Causas
tomado de:
La causa de esta alteración está dada por un cambio de un aminoácido en las cadenas beta de la hemoglobina y hace que se produzcan alteraciones dentro del hematíe o glóbulo rojo.
Los glóbulos rojos normales son flexibles, tienen forma de disco bicóncavo con un centro más claro. En el caso de la drepanocitosis, al exponerse este a bajas presiones de oxígeno, se forman fibras poliméricas de hemoglobina S alargadas, que produce las alteraciones en la morfología del eritrocito y lo hacen tomar la forma de una media luna, un platanito, o una hoz, lo que lo hace muy rígido y con poca capacidad para transportar oxígeno.
En la fisiopatología de la drepanocitosis dos hechos son importantes: uno es la anemia hemolítica crónica y otro la oclusión vascular.
anemia hemolítica o ruptura del hematíe, se debe a profundas alteraciones de la membrana que llevan a su destrucción acelerada y en la oclusión vascular intervienen fundamentalmente, la polimerización de la (Hemoglobina S)HbS, la deshidratación del glóbulo rojo que aumenta la concentración de HbS y el aumento de la adhesión de los hematíes, leucocitos y plaquetas al endotelio de los vasos. También participan en el proceso los factores de la coagulación y la liberación de óxido nítrico.
Forma de transmisión
Es una enfermedad genética autosómica recesiva, o sea que ambos padres deben ser portadores de la alteración o uno de ellos o ambos padecer la enfermedad.
Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá lo que se llama el rasgo de células falciformes o portador de drepanocitosis o de sicklemia y en estos casos las personas con rasgo de células falciformes producen casi tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes y por lo general no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.
Síntomas
