{"id":40713,"date":"2018-12-31T18:36:28","date_gmt":"2018-12-31T22:36:28","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/?p=40713"},"modified":"2018-12-31T18:36:28","modified_gmt":"2018-12-31T22:36:28","slug":"the-human-gene-mutation-database-hgmd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/2018\/12\/31\/the-human-gene-mutation-database-hgmd\/","title":{"rendered":"The Human Gene Mutation Database (HGMD\u00ae)"},"content":{"rendered":"<p><a href=\"http:\/\/www.hgmd.cf.ac.uk\/ac\/index.php\" target=\"_blank\">The Human Gene Mutation Database (HGMD\u00ae)<\/a><\/p>\n<p align=\"justify\">La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD<sup>\u00ae<\/sup>) consiste en una amplia colecci\u00f3n de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.<\/p>\n<p align=\"justify\">HGMD pose\u00e9 todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y provee\u00e9 estos datos en un formato de f\u00e1cil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del \u00e1mbito academico, cl\u00ednico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad cient\u00edfica. Los datos prove\u00e9n, sutituciones de un \u00fanico nucle\u00f3tido en regiones codificantes (ej., mutaciones sin\u00f3nimas y no-sin\u00f3nimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de &#8216;splicing&#8217; en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, &#8216;indels&#8217;, expansiones de elemnetos repetitivos, as\u00ed como importantes lesiones g\u00e9nicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.<\/p>\n<p align=\"justify\">HGMD es de acceso gratuito para los usuarios<a href=\"http:\/\/www.hgmd.cf.ac.uk\/docs\/register.html\" target=\"_blank\"> registrados<\/a>, acad\u00e9micos o sin \u00e1nimo de lucro a trav\u00e9s de internet. Idioma: ingl\u00e9s<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>The Human Gene Mutation Database (HGMD\u00ae) La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD\u00ae) consiste en una amplia colecci\u00f3n de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":126,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[24,2155,1533,282,65,283,1530],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40713"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/users\/126"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=40713"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40713\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":40714,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/40713\/revisions\/40714"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=40713"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=40713"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/marionod\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=40713"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}