Inmunodeficiencia

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Teresa Español Boren. Las Hipogammaglobulinemias. Asociación Española de Déficits Inmunitarios, (AEDIP)

Esta publicación de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios, (AEDIP), cuya autora es la Doctora Teresa Español,
(Asesora Médica de AEDIP), tiene la función de divulgar información esencial sobre las hipogammaglobulinemias, que son enfermedades derivadas de la ausencia o disminución notable de la síntesis de Inmunoglobulinas (Igs) anticuerpos, lo que da lugar a una mala respuesta frente a las infecciones. Pueden faltar todas las Igs, o en la gammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX), de presentación en hijos varones de madre portadora del defecto o únicamente una de ellas como en el Déficit de IgA

En este folleto se describen los signos y síntomas de estas enfermedades , los diferentes tipos de hipogammaglobulinemias, su diagnóstico  y tratamiento así como vacunas y otras medidas generales.

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Primary immunodeficiencies: A guide for internal medicine specialists (1st edition).© International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI), 2019

Este folleto ha sido producido por la Organización Internacional de Pacientes para Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) que introduce la presentación compleja de pacientes adultos con inmunodeficiencias primarias (PID) que a menudo son remitidos a servicios de medicina interna con síntomas múltiples, a veces inespecíficos. Se revisan los indicadores clínicos que pueden levantar la sospecha de una EPI, así como la necesidad de un equipo multidisciplinario para optimizar la atención de dichos pacientes.Idioma: inglés

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IDbases databases for immunodeficiency-causing mutations

El Instituto de Tecnología Médica de la Universidad de Tampere, Finlandia, ha publicado estas basese de datos sobre mutaciones genéticas que provocan inmunodeficiencias. IDbases ofrecen una manera fácil, por ejemplo, para encontrar mutaciones identificadas recientemente, para revelar las correlaciones genotipo-fenotipo, y descubrir una mutación específica o para el examen de las mutaciones más comunes en un simple gen relacionado con la inmunodeficiencia. En estos momentos poseen 122 bases de datos públicas y 3 se encuentran en construcción.
Estas bases de datos contienen por completo los datos de 5.388 pacientes. Idioma: inglés