Medicina genética

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Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. Real Patronato sobre Discapacidad 2006

El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético – GIRMOGEN y la Federación Española del Síndrome X Frágil han publicado este libro editado por el Real Patronato sobre Discapacidad.
El Síndrome X Frágil, es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y que es la causa más común de retraso mental heredado, y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down.
El objetivo de este libro es priorizar la investigación del SXF y la colaboración con las entidades vinculadas al síndrome, asesorando a las Asociaciones de pacientes, y colaborando en tareas educativas, sociales y científicas.
Este libro presenta, en su primera parte, el trabajo y el esfuerzo de los miembros de GIRMOGEN, plasmado en sus conocimientos científicos, adquiridos a lo largo de años de dedicación en sus laboratorios o en la práctica clínica diaria, y en el trato con los pacientes con el SXF y sus familias.
Sus contenidos no abarcan sólo los aspectos médico-genéticos del SXF, sino también de la vida cotidiana, social, afectiva, laboral y lúdica de los pacientes y sus familias. Por ello, invitaron a participar en este libro a toda una serie de profesionales relacionados con los aspectos citados, y buenos conocedores del SXF.

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Health Education England’s Genomics Education Programme. Genetic conditions

Documentos sobre condiciones genéticas publicados por el Programa de Educación Genómica dentro de Educación Para la Salud de Inglaterra están dirigidos a los profesionales de la salud de atención primaria, sus fichas informativas describen los datos clave de cada afección, además de las características clínicas, el diagnóstico, el manejo y el tratamiento. Idioma: inglés

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Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología . Protocolos

Protocolos para el diagnóstico y tratamiento de síndromes y enfermedades genéticas publicadas por la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología

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Genetics in Medicine Open

Revista a texto completo y arbitrada con un amplio enfoque en genética médica y medicina genómica, incluyendo todos los aspectos de la terapia. Tiene un fuerte énfasis en la diversidad, la equidad y la inclusión y utiliza un doble proceso de revisión anónima para los manuscritos enviados.
Posicionada como una revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica  y la revista complementaria de Genetics in Medicine, GIM Open es una revista internacional que publica trabajos científicos que avanzan en el conocimiento, la comprensión y la práctica de la genética médica y la medicina genómica para todos los continentes.
GIM Open da la bienvenida a presentaciones de investigación original, revisiones, comentarios e informes breves en las áreas de genética clínica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, medicina reproductiva, genética del cáncer, farmacogenómica, ensayos clínicos, genética de poblaciones, salud pública, estudios de asociación de todo el genoma, riesgo poligénico, bioinformática, metodologías, implementación clínica, ELSI (cuestiones éticas, legales y sociales), asesoramiento genético y estándares y pautas de práctica.
GIM Open da la bienvenida a presentaciones de investigación exploratoria basada en datos, basada en hipótesis y científicamente rigurosa que innove o implemente nuevas ciencias y tecnologías en medicina genómica. Los manuscritos que informan sobre modelos animales que proporcionan información clínicamente relevante sobre los mecanismos de la enfermedad humana y las posibles terapias también son bienvenidos. Se pueden considerar manuscritos de descubrimientos de genes de enfermedades candidatas basados en un tamaño de cohorte pequeño pero solidificados por un alto nivel de rigor científico, validez y reproducibilidad. Se pueden considerar informes de casos raros si llenan un vacío de conocimiento en poblaciones subrepresentadas en la investigación genética o que experimentan disparidades de salud, o informan una capacidad de acción excepcionalmente significativa en el diagnóstico, el pronóstico y la terapéutica. GIM Open promueve estudios que incluyen poblaciones diversas, especialmente subrepresentadas.

Tipos de artículos
Artículo
Ensayo clínico
Comentarios
Artículos de revisión sistemática
Informes de educación
Carta al Editor
Comentario
Breve informe

Idioma: inglés

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Epigenetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Taylor & Francis Group, que publica investigaciones originales sobre cambios hereditarios en la expresión génica causados por mecanismos distintos de la secuencia de ADN en sistemas biológicos.
Epigenetics publica investigaciones internacionales sobre cambios hereditarios en la expresión génica causados por mecanismos distintos de la modificación de la secuencia de ADN.
El objetivo de la revista es proporcionar un foro sin precedentes donde los mecanismos epigenéticos y su papel en diversos procesos biológicos puedan ser revelados, compartidos y discutidos. Los temas cubiertos incluyen (pero no se limitan a):
Metilación del ADN
Posicionamiento y modificación de nucleosomas
Silenciamiento génico
Impresión
Remodelación de la cromatina
ARN no codificante
Compensación de dosis
Terapia epigenética y diagnóstico
Epigenética del cáncer
Neuroepigenética

Epigenetics acepta artículos de investigación originales, revisiones e informes breves. Idioma: inglés

