{"id":839,"date":"2011-02-13T22:53:33","date_gmt":"2011-02-14T02:53:33","guid":{"rendered":"http:\/\/blogviejo.sld.cu\/mirthai\/?p=839"},"modified":"2011-02-13T22:53:33","modified_gmt":"2011-02-14T02:53:33","slug":"identifican-29-nuevos-locus-asociados-a-la-colitis-ulcerosa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/2011\/02\/13\/identifican-29-nuevos-locus-asociados-a-la-colitis-ulcerosa\/","title":{"rendered":"Identifican 29 nuevos 'locus' asociados a la colitis ulcerosa"},"content":{"rendered":"

Un metan\u00e1lisis de seis estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo ha confirmado 18 regiones cromos\u00f3micas que se asocian con una mayor susceptibilidad de desarrollar colitis ulcerosa y ha identificado otros 29 locus que no se conoc\u00edan hasta ahora. Los resultados de este trabajo de investigaci\u00f3n se publican hoy en la revista Nature Genetics<\/em>.<\/p>\n

Este estudio realizado por un consorcio internacional, en el que ha participado Juli\u00e1n Pan\u00e9s, del Departamento de Gastroenterolog\u00eda del Hospital Cl\u00ednico de Barcelona y el Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi i Sunyer (Idibaps), ha analizado los datos de dos cohortes: una independiente, de identificaci\u00f3n, en la que se recogen datos de 6.687 pacientes y 19.718 controles; y la otra, de validaci\u00f3n, con 9.628 pacientes diferentes a los anteriores y 12.917 controles sanos.<\/p>\n

Los resultados han puesto sobre la mesa 29 locus nuevos de riesgo, aumentando el n\u00famero de los conocidos hasta ahora para esta enfermedad a 47. Adem\u00e1s, se han podido identificar algunos genes candidatos, tales como IL1R2, IL8RA-IL8RB, IL7R, IL12B, DAP, PRDM1, JAK2 , IRF5, GNA12 y LSP1, que ofrecen una idea potencialmente importante sobre la patog\u00e9nesis de la colitis ulcerosa.<\/p>\n

Este art\u00edculo es la continuaci\u00f3n de otro similar que se public\u00f3 hace unas semanas tambi\u00e9n en Nature Genetics y que ofrec\u00eda datos sobre las regiones cromos\u00f3micas relacionadas con la enfermedad de Cronh, elevando a 71 el n\u00famero de locus asociados con mayor riesgo de presentar esta patolog\u00eda.<\/p>\n

Potenciales dianas<\/strong>
\nPan\u00e9s ha explicado a Diario M\u00e9dico que muchas de las regiones que se han encontrado en este nuevo estudio se caracterizan por marcar receptores de citocinas, en especial los de la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de IL23 y IL17, que se postulan como potenciales dianas terap\u00e9uticas en este tipo de patolog\u00edas gastrointestinales.<\/p>\n

De hecho, actualmente est\u00e1n en marcha estudios con anticuerpos monoclonales tanto para la enfermedad de Crohn como para la colitis ulcerosa, “y estos datos confirman, desde el punto de vista gen\u00e9tico, que vamos en la direcci\u00f3n adecuada”.Las regiones cromos\u00f3micas identificadas en este metan\u00e1lisis tambi\u00e9n se han asociado con los trastornos de la permeabilidad intestinal y con las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n intracelular del gen JAK, que se confirma as\u00ed como potencial diana terap\u00e9utica.<\/p>\n

El investigador ha adelantado que los resultados preliminares de un estudio que se presentar\u00e1 la pr\u00f3xima primavera en el congreso americano de gastroenterolog\u00eda sugieren que un inhibidor de la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de JAK es eficaz para el tratamiento de esta enfermedad gastrointestinal.<\/p>\n

Un estudio que publica hoy la revista Nature Genetics, en el que ha participado Juli\u00e1n Pan\u00e9s, del Hospital Cl\u00ednico de Barcelona, ha puesto sobre la mesa 29 nuevos locus asociados a un mayor riesgo de desarrollar colitis ulcerosa y ha confirmado otros 18 que ya se conoc\u00edan.<\/em><\/p>\n

La colitis ulcerosa es una patolog\u00eda polig\u00e9nica que tiene baja penetrancia, es decir, que el riesgo que confiere cada una de las variaciones gen\u00e9ticas identificadas es muy bajo, por lo que son necesarios grandes estudios que incluyan un n\u00famero importante de pacientes y controles para poder identificar los perfiles gen\u00e9ticos asociados con mayor susceptibilidad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un metan\u00e1lisis de seis estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo ha confirmado 18 regiones cromos\u00f3micas que se asocian con una mayor susceptibilidad de desarrollar colitis ulcerosa y ha identificado otros 29 locus que no se conoc\u00edan hasta ahora. Los resultados … Sigue leyendo →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":130,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/839"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/users\/130"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=839"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/839\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=839"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=839"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/mirthai\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=839"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}