La secuenciación de próxima generación (NGS, del inglés next generation sequencing) tiene numerosas aplicaciones en la medicina. La modalidad de secuenciación por síntesis (SBS, sequencing by synthesis) es explicada en la revisión: Uhlen M, Quake SR. Sequential sequencing by synthesis and the next-generation sequencing revolution. Trends Biotech, 2023;41(12):1565-1572.
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Las oportunidades del uso de las células madre (tanto las pluripotenciales, somáticas como tumorales) y de la edición del genoma en la medicina personalizada para la atención oncológica, son revisadas en Hasanzadeh A, Ebadati A, Dastanpour L, Aref AR, Zangabad PS, Kalbasi A, et al. Applications of Innovation Technologies for Personalized Cancer Medicine: Stem Cells and Gene-Editing Tools. ACS Pharmacol. Transl. Sci. 2023; https://doi.org/10.1021/acsptsci.3c00102.
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– Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 2023;gkad1049, https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049.
– VarCards2: an integrated genetic and clinical database for ACMG-AMP variant-interpretation guidelines in the human whole genome. Nucleic Acids Research, 2023;gkad1061.
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En la elección, dosificación y vigilancia de fármacos como la aspirina, el clopidogrel y las estatinas, deben tenerse en cuenta las variaciones individuales que influyen en el metabolismo y la respuesta a esos y otros medicamentos. El tema es abordado en Mauriello A, Ascrizzi A, Molinari R, Falco L, Caturano A, D’Andrea A, et al. Pharmacogenomics of Cardiovascular Drugs for Atherothrombotic, Thromboembolic and Atherosclerotic Risk. Genes 2023;14(11):2057.
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La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.
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Una aproximación a la declaración del genoma como Patrimonio de la Humanidad, hace más de 25 años, que llama la atención lo que falta por lograr a nivel individual, es presentada en Kabata F, Thaldar D. The human genome as the common heritage of humanity. Frontiers in Genetics, 2023;14, https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1282515.
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La formación de los profesionales de la salud y el desarrollo de algoritmos que integren los factores clínicos y genéticos en la prescripción de los medicamentos, son acciones claves para la implemetación de la farmacogenómica, de acuerdo con Principi N, Petropulacos K, Esposito S. Impact of Pharmacogenomics in Clinical Practice. Pharmaceuticals 2023;16(11):1596.
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Con un programa en el que destacaron las investigaciones que buscan la implementación de la medicina de precisión en diversas áreas de la práctica clínica y en todos los niveles de atención, el IV Congreso Internacional de Genética Comunitaria se celebró en la Habana, del 1 al 3 de noviembre.
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Nuevas interacciones entre proteínas, asociaciones genotipo-fenotipo, variantes con significado clínico, y varios recursos en línea para el estudio del proteoma humano, son resultados de estudios recién publicados:
– Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06592-6
– Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06563-x
– Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06547-x
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Dos grupos distintos de neuronas inhibitorias son más abundantes en individuos que conservan una óptima función cognitiva a edad avanzada, mientras que su relación con la resiliencia a la enfermedad de Alzheimer, es reportada en Mathys H, Peng Z, Boix CA, Victor MB, Leary N, Babu S, et al. Single-cell atlas reveals correlates of high cognitive function, dementia, and resilience to Alzheimer’s disease pathology. Cell, 2023;186(20):4365-4385.e27.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
