{"id":138,"date":"2010-09-16T18:05:26","date_gmt":"2010-09-16T22:05:26","guid":{"rendered":"http:\/\/blogviejo.sld.cu\/oserranob\/?p=138"},"modified":"2010-09-16T18:05:26","modified_gmt":"2010-09-16T22:05:26","slug":"variaciones-en-genoma-de-diferentes-grupos-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/2010\/09\/16\/variaciones-en-genoma-de-diferentes-grupos-humanos\/","title":{"rendered":"Variaciones en genoma de diferentes grupos humanos"},"content":{"rendered":"<p>El <strong>genotipo<\/strong> de 1184 individuos de 11 poblaciones humanas diferentes revel\u00f3 diversas variantes en alelos comunes y raros, tanto <strong>polimorfismos <\/strong>nucleot\u00eddicos como del n\u00famero de copias; el 77% de los primeros son completamente nuevos para la ciencia. El reporte completo est\u00e1 disponible en <a title=\"Texto completo en ingl\u00e9s\" href=\"http:\/\/www.nature.com\/nature\/journal\/v467\/n7311\/full\/nature09298.html\" target=\"_blank\"><strong>Nature<\/strong><\/a> y los datos del proyecto se encuentran en <a title=\"HapMap en NCBI\" href=\"http:\/\/hapmap.ncbi.nlm.nih.gov\/\" target=\"_blank\"><strong>HapMap<\/strong><\/a>.<br \/>\nLa comparaci\u00f3n del <strong>genoma <\/strong>de veinte individuos permiti\u00f3 identificar 165 <strong>mutaciones <\/strong>que conducen a prote\u00ednas truncadas en diversas v\u00edas. El n\u00famero de variantes por <strong>genoma <\/strong>se estabiliza en alrededor de 144000, en tanto result\u00f3 f\u00e1cil la identificaci\u00f3n de la causa de la <a title=\"Informaci\u00f3n sobre la enfermedad\" href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/omim\/306700\" target=\"_blank\"><strong>hemofilia A<\/strong><\/a> en la mitad de los casos. El trabajo aparece en <a title=\"Texto completo en ingl\u00e9s\" href=\"http:\/\/www.plosgenetics.org\/article\/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1001111;jsessionid=411CBDE61B70A747F83C80E43115A58F.ambra01\" target=\"_blank\"><strong>PLoS Genetics<\/strong><\/a>.<br \/>\nUn nuevo <strong>algoritmo <\/strong>ha sido desarrollado para evaluar las <strong>variantes en el n\u00famero de copias<\/strong> de genes en muestras tumorales. El nuevo programa, denominado <strong>ASCAT <\/strong>(del ingl\u00e9s <em><strong>A<\/strong>llele-<strong>S<\/strong>pecific <strong>C<\/strong>opy number <strong>A<\/strong>nalysis of <strong>T<\/strong>umors<\/em>), fue validado en cien muestras de <a title=\"Informaci\u00f3n sobre la enfermedad\" href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/omim\/114480\" target=\"_blank\"><strong>c\u00e1ncer de mama<\/strong><\/a>, en las que identific\u00f3 adecuadamente la ploid\u00eda, los perfiles de <strong>variantes del n\u00famero de copias<\/strong> y pudo separar las c\u00e9lulas normales de las aberrantes dentro del <strong>tumor<\/strong>. Lea el trabajo completo en <a title=\"Resumen en ingl\u00e9s, con acceso a PDF\" href=\"http:\/\/www.pnas.org\/content\/early\/2010\/09\/03\/1009843107.abstract?sid=ea0a5b6e-eabc-48d3-8994-c020380115c0\" target=\"_blank\"><strong>The Proceedings of the National Academy of Sciences<\/strong><\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El genotipo de 1184 individuos de 11 poblaciones humanas diferentes revel\u00f3 diversas variantes en alelos comunes y raros, tanto polimorfismos nucleot\u00eddicos como del n\u00famero de copias; el 77% de los primeros son completamente nuevos para la ciencia. El reporte completo est\u00e1 disponible en Nature y los datos del proyecto se encuentran en HapMap. La comparaci\u00f3n [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":125,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[5,11,15,21,29],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/138"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/users\/125"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=138"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/138\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=138"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=138"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=138"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}