{"id":172,"date":"2008-09-03T09:33:06","date_gmt":"2008-09-03T13:33:06","guid":{"rendered":"http:\/\/blogviejo.sld.cu\/mirthai\/2008\/09\/03\/dos-genes-asociados-a-la-enfermedad-intestinal-inflamatoria-en-la-infancia\/"},"modified":"2008-09-03T09:33:06","modified_gmt":"2008-09-03T13:33:06","slug":"dos-genes-asociados-a-la-enfermedad-intestinal-inflamatoria-en-la-infancia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/2008\/09\/03\/dos-genes-asociados-a-la-enfermedad-intestinal-inflamatoria-en-la-infancia\/","title":{"rendered":"Dos genes asociados a la enfermedad intestinal inflamatoria en la infancia"},"content":{"rendered":"

Son dos variantes gen\u00e9ticas nuevas, una en el cromosoma 20 y otra en el cromosoma 21, que se a\u00f1aden a los genes ya conocidos causantes de la enfermedad<\/em><\/p>\n

Investigadores del Children\u2019s Hospital of Philadelphia (Estados Unidos) han descubierto dos genes que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad intestinal inflamatoria en la infancia. Los cient\u00edficos, que publican su trabajo en \u201cNature Genetics<\/a>\u201d, se\u00f1alan que estos genes son importantes candidatos a a\u00f1adir en la lista de aquellos que se sabe afectan a la enfermedad.<\/p>\n

Seg\u00fan explica el Dr. Hakon Hakonarson, director del estudio, “volveremos a secuenciar las regiones gen\u00e9ticas identificadas para descubrir las mutaciones causales en estos genes. Sospechamos en gran medida de un gen que podr\u00eda convertirse en un objetivo para el desarrollo de f\u00e1rmacos, dado lo que conocemos sobre su biolog\u00eda”.<\/p>\n

La enfermedad intestinal inflamatoria es una inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica del tracto intestinal. La mitad de los afectados sufren de enfermedad de Crohn, que afecta a cualquier parte del tracto gastrointestinal y la otra mitad padece colitis ulcerativa, que se limita al intestino grueso.<\/p>\n

Cuando la enfermedad comienza en la infancia tiende a ser m\u00e1s grave y suele afectar al colon en vez de a otras \u00e1reas del tracto gastrointestinal. Seg\u00fan los investigadores, aunque las variantes gen\u00e9ticas que han descubierto los investigadores est\u00e1n muy asociadas a la forma pedi\u00e1trica de la enfermedad, no creen que est\u00e9n limitadas a variedades que comiencen en la infancia.<\/p>\n

Los investigadores realizaron un estudio de asociaci\u00f3n amplia de genoma en busca de variaciones gen\u00e9ticas en muestras de ADN de 1.000 pacientes en los que la enfermedad comenz\u00f3 en la infancia y compararon los resultados con muestras de 4.250 pacientes sanos. Tanto pacientes como controles ten\u00edan ancestros europeos.<\/p>\n

Adem\u00e1s los investigadores identificaron dos variantes gen\u00e9ticas nuevas, una en el cromosoma 20 y otra en el cromosoma 21. Despu\u00e9s replicaron sus descubrimientos en estudios que utilizaban muestras adicionales.<\/p>\n

Los resultados tambi\u00e9n mostraron una asociaci\u00f3n entre la colitis ulcerativa y los genes del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) en el cromosoma 6. El CMH es un gran grupo de genes con importantes papeles en el sistema inmune y el descubrimiento podr\u00eda ayudar a refinar las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico para el dise\u00f1o de terapias m\u00e1s espec\u00edficas para determinados pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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