Avances del diagnóstico genómico fetal no invasivo

Un proceder de secuenciación de segunda generación para ADN plasmático identificó una mutación de novo en BRAF en un feto con síndrome cardiofaciocutáneo, según se reporta en Chan KCA, Jiang P, Sun K, Cheng YKY, Tong YK, Chen SH, et al. Second generation noninvasive fetal genome analysis reveals de novo mutations, single-base parental inheritance, and preferred DNA ends. PNAS 2016; doi: 10.1073/pnas.1615800113. Otro estudio revela la posibilidad de análisis del genoma fetal a partir de células trofoblásticas en muestras obtenidas por citología vaginal, en una gestación de apenas cinco semanas: Jain CV, Kadam L, van Dijk M, Kohan-Ghadr HR, Kilburn BA, Hartman C, et al. Fetal genome profiling at 5 weeks of gestation after noninvasive isolation of trophoblast cells from the endocervical canal. Science Translational Medicine  2016;8(363):363re4.