Cold Spring Harbor Molecular Case Studies
Revista internacional a texto completo y arbitrada en el campo de la medicina de precisión. Los artículos en la revista presentan análisis genómicos y moleculares de individuos o cohortes junto con sus presentaciones clínicas e información fenotípica. El propósito de la revista es compartir rápidamente ideas sobre el desarrollo de la enfermedad y el tratamiento obtenido mediante la aplicación de genómica, proteómica, metabolómica, análisis de biomarcadores y otros enfoques.
La revista cubre los campos de cáncer, enfermedades complejas, trastornos monogénicos, afecciones neurológicas, enfermedades huérfanas, enfermedades infecciosas, terapia génica y farmacogenómica. Tiene un proceso rápido de revisión por pares que se basa en la evaluación técnica de los análisis realizados, no en la novedad de los hallazgos, y ofrece un camino rápido y claro para la publicación.
La revista publica:
Informes de investigación que presentan estudios de casos detallados de individuos y pequeñas cohortes
Artículos de investigación que describen trabajos más extensos usando cohortes más grandes y/o análisis funcionales
Comunicaciones rápidas presentando el descubrimiento de una variante nueva y/o fenotipo nuevo asociado con gen de enfermedad conocida
Comunicaciones Rápida de Cáncer que presentan el descubrimiento de una nueva variante o combinación de variantes en un tipo de cáncer
Informes de seguimiento vinculados a observaciones anteriores
Además, artículos de revisión, editoriales y declaraciones de posición sobre las mejores prácticas para la investigación en medicina de precisión
Idioma: inglés
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