{"id":498,"date":"2010-03-01T19:49:29","date_gmt":"2010-03-01T23:49:29","guid":{"rendered":"http:\/\/blogviejo.sld.cu\/mirthai\/?p=498"},"modified":"2010-03-01T19:49:29","modified_gmt":"2010-03-01T23:49:29","slug":"identifican-13-variantes-geneticas-asociadas-con-un-mayor-riesgo-de-enfermedad-celiaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/2010\/03\/01\/identifican-13-variantes-geneticas-asociadas-con-un-mayor-riesgo-de-enfermedad-celiaca\/","title":{"rendered":"Identifican 13 variantes gen\u00e9ticas asociadas con un mayor riesgo de enfermedad cel\u00edaca."},"content":{"rendered":"

La investigaci\u00f3n, en la que ha participado un equipo espa\u00f1ol, puede contribuir a facilitar el diagn\u00f3stico de la patolog\u00eda, que actualmente afecta al 1% de la poblaci\u00f3n mundial.<\/em><\/p>\n

Un equipo de investigadores espa\u00f1oles del Hospital Cl\u00ednico San Carlos y el Hospital Universitario La Paz en Madrid ha participado en un trabajo internacional que ha identificado 13 nuevas variantes gen\u00e9ticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedad cel\u00edaca. El estudio, que se publica en la edici\u00f3n digital de la revista Nature Genetics<\/a><\/em>, dobla el n\u00famero de variantes gen\u00e9ticas comunes descubiertas asociadas con este trastorno.<\/div>\n
La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmune en el que la cubierta del intestino delgado se ve da\u00f1ada por el gluten de la dieta y otras prote\u00ednas contenidas en el trigo, la cebada y el centeno. La prevalencia de la enfermedad celiaca es aproximadamente de un 1% a nivel mundial y el \u00fanico tratamiento eficaz es seguir una dieta libre de gluten.<\/div>\n
Los cient\u00edficos, liderados por David van Heel de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) y Cisca Wijmenga de la Universidad de Groningen (Pa\u00edses Bajos), escanearon los genomas de 9.451 pacientes con enfermedad cel\u00edaca y m\u00e1s de 16.000 sujetos sanos. La mayor\u00eda de las regiones gen\u00e9ticas asociadas contienen genes con funciones conocidas en el sistema inmune.<\/div>\n
Los investigadores han analizado cientos de miles de marcadores gen\u00e9ticos y han confirmado el papel en la enfermedad cel\u00edaca de 14 regiones g\u00e9nicas previamente descritas y ha a\u00f1adido 13 nuevas regiones\u00a0a este conjunto, adem\u00e1s de apuntar la posible implicaci\u00f3n de otras 13. De las 27 variantes gen\u00e9ticas de riesgo conocidas en la enfermedad cel\u00edaca, 18 de ellas est\u00e1n tambi\u00e9n asociadas con otras enfermedades asociadas al sistema inmune que incluyen la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide.<\/div>\n
El trabajo pone de manifiesto el elevado n\u00famero de factores gen\u00e9ticos implicados en esta enfermedad, todos ellos con una peque\u00f1a contribuci\u00f3n, y apunta a posibles procesos espec\u00edficos de la respuesta inmunitaria que pueden estar alterados, abriendo as\u00ed el camino a nuevos estudios enfocados en estas v\u00edas.<\/div>\n
“La mayor\u00eda de estas regiones contienen genes con un importante papel en la respuesta inmunol\u00f3gica, que en algunos casos parecen participar en las mismas rutas o procesos. La selecci\u00f3n de linfocitos T durante su desarrollo en el timo, la detecci\u00f3n por parte de la inmunidad innata de RNA viral o la interacci\u00f3n entre linfocitos T y B en distintos pasos de la respuesta inmunitaria, son algunos de los procesos cuya alteraci\u00f3n podr\u00eda tener especial relevancia en el desarrollo de la enfermedad”, explic\u00f3 Emilio G\u00f3mez de la Concha, del Servicio de Inmunolog\u00eda Cl\u00ednica del Hospital Cl\u00ednico San Carlos en Madrid.<\/div>\n
Los investigadores se\u00f1alan que las aplicaciones pr\u00e1cticas de la investigaci\u00f3n son todav\u00eda dif\u00edciles de determinar. La enfermedad cel\u00edaca presenta un tratamiento claro y eficaz en la gran mayor\u00eda de los pacientes, que es el estricto seguimiento de una dieta libre de gluten.<\/div>\n
En este sentido, G\u00f3mez de la Concha explica que los grandes avances conseguidos en este estudio no suponen un cambio en este sentido. “Sin embargo, el diagn\u00f3stico certero es problem\u00e1tico y muchos enfermos, al no presentar una cl\u00ednica muy florida, escapan a los tests diagn\u00f3sticos vigentes en la actualidad. El conocimiento m\u00e1s exhaustivo de las bases gen\u00e9ticas de esta patolog\u00eda contribuir\u00e1 a facilitar el diagn\u00f3stico. Adem\u00e1s, estos avances permitir\u00e1n una mejor comprensi\u00f3n de la enfermedad a nivel molecular”.<\/div>\n
El grupo de investigaci\u00f3n liderado por Emilio G\u00f3mez de la Concha, en estrecha colaboraci\u00f3n\u00a0con Isabel Polanco, del Servicio de Gastroenterolog\u00eda Pedi\u00e1trica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, lleva quince a\u00f1os realizando estudios gen\u00e9ticos en enfermedad cel\u00edaca.<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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