{"id":40709,"date":"2018-12-31T00:21:16","date_gmt":"2018-12-31T04:21:16","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/?p=40709"},"modified":"2018-12-31T00:21:16","modified_gmt":"2018-12-31T04:21:16","slug":"frequency-of-inherited-disorders-database-findbase","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/2018\/12\/31\/frequency-of-inherited-disorders-database-findbase\/","title":{"rendered":"Frequency of INherited Disorders database (FINDbase)"},"content":{"rendered":"<p><a href=\"http:\/\/www.findbase.org\/\" target=\"_blank\">Frequency of INherited Disorders database (FINDbase) <\/a><\/p>\n<p><span class=\"tlid-translation translation\">A medida que las pruebas gen\u00e9ticas moleculares y los registros electr\u00f3nicos de atenci\u00f3n m\u00e9dica se convierten en caracter\u00edsticas cada vez m\u00e1s comunes de la pr\u00e1ctica m\u00e9dica moderna, existe la necesidad de integrar la informaci\u00f3n en las bases de datos gen\u00e9ticas para establecer una comprensi\u00f3n detallada de c\u00f3mo las diferencias de secuencia del genoma impactan en la salud humana.<\/p>\n<p>La base de datossobre frecuencia de los trastornos hereditarios (FINDbase) es una base de datos relacional, derivada del software ETHNOS, que registra frecuencias de mutaciones causantes que conducen a trastornos hereditarios y marcadores farmacogen\u00f3micos en todo el mundo. La informaci\u00f3n inicial se deriva de la literatura publicada, las bases de datos de locus espec\u00edficos, los consorcios de enfermedades gen\u00e9ticas y, lo que es m\u00e1s importante, las presentaciones directas de laboratorios e investigadores individuales documentadas en relaci\u00f3n con sus ID de investigadores \u00fanicas. FINDbase ofrece una interfaz de consulta f\u00e1cil de usar, que proporciona acceso instant\u00e1neo a la lista y las frecuencias de las diferentes mutaciones, basadas en la tecnolog\u00eda PivotViwer y Silverlight. Los usuarios registrados de tres grupos diferentes, a saber, administrador, coordinador nacional y curador, son responsables de la curaci\u00f3n de la base de datos y \/ o la entrada \/ correcci\u00f3n de datos en l\u00ednea a trav\u00e9s de una interfaz protegida por contrase\u00f1a. El acceso a la base de datos es gratuito y no hay requisitos de registro para la consulta de datos. FINDbase proporciona un sistema simple basado en la web para la recolecci\u00f3n y recuperaci\u00f3n de datos de variaci\u00f3n del genoma basado en la poblaci\u00f3n y puede servir como una herramienta en l\u00ednea valiosa para las pruebas gen\u00e9ticas moleculares de trastornos hereditarios. Adem\u00e1s, su integraci\u00f3n con Human Genomics and Proteomics, la revista cient\u00edfica internacional de acceso abierto en l\u00ednea, es un ejemplo de un modelo sin fines de lucro para la financiaci\u00f3n sostenible de bases de datos, en forma de una &#8220;base de datos-revista&#8221;. Idioma: ingl\u00e9s<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Frequency of INherited Disorders database (FINDbase) A medida que las pruebas gen\u00e9ticas moleculares y los registros electr\u00f3nicos de atenci\u00f3n m\u00e9dica se convierten en caracter\u00edsticas cada vez m\u00e1s comunes de la pr\u00e1ctica m\u00e9dica moderna, existe la necesidad de integrar la informaci\u00f3n en las bases de datos gen\u00e9ticas para establecer una comprensi\u00f3n detallada de c\u00f3mo las diferencias [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":126,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[24,1533,201],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40709"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/users\/126"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=40709"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40709\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":40710,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40709\/revisions\/40710"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=40709"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=40709"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=40709"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}