Orlando R. Serrano Barrera

Especialista de Segundo Grado en Inmunología, Máster en Ciencias en Enfermedades Infecciosas, Profesor Auxiliar, Investigador Auxiliar, Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Las Tunas, Cuba

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TLR7La secuenciación del exoma completo identificó variantes afuncionales del receptor TLR7, en pacientes jóvenes con formas graves de la COVID-19, lo que puede explicar defectos inmunitarios que comprometen la producción de interferones. El reporte aparece en van der Made CI, Simons A, Schuurs-Hoeijmakers J, van den Heuvel G, Mantere T, Kersten S, et al. Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.13719.

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BRCALa detección de los genes BRCA a nivel poblacional puede prevenir decenas de miles de casos de cáncer de mama y ovario, a un costo económico que pueden asumir países de ingresos medios y altos, de acuerdo con Manchanda R, Sun L, Patel S, Evans O, Wilschut J, De Freitas Lopes AC, et al. Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems. Cancers 2020;12(7):1929.

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IJBDUna revisión que resume los principales elementos sobre las posibles dianas farmacogenómicas, los estudios de asociación y los ensayos farmacogenéticos relativos al tratamiento del trastorno bipolar puede ser consultado en Cuéllar-Barboza AB, McElroy SL, Veldic M, Singh B, Kung S, Romo-Nava F, et al. Potential pharmacogenomic targets in bipolar disorder: considerations for current testing and the development of decision support tools to individualize treatment selection. International Journal of Bipolar Disorders 2020;8:23.

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HGPEl 26 de junio de 2000 se anunció la conclusión de la primera versión de la secuenciación del genoma humano, hecho del que se cumplen 20 años. Un editorial en Nature revela los entresijos de la historia del Proyecto Genoma Humano. En el 2010, en su conmemoración, se publicó este sitio web, inicialmente llamado Bioinformática para la Salud, hoy Medicina Genómica, que cumple su primera década.

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PFAPAEl síndrome PFAPA, la enfermedad de Behcet y la estomatitis aftosa recurrente comparten variantes genéticas de susceptibilidad, lo que puede llevar a agruparlos como partes de un espectro de trastornos. Así se considera en el metanálisis Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, et al. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet’s disease, and recurrent aphthous stomatitis. PNAS 2020; https://doi.org/10.1073/pnas.2002051117.

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MicrobMapAlgunos gérmenes pueden permanecer en los ambientes hospitalarios por más de 8 años, para infectar a los enfermos de manera oportunista, así como desarrollar multirresistencia. La caracterización genómica del microbioma de un hospital de nivel terciario es reportada en Chng KR, Li C, Bertrand D, Ng AHQ, Kwah JS, Low HM, et al. Cartography of opportunistic pathogens and antibiotic resistance genes in a tertiary hospital environment. Nature Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0894-4.

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KGPLa secuenciación del genoma de 1098 individuos en Corea del Sur ha marcado la conclusión de la primera etapa del Korean Genome Project. Se identificaron 39 millones de polimorfismos, así como variaciones genómicas propias de esa población asiática. Lea al respecto en Jeon S, Bhak Y, Choi Y, Jeon Y, Kim S, Jang J, et al. Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information. Science Advances 2020;6(22):eaaz7835.