{"id":702,"date":"2012-11-12T10:50:02","date_gmt":"2012-11-12T14:50:02","guid":{"rendered":"http:\/\/blogviejo.sld.cu\/oserranob\/?p=702"},"modified":"2012-11-12T10:50:02","modified_gmt":"2012-11-12T14:50:02","slug":"sorpresas-de-la-secuenciacion-del-exoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/2012\/11\/12\/sorpresas-de-la-secuenciacion-del-exoma\/","title":{"rendered":"Sorpresas de la secuenciaci\u00f3n del exoma"},"content":{"rendered":"<p>La caracterizaci\u00f3n de las variaciones de las regiones codificadoras del genoma en muestras de 2440 individuos revel\u00f3 la existencia de m\u00e1s de medio mill\u00f3n de <strong>variantes <\/strong>mononucleot\u00eddicas, el 82 % de ellas desconocidas hasta ahora. Un estudio independiente encontr\u00f3 con la misma metodolog\u00eda que las variaciones en el gen <a title=\"Informaci\u00f3n sobre el gen\" href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/gene\/51164\" target=\"_blank\"><strong>DCTN4<\/strong><\/a> se asocian con las infecciones por <em>Pseudomona aeruginosa<\/em> en pacientes con <a title=\"Informaci\u00f3n sobre la enfermedad\" href=\"http:\/\/omim.org\/entry\/219700?search=cystic%20fibrosis&amp;highlight=fibrosi%20cystic\" target=\"_blank\"><strong>fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/a>. Lea los trabajos en <a title=\"Texto completo en ingl\u00e9s\" href=\"http:\/\/dx.doi.org\/10.1038\/ng.2344\" target=\"_blank\"><strong>Nature Genetics 2012;44(8):886<\/strong><\/a> y <a title=\"Texto completo en ingl\u00e9s\" href=\"http:\/\/dx.doi.org\/10.1126\/science.1219240\" target=\"_blank\"><strong>Science 2012;337(6090):64<\/strong><\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La caracterizaci\u00f3n de las variaciones de las regiones codificadoras del genoma en muestras de 2440 individuos revel\u00f3 la existencia de m\u00e1s de medio mill\u00f3n de variantes mononucleot\u00eddicas, el 82 % de ellas desconocidas hasta ahora. Un estudio independiente encontr\u00f3 con la misma metodolog\u00eda que las variaciones en el gen DCTN4 se asocian con las infecciones [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":125,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[15,21,29],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/702"}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/users\/125"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=702"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/702\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=702"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=702"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.sld.cu\/oserranob\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=702"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}