Una encuesta en línea, respondida por más de 300 médicos, reveló que los profesionales de la salud en China tienen un pobre conocimiento sobre farmacogenética, si bien son favorables a su implementación en la práctica clínica. El reporte original aparece en Jia T, Wu C, Hu X, Li S, Zhang X, Cai Y, et al. Physicians’ Knowledge, Attitude, and Experience of Pharmacogenomic Testing in China. J. Pers. Med. 2022;12(12).
– Integrating genome-wide polygenic risk scores and non-genetic risk to predict colorectal cancer diagnosis using UK Biobank data: population based cohort study. BMJ 2022;379:e071707.
– Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies. J. Pers. Med. 2022;12(12), 2040.
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La utilidad potencial de la genómica en la atención a los pacientes con multimorbilidades, además de aspectos básicos sobre medicina genómica, son revisados en Masoli JAH, Pilling LC, Frayling TM. Genomics and multimorbidity. Age and Ageing, 2022;512.
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Los avances y retos en la implementación de la farmacogenómica en psiquiatría y, en particular, en los tratamientos antidepresivos y antipsicóticos, son revisados en Jukic M, Milosavljevic F, Molden E, Ingelman-Sundberg M. Pharmacogenomics in treatment of depression and psychosis: an update. Trends in Pharmacological Sciences, December 2022;43(12):1055-1069.
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Como parte del programa de la IV Convención Internacional “Cuba Salud 2022”, celebrada del 17 al 21 de octubre en el Palacio de las Convenciones de La Habana, sesionó el “Taller de Centros Colaboradores Cubanos de OPS/OMS para el desarrollo de la Medicina Genómica y de Precisión en Cuba”, presidido por la Dra. C. Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.
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Recientemente reconocido con el Premio Lasker–DeBakey a la Investigación Médica Clínica, el hallazgo en 1997 de ADN fetal circulante en sangre materna ha revolucionado la pesquisa prenatal. Así se comenta en Norton ME. Circulating Cell-free DNA and Screening for Trisomies. N Engl J Med 2022;387:1322-1324. Read more on Pesquisa prenatal con ADN fetal en circulación materna…
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Con la intención de pesquisar más de 400 enfermedades en recién nacidos, apoyar las decisiones terapéuticas y el desarrollo de fármacos huérfanos, se ha lanzado la Iniciativa BeginNBS, que es descrita en Kingsmore SF, The BeginNGS Consortium. BeginNGS: Rapid newborn genome sequencing to end the diagnostic and therapeutic odyssey. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32005.
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La presencia de hongos en muestras diversas de 17 tipos de tumores malignos, su influencia en las respuestas inmunes y el sinergismo con las bacterias locales, podrían significar nuevos caminos en la patogenia y la atención al cáncer. Así se comenta en Narunsky-Haziza L, Sepich-Poore GD, Livyatan I, Asraf O, Martino C, Nejman D, et al. Pan-cancer analyses reveal cancer-type-specific fungal ecologies and bacteriome interactions. Cell, 2022;185(20):3789-3806.e17.
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– Detection and localization of early- and late-stage cancers using platelet RNA. Cancer Cell, 2022;40(9):999-1009.e6.
– Clinical Utility of Universal Germline Genetic Testing for Patients With Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2022;5(9):e2232787.
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En unas tres horas fue posible descartar el diagnóstico y el estado de portador de acrodermatitis enteropática, por medio de la secuenciación del genoma completo en un recién nacido con un hermano afectado por la enfermedad. El reporte está disponible en Galey M, Reed P, Wenger T, Beckman E, Chang IJ, Paschal CR, et al. 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk. MedRiXv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.09.09.22279746.
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