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Advanced Genetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial John Wiley & Sons,
La revista es parte de la innovadora familia Advanced de Wiley, que incluye otras revistas académicas como Advanced Science y Advanced Biology, así como la plataforma de noticias científicas Advanced Science News.
Los artículos se recopilan trimestralmente para la compilación e indexación de números (4 números por año).
La revista da la bienvenida a las presentaciones sobre una amplia gama de temas de genética, incluyendo genética humana, animal, vegetal y microbiana, genómica y epigenómica, así como temas de ecología, biodiversidad y evolución que emplean técnicas genéticas o genómicas. También estamos encantados de recibir presentaciones que describen nuevas herramientas de software, métodos o recursos de datos que son relevantes para la comunidad genética. Estas y todas las demás presentaciones de investigación originales se pueden hacer bajo nuestro tipo de contenido de artículo flexible.
Además de los artículos de investigación, la Revista también publica Reseñas y Perspectivas, así como Breves Editoriales y Comentarios sobre temas de amplio interés, incluyendo temas de ética y política científica. Alentamos a los autores interesados en enviar una pieza de este tipo a enviar una propuesta a la oficina editorial antes de realizar una presentación formal.
Idioma: inglés

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Toshio Nakanishi, H.Scott Baldwin,Jeffrey R. Fineman,Hiroyuki Yamagishi. Molecular Mechanism of Congenital Heart Disease and Pulmonary Hypertension. Springer, Singapore. 2020

Libro en acceso abierto publicado por la editorial Springer que discute los últimos conceptos sobre el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita, incluye contribuciones de un grupo internacional de distinguidos científicos y clínicos y destaca las últimas investigaciones sobre hipertensión pulmonar, con un enfoque en las implicaciones clínicas y las direcciones futuras.

El libro se centra en el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita y la hipertensión pulmonar, ofreciendo nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la circulación pulmonar y el conducto arterioso. Describe en detalle los mecanismos moleculares involucrados en el desarrollo y la morfogénesis del corazón, los pulmones y el conducto arterioso, cubriendo una variedad de temas como las funciones genéticas, los factores de crecimiento, los factores de transcripción y las interacciones celulares, así como las tecnologías de ingeniería de células madre. El libro también presenta avances recientes en nuestra comprensión del mecanismo molecular del desarrollo pulmonar, la hipertensión pulmonar y la regulación molecular del conducto arterioso. Como tal, es un recurso ideal para médicos, científicos e investigadores interesados en los últimos hallazgos sobre los orígenes de la enfermedad cardíaca congénita y las posibles terapias futuras que involucran la circulación pulmonar / hipertensión y el conducto arterioso. Idioma: inglés

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Journal of Genetic Resources

Revista a texto completo y arbitrada de la Universidad de Manzandaran, Irán, que publica artículos de importancia en todo tipo de artículos en papel (artículos originales y de revisión, artículos cortos, estudio de caso, etc.). La revista tiene como objetivo promover el intercambio internacional de nuevos conocimientos y desarrollos recientes en todas las áreas de los recursos genéticos (Humanos, Animales, Plantas y Microorganismos), especialmente la genética molecular y las diversidades genéticas, y otros temas relacionados. Incluye todos los aspectos de los estudios de genes y proteínas (Expresión, Estructuras, Funciones, análisis in silico, estudios in vivo / in vitro / ex vivo / ovivo, etc.), su uso en los estudios evolutivos de organismos y marcadores moleculares.Idioma: inglés

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HGG Advances

Revista a texto completo y avanzada de la editorial Cell Press que publica a través del espectro completo de la genética humana y la investigación genómica. Su misión es construir la genética humana y la base del conocimiento genómico.
HGG Advances es una importante adición a familia de revistas de la Sociedad Americana de Genética Humana.Esta ofrece una casa para una amplia variedad de formatos y hallazgos de investigación y esta abocada a la pronta diseminación de resultados a través de una publicación online actualizada y la innovación en responder a las necesidades de la genética humana y la comunidad genómica. Idioma: inglés

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Genes & Genetic Systems

Revista a texto completo y arbitrada, antiguamente la Japanese Journal of Genetics, es publicada semestralmente por la Sociedad Genética del Japón y cubre un amplio rango de tópicos en genética.
Publica artículos originales importantes y artículos de revisión en campos de la genética, estos incluyen genética general, genética molecular, genética celular, genética del desarrollo, genética del comportamiento, genética ecológica, genética química, epigenética, citogenética, genética poblacional, genética de la evolución, y evolución molecular. GGS también le dá la bienvenida a artículos en los siguientes campos, si ellos estén relacionados a la genética: investigación amplia del genoma, bioinformática, biología de sistemas, base de datos, biorecursos genéticos, y avances técnicos (en métodos experoimentales y silicos).
GGS publica un rango de tipos de manuscritos : artículos de investigación completos, comunicaciones cortas, métodos, tecnologías y recursos, revisiones, y minirevisiones , informes de reuniones. Idioma: inglés