Medicina genética

0

OBM Genetics

Revista internacional a texto completo y arbitrada publicada trimestralmente en línea por LIDSEN Publishing Inc. Acepta documentos que abordan aspectos básicos y médicos de la genética y la epigenética y también cuestiones éticas, legales y sociales. La cobertura incluye aspectos clínicos, de desarrollo, diagnósticos, evolutivos, genómicos, mitocondriales, moleculares, oncológicos, poblacionales y reproductivos. Publica artículos de investigación, revisiones, comunicaciones y notas técnicas, etc. No hay restricciones en cuanto a la extensión de los artículos y alentamos a los científicos a publicar sus resultados con el mayor detalle posible. Idioma: inglés

0

Genomics in general practice. East Melbourne, Vic: RACGP, 2018.

El Colegio Real Australiano de Prácticos Generales ha publicado este documento que es un conjunto de resúmenes concisos sobre diversos temas clínicos en genética y genómica y que está destinado a ser utilizado como referencia de punto de atención para médicos de cabecera. Está diseñado para ayudar en clínica
la toma de decisiones presentando una vista instantánea de la identificación y diagnóstico de una variedad de condiciones genéticas, y el uso de pruebas genéticas y tecnologías encontradas en la práctica general. Este ayudará a los médicos para brindarles información sobre genética y genómica a los pacientes y sus familias, y consultar los servicios especializados según sea necesario. Idioma: inglés

0

Genetics Research

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Cambridge University Press que brinda un forum clave para la investigación original sobre todos los aspectos de genética humana y animal, reportando hallazgos claves sobre genomas, genes, mutaciones e interacciones moleculares, extendidos a la genética del desarrollo, evolucionario, y de población también como aspectos éticos, legales y sociales.Su propósito es liderear una mejor comprensión de los procesos genéticos en salud y enfermedad. La revista se enfoca sobre el uso de nuevas tecnologías, tales como la secuencia de próximas generaciones conjuntamente con análisis bioinformático para producir visiones incrementadas detalladamente de como la función de los genes en los tejidos y como estos génes representan, individualmente o colectivamente, en el desaroolo normal y la etiología de la enfermedad. la revista publica trabajos originales, artículos de revisión, artículos cortos, estudios computacionales, y métodos y técnicas novedosas en investigaciones
que cubran humanos y organismos genéticos bien establecidos. Los áreas claves incluyen genética médica, genómica, evolución humana y genética poblacional, bioinformática, genética de característcas complejas, genética molecular y del desarrollo, Evo-Devo, genética cuantitativa y estadística, genética del comportamiento y ambiental. La amplitud y calidad de las investigaciones hacen a la revista un recursos valioso para genetistas médicos, biólogos moleculares, bioinformáticos e investigadores incluidos en las bases genéticas de las enfermedades, estudios evolutivos y de desarrollo. Idioma: inglés

0

JIMD Reports

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial  John Wiley & Sons perteneciente a la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo que publica informes de caso y investigaciones cortas en el área de los trastornos metabólicos heredados. La revista considera todos los tipos de publicacopnes tales como protocolos, artículos de investigación, revisiones, editoriales, perspectivas clínicas y meta-análisis. Idioma: inglés

0

The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD®) consiste en una amplia colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.

HGMD poseé todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y proveeé estos datos en un formato de fácil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del ámbito academico, clínico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad científica. Los datos proveén, sutituciones de un único nucleótido en regiones codificantes (ej., mutaciones sinónimas y no-sinónimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de ‘splicing’ en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, ‘indels’, expansiones de elemnetos repetitivos, así como importantes lesiones génicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.

HGMD es de acceso gratuito para los usuarios registrados, académicos o sin ánimo de lucro a través de internet. Idioma: inglés

0

OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man

Sitio que constituye un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos. Es una base de datos elaborada por el Instituto de Medicina Genética para el uso de médicos y otros profesionales dedicados a los trastornos genéticos, investigadores genéticos y para estudiantes avanzados en la ciencia y la medicina. Idioma: inglés

0

Narasimha Reddy Parine. Genetic Polymorphisms. InTechOpen. September 6th 2017

Libro a texto completo de la editorial InTechOpen. El objetivo de este libro sobre polimorfismos genéticos es volver a analizar y proporcionar algunas actualizaciones sobre el papel de los polimorfismos genéticos en la medicina y la agricultura, que anulan la opinión emergente sobre la “muerte completa” de los polimorfismos genéticos como marcadores genéticos útiles. Los capítulos que se presentan aquí demuestran el beneficio futuro de los SNP en muchos estudios genéticos, así como en el pronóstico de la enfermedad y el diagnóstico. Idioma: inglés

0

Doaa Hashad. Gene Therapy. Principles and Challenges. IntechOpen November 26th 2015

Libro a texto completo de la editorial InTech. La terapia génica se está convirtiendo en una tecnología prometedora para el tratamiento de muchas enfermedades humanas. Los trastornos hereditarios y adquiridos pueden abordarse mediante la técnica de la terapia génica. Este libro proporciona temas detallados y actualizados que abordan los principios básicos de la terapia génica y discuten algunos de los desafíos encontrados por los científicos en el desarrollo de esta tecnología relativamente novedosa. El desarrollo de nuevos y eficientes vectores de transferencia de genes es de suma importancia en el progreso del campo de la terapia génica. Los vectores virales y no virales se discuten ampliamente. Un capítulo detallado elabora el problema del rechazo inmune del huésped a las células de donante trasplantadas o al tejido diseñado mediante ingeniería genética que puede evitarse mediante la encapsulación de células transgénicas, evitando así el uso de medicamentos que logran la inmunosupresión. Idioma: inglés

0

Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases. IntechOpen. October 3rd 2011

Libro a texto completo de la editorial Intech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi todas las investigaciones en biología y medicina modernas. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades y discapacidades humanas. Hoy en día, los estudios que investigan cualquier proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de la población, utilizan el “enfoque genético” para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, que tratan enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y enfoques moleculares y conceptos para comprenderlas. Aunque este libro no ofrece una visión general de las enfermedades genéticas humanas, creo que los dieciséis capítulos de libros serán un recurso valioso para investigadores y estudiantes en diferentes ciencias de la vida y médicas. Idioma: inglés

0

Genetics & Applications

Revista a texto completo y arbitrada, de frecuencia  semestral,que es la publicación oficial del Instituto para la Ingeniería Genética y Biotecnología de la Universidad de Sarajevo, que publica artículos de descubrimientos nuevos y significativos en los campos de la genética básica y aplicada.

La revista incluye los tópicos:

  • Genética molecular
  • Citogenética,
  • Genética de las plantas,
  • Genética animal
  • Genética humana
  • Genética médica
  • Genética poblacional y evolucionaria
  • Genética de conservación
  • Genómica y genómica funcional
  • Ingeniería genética y Biotecnología
  • Bioinformática

La revista publica cinco tipos de manuscritos: Revisiones, Artículos de investigación, Comunicaciones cortas, Notas y Cartas. Idioma: inglés