Medicina genética

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Genetics Research

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Cambridge University Press que brinda un forum clave para la investigación original sobre todos los aspectos de genética humana y animal, reportando hallazgos claves sobre genomas, genes, mutaciones e interacciones moleculares, extendidos a la genética del desarrollo, evolucionario, y de población también como aspectos éticos, legales y sociales.Su propósito es liderear una mejor comprensión de los procesos genéticos en salud y enfermedad. La revista se enfoca sobre el uso de nuevas tecnologías, tales como la secuencia de próximas generaciones conjuntamente con análisis bioinformático para producir visiones incrementadas detalladamente de como la función de los genes en los tejidos y como estos génes representan, individualmente o colectivamente, en el desaroolo normal y la etiología de la enfermedad. la revista publica trabajos originales, artículos de revisión, artículos cortos, estudios computacionales, y métodos y técnicas novedosas en investigaciones
que cubran humanos y organismos genéticos bien establecidos. Los áreas claves incluyen genética médica, genómica, evolución humana y genética poblacional, bioinformática, genética de característcas complejas, genética molecular y del desarrollo, Evo-Devo, genética cuantitativa y estadística, genética del comportamiento y ambiental. La amplitud y calidad de las investigaciones hacen a la revista un recursos valioso para genetistas médicos, biólogos moleculares, bioinformáticos e investigadores incluidos en las bases genéticas de las enfermedades, estudios evolutivos y de desarrollo. Idioma: inglés

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JIMD Reports

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial  John Wiley & Sons perteneciente a la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo que publica informes de caso y investigaciones cortas en el área de los trastornos metabólicos heredados. La revista considera todos los tipos de publicacopnes tales como protocolos, artículos de investigación, revisiones, editoriales, perspectivas clínicas y meta-análisis. Idioma: inglés

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD®) consiste en una amplia colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.

HGMD poseé todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y proveeé estos datos en un formato de fácil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del ámbito academico, clínico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad científica. Los datos proveén, sutituciones de un único nucleótido en regiones codificantes (ej., mutaciones sinónimas y no-sinónimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de ‘splicing’ en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, ‘indels’, expansiones de elemnetos repetitivos, así como importantes lesiones génicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.

HGMD es de acceso gratuito para los usuarios registrados, académicos o sin ánimo de lucro a través de internet. Idioma: inglés

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OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man

Sitio que constituye un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos. Es una base de datos elaborada por el Instituto de Medicina Genética para el uso de médicos y otros profesionales dedicados a los trastornos genéticos, investigadores genéticos y para estudiantes avanzados en la ciencia y la medicina. Idioma: inglés

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Narasimha Reddy Parine. Genetic Polymorphisms. InTechOpen. September 6th 2017

Libro a texto completo de la editorial InTechOpen. El objetivo de este libro sobre polimorfismos genéticos es volver a analizar y proporcionar algunas actualizaciones sobre el papel de los polimorfismos genéticos en la medicina y la agricultura, que anulan la opinión emergente sobre la “muerte completa” de los polimorfismos genéticos como marcadores genéticos útiles. Los capítulos que se presentan aquí demuestran el beneficio futuro de los SNP en muchos estudios genéticos, así como en el pronóstico de la enfermedad y el diagnóstico. Idioma: inglés

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Doaa Hashad. Gene Therapy. Principles and Challenges. IntechOpen November 26th 2015

Libro a texto completo de la editorial InTech. La terapia génica se está convirtiendo en una tecnología prometedora para el tratamiento de muchas enfermedades humanas. Los trastornos hereditarios y adquiridos pueden abordarse mediante la técnica de la terapia génica. Este libro proporciona temas detallados y actualizados que abordan los principios básicos de la terapia génica y discuten algunos de los desafíos encontrados por los científicos en el desarrollo de esta tecnología relativamente novedosa. El desarrollo de nuevos y eficientes vectores de transferencia de genes es de suma importancia en el progreso del campo de la terapia génica. Los vectores virales y no virales se discuten ampliamente. Un capítulo detallado elabora el problema del rechazo inmune del huésped a las células de donante trasplantadas o al tejido diseñado mediante ingeniería genética que puede evitarse mediante la encapsulación de células transgénicas, evitando así el uso de medicamentos que logran la inmunosupresión. Idioma: inglés

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Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases. IntechOpen. October 3rd 2011

Libro a texto completo de la editorial Intech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi todas las investigaciones en biología y medicina modernas. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades y discapacidades humanas. Hoy en día, los estudios que investigan cualquier proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de la población, utilizan el “enfoque genético” para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, que tratan enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y enfoques moleculares y conceptos para comprenderlas. Aunque este libro no ofrece una visión general de las enfermedades genéticas humanas, creo que los dieciséis capítulos de libros serán un recurso valioso para investigadores y estudiantes en diferentes ciencias de la vida y médicas. Idioma: inglés

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Genetics & Applications

Revista a texto completo y arbitrada, de frecuencia  semestral,que es la publicación oficial del Instituto para la Ingeniería Genética y Biotecnología de la Universidad de Sarajevo, que publica artículos de descubrimientos nuevos y significativos en los campos de la genética básica y aplicada.

La revista incluye los tópicos:

  • Genética molecular
  • Citogenética,
  • Genética de las plantas,
  • Genética animal
  • Genética humana
  • Genética médica
  • Genética poblacional y evolucionaria
  • Genética de conservación
  • Genómica y genómica funcional
  • Ingeniería genética y Biotecnología
  • Bioinformática

La revista publica cinco tipos de manuscritos: Revisiones, Artículos de investigación, Comunicaciones cortas, Notas y Cartas. Idioma: inglés

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Genética Médica News

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Medigene Press El objetivo de Genética Médica es informar, de forma rigurosa, de las principales contribuciones científicas en esta área, en continua evolución debido al rápido avance de las nuevas tecnologías y a los esfuerzos de miles de centros de investigación.

Genética Médica está especialmente dirigida a: (I) Profesionales de la salud interesados en ampliar su conocimiento sobre las bases hereditarias de las enfermedades humanas. Estos conocimientos podrían derivar en diagnósticos más precios y un mejor asesoramiento de los pacientes afectados por enfermedades genéticas. (II) Investigadores en biomedicina o ciencias básicas, para informarse de las últimas novedades del área y como plataforma para comunicar sus resultados. (III) Estudiantes de ciencias de la salud que deseen actualizarse y ampliar conocimientos de la materia. Genética Médica busca el refuerzo y mantenimiento de los conceptos adquiridos, así como el desarrollo de pensamiento crítico y valoración de la actividad investigadora. Además, Genética Médica pretende satisfacer la curiosidad de todas aquellas personas que sin disponer de estudios superiores, se han formado o profundizado en temas relacionados con la materia de la que trata, disponen de conocimientos básicos y quieren mantenerse informados.

La revista profesional Genética Médica News acepta artículos enviados para su publicación en las secciones de:

  • Actualidad (Noticias relacionadas con la Genética Médica y Medicina Genómica).
  • Noticias de Investigación (Resúmenes de artículos de investigación publicados en revistas científicas).
  • Temas (Artículos de especialización en temas relacionados con la Genética Médica y Medicina Genómica).
  • Congresos.