Las herramientas de transcriptómica espacial, que combinan la imagenología con las tecnologías de secuenciación, han permitido avances sin precedentes en las neurociencias, de acuerdo con Jung N, Kim TK. Spatial transcriptomics in neuroscience. Experimental & Molecular Medicine, 2023; https://doi.org/10.1038/s12276-023-01093-y.
El estudio de genomas antiguos permite encontrar secuencias que han sido heredadas por el hombre moderno, y otras que no lo han sido, lo que revela las complejidades de la evolución. Un breve comentario sobre el tema aparece en Simonti C, Seale M. Glimpses of genomes past. Science, 2023;382(6666):46-47.
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– FDA Grants First Marketing Authorization for a DNA Test to Assess Predisposition for Dozens of Cancer Types. September 29, 2023.
– Genome-guided discovery of cancer therapeutic targets. Cell Reports, 2023;42(8):112978.
– Genomic biomarkers: Unveiling the potential for precise cancer therapy response. Indian J Pharmacol, 2023;55:213-5.
– Identifying predictors of glioma evolution from longitudinal sequencing. Science Translational Medicine, 2023;15(716).
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El uso de vectores lentivirales, además de su utilidad en la terapia de enfermedades, permite identificar los sitios de inserción, su relación con la estructura tridimensional del genoma, el riesgo de mutagénesis e, incluso, la respuesta clínica al tratamiento. Así se comenta en Yan KK, Condori J, Ma Z, Metais JY, Ju B, Ding L, et al. Integrome signatures of lentiviral gene therapy for SCID-X1 patients. Science Advances, 2023;9(40).
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– Provision and availability of genomic medicine services in Level IV neonatal intensive care units. Genetics in Medicine, 2023;25(10):100926.
– Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study. The Lancet Neurology, 2023;22(9):812-825.
– Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2331162.
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El fallecimiento de Ian Wilmut, el pasado septiembre, ha recolocado el impacto de la clonación de la oveja Dolly en la generación de modelos animales de enfermedades humanas y la edición del genoma de animales domésticos. Así se reconoce en Ledford H. How Dolly the sheep’s legacy lives on: CRISPR cattle and cloned camels. Nature, 2023; doi: 10.1038/d41586-023-02921-x.
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La disrupción de los promotores de los genes HBG1 y HBG2, por medio de CRISPR-Cas9, incrementó significativamente los niveles de hemoglobina fetal en tres pacientes con anemia de células falciformes, quienes presentaron menos síntomas de la enfermedad. El ensayo clínico es reportado en Sharma A, Boelens JJ, Cancio M, Hankins JS, Bhad P, Azizy M, et al. CRISPR-Cas9 Editing of the HBG1 and HBG2 Promoters to Treat Sickle Cell Disease. N Engl J Med 2023;389:820-832.
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Fundado el 5 de agosto de 2003, el Centro Nacional de Genética Médica es la institución rectora del diagnóstico, la prevención, el tratamiento y la rehabilitación de las enfermedades genéticas, así como del estudio de los factores hereditarios y genéticos de otras afecciones humanas. Es líder, igualmente, en las investigaciones en torno al genoma humano y la Iniciativa País para la Medicina Personalizada. Read more on Centro Nacional de Genética Médica cumple veinte años…
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El Programa del Atlas Biomolecular Humano persigue construir mapas de órganos, a resolución celular y con la representación de biomoléculas. Puede acceder a la colección publicada por Nature, y a los reportes sobre el intestino, el riñón y la placenta humanos: Read more on Actualizan Atlas Biomolecular Humano…
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La secuenciación del genoma completo superó en más de cuatro veces, a un panel de 268 genes, en la identificación de condiciones de riesgo en neonatos aparentemente sanos. Los detalles, en Balciuniene J, Liu R, Bean L, Guo F, Nallamilli BRR, Guruju N, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2326445.
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