Un tipo de macrófago profibrótico presente en la covid-19 y el carcinoma pulmonar, es parte de los hallazgos del nuevo Atlas Celular del Pulmón Humano, el cual es presentado en Sikkema L, Ramírez-Suástegui C, Strobl DC, Gillett TE, Zappia L, Madissoon E, et al. An integrated cell atlas of the lung in health and disease. Nature Medicine, 2023.
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Una serie de artículos aparecidos esta semana reportan la secuencación de 233 especies de las 16 familias de primates no humanos. Las repercusiones para la conservación de estos animales, las relaciones con el genoma humano y el origen de las estructuras sociales, son comentadas en Lewis D. Biggest ever study of primate genomes has surprises for humanity. Nature, 2023; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-01776-6.
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– Modulation and personalization of therapy after acute coronary syndromes: the road to precision
– Precision Medicine in Oral Health and Diseases: A Systematic Review
– Hope in the era of precision oncology: a qualitative study of informal caregivers’ experiences
– Translating Precision Health for Pediatrics: A Scoping Review
– Reconceptualising precision public health
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Una encuesta entre 238 expertos en enfermedades raras, reveló que el 87,9 % respaldó que el uso de la secuenciación neonatal debe estar disponible para todos los casos sospechosos de enfermedad monogénica tratable. Tal es el reporte en Gold NB, Adelson SM, Shah N, Williams S, Bick SL, Zoltick ES, et al. Perspectives of Rare Disease Experts on Newborn Genome Sequencing. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2312231.
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Un conjunto de 36 proteínas plasmáticas se asociaron con riesgo inminente de diagnóstico de cáncer de pulmón. Entre ellas, factores de crecimiento (HGF, IGFBP-1, IGFP-2), citocinas (TNFRSF6B, TNFRSF13B) y quimiocinas (CXL17), según The Lung Cancer Cohort Consortium. The blood proteome of imminent lung cancer diagnosis. Nature Communications, 2023;14:3042.
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– A survey of experts on personalized medicine landscape in European Union and China
– Demographic Characteristics Associated With Perceptions of Personal Utility in Genetic and Genomic Testing. A Systematic Review
– Implementation and evaluation of personal genetic testing as part of genomics analysis courses in German universities
– Precision medicine and implications in medical education
– Personal Genomes in Practice: Exploring Citizen and Healthcare Professionals’ Perspectives on Personalized Genomic Medicine and Personal Health Data Spaces Using a Mixed-Methods Design
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Hoy se conmemora el aniversario 70 de la publicación de la propuesta de estructura en doble hélice del ADN, aparecida en Nature y reconocida con el Premio Nobel en 1962. La efeméride ha derivado en la celebración cada 25 de abril como Día del ADN. También se sumplen cinco años de la creación de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, única de su tipo en Cuba.
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El Colegio (norte)Americano de Genética y Genómica ha lanzado la revista Genetics in Medicine Open (GIM Open), que acompaña a Genetics in Medicine, para abordar la genética médica y la medicina genómica, incluidos los aspectos relativos a las terapias. El editorial inicial puede ser visto en Yuan B. Genetics in Medicine Open to us all. Genetics in Medicine Open, 2023;1(1):100772.
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Paul Berg, inventor de la tecnología del ADN recombinante, falleció el pasado 15 de febrero, a la edad de 96 años. Algunos elementos de su vida y obra son comentados en Baltimore D. Paul Berg (1926–2023). Father of genetic engineering. Science, 2023;379(6637):1095.
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El brote de hepatitis infantil inexplicada que afectó a más de mil niños en todo el mundo tiene una causa probable: el ADN del virus 2 adenoasociado (AAV2) ha sido encontrado en el hígado, la sangre, el plasma y las heces de 27 niños en Reino Unido. Lea el reporte en Morfopoulou S, Buddle S, Torres OE, Atkinson L, Guerra-Assunção JA, Moradi M, et al. Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06003-w.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
