PREVALENCIA Y PENETRACI\u00d3N DE LOS PRINCIPALES GENES Y POL\u00cdGONOS PARA EL C\u00c1NCER COLORRECTAL<\/p>\n
<\/p>\n
Los investigadores plantearon que aunque las mutaciones de alto riesgo en los principales genes de susceptibilidad identificados (genes de reparaci\u00f3n del desemparejamiento del ADN y MUTYH) explican alguna agregaci\u00f3n familiar del c\u00e1ncer colorrectal, no se conoce su prevalencia poblacional y las causas de la agregaci\u00f3n familiar restante.<\/p>\n
Se estudiaron las familias de 5,744 casos de c\u00e1ncer colorrectal (probandos) reclutados de registros de c\u00e1ncer de poblaci\u00f3n en los Estados Unidos, Canad\u00e1 y Australia, y se examinaron probandos para detectar mutaciones en genes de reparaci\u00f3n de desapareamientos y MUTYH. Llevamos a cabo an\u00e1lisis de segregaci\u00f3n modificados utilizando la historia del c\u00e1ncer de parientes de primer grado, condicional a la edad del probando al momento del diagn\u00f3stico. Se estim\u00f3 la prevalencia de mutaciones en los genes identificados, la prevalencia de HR para las mutaciones gen\u00e9ticas principales no identificadas y la varianza del componente polig\u00e9nico residual.<\/p>\n
Se estim\u00f3 tambi\u00e9n que 1 de cada 279 personas portan mutaciones en los genes de reparaci\u00f3n del desapareamiento (MLH1 = 1 en 1.946, MSH2 = 1 en 2.841, MSH6 = 1 en 758, PMS2 = 1 en 714), 1 en 45 mutaciones en MUTYH , y 1 en 504 portan mutaciones asociadas con un riesgo promedio 31 veces mayor de c\u00e1ncer colorrectal en genes principales no identificados. La varianza polig\u00e9nica estimada se redujo en 30% a 50% despu\u00e9s de permitir genes principales no identificados y disminuy\u00f3 de 3,3 para la edad <40 a\u00f1os a 0,5 para la edad \u226570 a\u00f1os (equivalente a riesgos relativos de hermanos de 5,1 a 1,3, respectivamente).<\/p>\n
Los principales genes no identificados podr\u00edan explicar entre un tercio y la mitad de la heredabilidad faltante del c\u00e1ncer colorrectal.<\/p>\n
Referencias<\/p>\n
Ko Win A, et al, Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev; 26(3); 404\u201312<\/p>\n
Tomado de Medcenter<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
PREVALENCIA Y PENETRACI\u00d3N DE LOS PRINCIPALES GENES Y POL\u00cdGONOS PARA EL C\u00c1NCER COLORRECTAL Los investigadores plantearon que aunque las mutaciones de alto riesgo en los principales genes de susceptibilidad identificados (genes de reparaci\u00f3n del desemparejamiento del ADN y MUTYH) explican alguna agregaci\u00f3n familiar del c\u00e1ncer colorrectal, no se conoce su prevalencia poblacional y las […]<\/p>\n","protected":false},"author":176,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3173"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/users\/176"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3173"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3173\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3174,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3173\/revisions\/3174"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3173"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3173"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/inorbib\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3173"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}