Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Libertas Academica que acoge con satisfacción los informes de alta calidad sobre genoma, exoma y paneles de secuencias genicas, y fenotipicas detalladas. Tríos, cuartetos o genealogías se ven favorecidas. Se animan las imágenes de los hallazgos clínicos. También acoge con satisfacción los informes genotipo-fenotipo que replican o refutan asociaciones preliminares anteriores.
La revista busca ser un foro internacional para la descripción inicial y la posterior presentación de informes de confirmación basada en la comunidad y la síntesis de las asociaciones genotipo-fenotipo. La revista facilita meta-análisis basado en la comunidad para la confirmación o refutación de las relaciones preliminares genotipo-fenotipo, al exigir la presentación de información complementaria, estructurada en un formato de archivo plano. También invita a presentar trabajos que proporcionan agregación de expertos y la evaluación de los informes relacionados con un gen específico, enfermedad o fenotipo. En particular, hay una serie de mutaciones de la enfermedad en la literatura actual que son incorrectos. Las presentaciones que permiten corregir tales errores son bienvenidos.
La visión a largo plazo es llevar los datos de toda la comunidad genética y genómica mundial , utilizando la riqueza de las oportunidades que ofrece Internet, para proporcionar nuevos, útiles y eficientes mecanismos de evaluación del genoma. Idioma: inglés
Leave a Comment