Orlando R. Serrano Barrera

Especialista de Segundo Grado en Inmunología, Máster en Ciencias en Enfermedades Infecciosas, Profesor Auxiliar, Investigador Auxiliar, Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Las Tunas, Cuba

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El proyecto Tohoku Medical Megabank propone el seguimiento de una cohorte de más de 150000 participantes, que incluye datos clínicos, ambientales, genéticos, un biobanco y una base de datos para el análisis multiómico. Los detalles, en Ogishima S, Nagaie S, Mizuno S, Ishiwata R, Iida K, Shimokawa I, et al. dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project. Human Genome Variation, 2021;8:44.

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La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.

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Tres años después de su nacimiento, las niñas cuyos genomas de línea germinal fueron editados para hacerlas resistentes al vih, son aún tema de debate y controversia, tanto por sus implicaciones científicas y tecnológicas como bioéticas. Puede leer sobre el tema en Marx V. The CRISPR children. Nature Biotechnology 2021; https://doi.org/10.1038/s41587-021-01138-5.

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Para abordar la diversidad de formas de las proteínas humanas, a partir de los polimorfismos genéticos, las variantes de procesamiento de ARN y las modificaciones postraduccionales, se propone iniciar el Proyecto Proteoforma Humano. Su estrategia es presentada en Smith LM, Agar JN, Chamot-Rooke J, Danis PO, Ge Y, Loo JA, et al. The Human Proteoform Project: Defining the human proteome. Science Advances, Nov 2021;7(46); DOI: 10.1126/sciadv.abk0734.

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Aunque se requiere aún de mejoras en los protocolos experimentales y el análisis bioinformático de los datos, la secuenciación por nanoporos ya se aplica al diagnóstico genómico rápido y la vigilancia epidemiológica, entre otras áreas. La tecnología es revisada en Wang Y, Zhao Y, Bollas A, Wang Y, Au KF. Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology, 2021;39:1348–1365.

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El control sobre la edición del genoma ha sido un tema muy discutido por la comunidad científica, el público y diversas organizaciones internacionales, desde sanitarias hasta legales. Algunos antecedentes y su actualidad son comentados en Yu H, Xue L, Barrangou R, Chen S, Huang Y. Toward inclusive global governance of human genome editing. PNAS November 23, 2021;118(47):e2118540118.