Polimorfismos

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2020 NAR DB issueLa revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.

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2019 09 15 - BMC MGLa evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.

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2019 07 03 PGxLas barreras para la implementación de la farmacogenómica en la práctica clínica, y el estado actual de su enseñanza en las facultades de medicina y farmacia, son abordados en:
– Frigon MP, Blackburn ME, Dubois-Bouchard C, Gagnon AL, Tardif S, Tremblay K. Pharmacogenetic testing in primary care practice: opinions of physicians, pharmacists and patients. Pharmacogenomics 2019;20(8).
– Kuželicki NK, Žitnik IP, Gurwitz D, Llerena A, Cascorbi I, Siest S, et al. Pharmacogenomics education in medical and pharmacy schools: conclusions of a global survey. Pharmacogenomics, 2019;20(9).

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2019 07 03 EpigeneticsLas variaciones interindividuales en regiones del genoma, de acuerdo con los patrones de metilación, que pueden servir para identificar riesgos para diversas enfermedades, son descritas en Gunasekara CJ, Scott CA, Laritsky E, Baker MS, MacKay H, Duryea JD, et al. A genomic atlas of systemic interindividual epigenetic variation in humans. Genome Biology, 2019;20:105.

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2019 02 23 Genomic screening in youg peopleLa pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.