Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Elsevier que es la revista oficial de la Red Internacional de Enfermedades No Diagnosticadas .
Rare. Open Research in Rare Diseases es una revista internacional multidisciplinar que tiene como objetivo tener un impacto clínico en pacientes con enfermedades raras. Publica artículos rigurosamente revisados por pares sobre investigaciones que mejoran el bienestar y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, diagnosticadas o no diagnosticadas, y sus familias. La revista tiene un amplio alcance, que incluye, entre otros:
-Atención clínica y psicosocial directa: diagnóstico, seguimiento, tratamiento, avances terapéuticos, ensayos clínicos, calidad de vida
-Aumento del rendimiento diagnóstico y el diagnóstico precoz: implementación de nuevas técnicas de ADN, realización de pruebas genéticas y cribado neonatal
-Farmacología: desarrollo y regulación de medicamentos huérfanos
-Aplicación de tecnologías para el diagnóstico o interpretación de variantes genéticas
-Economía de la salud y políticas públicas: regulatorias, políticas de reembolso
-Perspectiva legal
-Ética: prevención primaria e información familiar
-Contribuciones de los pacientes a la investigación: diagnóstico tardío (patient journey)
-Proyectos de colaboración internacional, iniciativas de asociaciones y de la comunidad de enfermedades raras.
Los formatos de publicación incluyen artículos de investigación completos, revisiones, informes de casos, correspondencia, comunicaciones cortas y comentarios. Idioma: inglés
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