Genómica

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El Programa del Atlas Biomolecular Humano persigue construir mapas de órganos, a resolución celular y con la representación de biomoléculas. Puede acceder a la colección publicada por Nature, y a los reportes sobre el intestino, el riñón y la placenta humanos: Read more on Actualizan Atlas Biomolecular Humano…

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En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…

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Una encuesta entre 238 expertos en enfermedades raras, reveló que el 87,9 % respaldó que el uso de la secuenciación neonatal debe estar disponible para todos los casos sospechosos de enfermedad monogénica tratable. Tal es el reporte en Gold NB, Adelson SM, Shah N, Williams S, Bick SL, Zoltick ES, et al. Perspectives of Rare Disease Experts on Newborn Genome Sequencing. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2312231.

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El brote de hepatitis infantil inexplicada que afectó a más de mil niños en todo el mundo tiene una causa probable: el ADN del virus 2 adenoasociado (AAV2) ha sido encontrado en el hígado, la sangre, el plasma y las heces de 27 niños en Reino Unido. Lea el reporte en Morfopoulou S, Buddle S, Torres OE, Atkinson L, Guerra-Assunção JA, Moradi M, et al. Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children.  Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06003-w.

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Con el seguimiento a dos muestras del proyecto All of Us se determinó que las lecturas largas en la secuenciación del genoma producen los resultados más precisos. Otros resultados son comentados en Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, Handsaker RE, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. BioRXiv, 2023.