La incidencia de adenocarcinoma de es\u00f3fago (EAC) en los Estados Unidos y Europa ha aumentado un 350% desde 1970, por causas todav\u00eda inciertas.<\/p>\n
Investigadores estadounidenses han establecido una corresondencia entre las mutaciones en tres genes y el c\u00e1ncer de es\u00f3fago y de es\u00f3fago de Barrett, una metaplasia premaligna (cambio en las c\u00e9lulas o en el tejido) causada por la enfermedad cr\u00f3nica por reflujo gastroesof\u00e1gico (ERGE).<\/p>\n
La incidencia de adenocarcinoma de es\u00f3fago (EAC) en los Estados Unidos y Europa ha aumentado un 350% desde 1970, por causas inciertas. Se cree que el es\u00f3fago de Barrett (EB) precede al adenocarcinoma de es\u00f3fago, seg\u00fan el estudio, publicado en la revista JAMA. “Encontrar los genes de predisposici\u00f3n puede mejorar la evaluaci\u00f3n del riesgo prem\u00f3rbido, el asesoramiento gen\u00e9tico y el tratamiento”, afirman los autores.<\/p>\n
El doctor Charis Eng, de la Cleveland Clinic, y sus colaboradores realizaron un estudio para identificar el gen o los genes asociados con una predisposici\u00f3n al es\u00f3fago de Barrett y al adenocarcinoma de es\u00f3fago. La investigaci\u00f3n incluy\u00f3 un an\u00e1lisis de 21 pares de hermanos concordantes (ambos) afectados con EB\/EAC y 11 pares de hermanos discordantes entre 2005 y 2006. El estudio tambi\u00e9n incluy\u00f3 datos de 176 pacientes de raza blanca con EB\/EAC y 200 controles emparejados por ascendencia entre 2007 y 2010. Los datos de 19 tejidos afectados por EB\/EAC aportaron 12 genes candidatos prioritarios para el an\u00e1lisis de la mutaci\u00f3n.<\/p>\n
MSR1, la mutaci\u00f3n m\u00e1s frecuente
\nLos an\u00e1lisis asociaron tres genes, MSR1, ASCC1 y CTHRC, con EB\/EAC. Seg\u00fan el an\u00e1lisis de los 12 candidatos prioritarios se encontraron mutaciones en estos tres genes en 13 de los 116 pacientes (11,2%), siendo MSR1 la mutaci\u00f3n m\u00e1s frecuente (aproximadamente un 7%), seguida por ASCCl y CTHRC1. “Los hallazgos de la l\u00ednea germinal (las c\u00e9lulas de un individuo que contienen material gen\u00e9tico que podr\u00eda pasar a su descendencia) de las mutaciones de MSRl y CTHRCl fueron replicadas en una serie de validaci\u00f3n independiente”, escriben los autores.<\/p>\n
“Estos tres genes en conjunto representaron el 11% de los casos, lo que refleja una carga gen\u00e9tica susceptible de ocasionar una enfermedad, de moderada a alta”, se\u00f1alan. “Sin embargo, se necesitan m\u00e1s estudios independientes para replicar los datos en otras poblaciones de pacientes y as\u00ed confirmar las conclusiones”.<\/p>\n
Los investigadores a\u00f1aden que ser\u00e1n necesarios pr\u00f3ximos estudios con una gran cantidad de individuos para determinar la utilidad de estos genes y sus variantes en la evaluaci\u00f3n del riesgo y el diagn\u00f3stico prem\u00f3rbido.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La incidencia de adenocarcinoma de es\u00f3fago (EAC) en los Estados Unidos y Europa ha aumentado un 350% desde 1970, por causas todav\u00eda inciertas. Investigadores estadounidenses han establecido una corresondencia entre las mutaciones en tres genes y el c\u00e1ncer de es\u00f3fago … Sigue leyendo