecuaciones diferenciales para la modelación de las vías de señalización de células madres hematopoyéticas CD133+ de sangre de cordón permite predecir la respuesta a una o varias citocinas y la supervivencia en cultivo. La publicación está disponible en Gullo F, van der Garde M, Russo G, Pennisi M, Motta S, Pappalardo F, et al. Computational modeling of the expansion of human cord blood CD133+ hematopoietic stem/progenitor cells with different cytokine combinations. Bioinformatics 2015; doi: 10.1093/bioinformatics/btv172.