Medicina genética

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Toshio Nakanishi, H.Scott Baldwin,Jeffrey R. Fineman,Hiroyuki Yamagishi. Molecular Mechanism of Congenital Heart Disease and Pulmonary Hypertension. Springer, Singapore. 2020

Libro en acceso abierto publicado por la editorial Springer que discute los últimos conceptos sobre el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita, incluye contribuciones de un grupo internacional de distinguidos científicos y clínicos y destaca las últimas investigaciones sobre hipertensión pulmonar, con un enfoque en las implicaciones clínicas y las direcciones futuras.

El libro se centra en el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita y la hipertensión pulmonar, ofreciendo nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la circulación pulmonar y el conducto arterioso. Describe en detalle los mecanismos moleculares involucrados en el desarrollo y la morfogénesis del corazón, los pulmones y el conducto arterioso, cubriendo una variedad de temas como las funciones genéticas, los factores de crecimiento, los factores de transcripción y las interacciones celulares, así como las tecnologías de ingeniería de células madre. El libro también presenta avances recientes en nuestra comprensión del mecanismo molecular del desarrollo pulmonar, la hipertensión pulmonar y la regulación molecular del conducto arterioso. Como tal, es un recurso ideal para médicos, científicos e investigadores interesados en los últimos hallazgos sobre los orígenes de la enfermedad cardíaca congénita y las posibles terapias futuras que involucran la circulación pulmonar / hipertensión y el conducto arterioso. Idioma: inglés

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Journal of Genetic Resources

Revista a texto completo y arbitrada de la Universidad de Manzandaran, Irán, que publica artículos de importancia en todo tipo de artículos en papel (artículos originales y de revisión, artículos cortos, estudio de caso, etc.). La revista tiene como objetivo promover el intercambio internacional de nuevos conocimientos y desarrollos recientes en todas las áreas de los recursos genéticos (Humanos, Animales, Plantas y Microorganismos), especialmente la genética molecular y las diversidades genéticas, y otros temas relacionados. Incluye todos los aspectos de los estudios de genes y proteínas (Expresión, Estructuras, Funciones, análisis in silico, estudios in vivo / in vitro / ex vivo / ovivo, etc.), su uso en los estudios evolutivos de organismos y marcadores moleculares.Idioma: inglés

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HGG Advances

Revista a texto completo y avanzada de la editorial Cell Press que publica a través del espectro completo de la genética humana y la investigación genómica. Su misión es construir la genética humana y la base del conocimiento genómico.
HGG Advances es una importante adición a familia de revistas de la Sociedad Americana de Genética Humana.Esta ofrece una casa para una amplia variedad de formatos y hallazgos de investigación y esta abocada a la pronta diseminación de resultados a través de una publicación online actualizada y la innovación en responder a las necesidades de la genética humana y la comunidad genómica. Idioma: inglés

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Genes & Genetic Systems

Revista a texto completo y arbitrada, antiguamente la Japanese Journal of Genetics, es publicada semestralmente por la Sociedad Genética del Japón y cubre un amplio rango de tópicos en genética.
Publica artículos originales importantes y artículos de revisión en campos de la genética, estos incluyen genética general, genética molecular, genética celular, genética del desarrollo, genética del comportamiento, genética ecológica, genética química, epigenética, citogenética, genética poblacional, genética de la evolución, y evolución molecular. GGS también le dá la bienvenida a artículos en los siguientes campos, si ellos estén relacionados a la genética: investigación amplia del genoma, bioinformática, biología de sistemas, base de datos, biorecursos genéticos, y avances técnicos (en métodos experoimentales y silicos).
GGS publica un rango de tipos de manuscritos : artículos de investigación completos, comunicaciones cortas, métodos, tecnologías y recursos, revisiones, y minirevisiones , informes de reuniones. Idioma: inglés

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Global Medical Genetics

Revista internacional a texto completo y arbitrada de la editorial Thieme dedicada a publicar artículos originales, de alta calidad y en el campo de la genética. Publica los siguientes tipos de artículos: artículos de investigación originales, revisiones, editoriales, cartas e informes de conferencias.
Global Medical Genetics da la bienvenida a los artículos sobre todos los temas de la genética, incluyendo:

Genes implicados en la patología de la enfermedad humana
Análisis molecular de rasgos genéticos simples y complejos
Genética del cáncer
Epigenética
Terapia génica
Genética del desarrollo
Regulación de la expresión génica
Estrategias y tecnologías para extraer la función de los datos genómicos
Genómica farmacológica
Evolución del genoma

Idioma: inglés

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OBM Genetics

Revista internacional a texto completo y arbitrada publicada trimestralmente en línea por LIDSEN Publishing Inc. Acepta documentos que abordan aspectos básicos y médicos de la genética y la epigenética y también cuestiones éticas, legales y sociales. La cobertura incluye aspectos clínicos, de desarrollo, diagnósticos, evolutivos, genómicos, mitocondriales, moleculares, oncológicos, poblacionales y reproductivos. Publica artículos de investigación, revisiones, comunicaciones y notas técnicas, etc. No hay restricciones en cuanto a la extensión de los artículos y alentamos a los científicos a publicar sus resultados con el mayor detalle posible. Idioma: inglés

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Genomics in general practice. East Melbourne, Vic: RACGP, 2018.

El Colegio Real Australiano de Prácticos Generales ha publicado este documento que es un conjunto de resúmenes concisos sobre diversos temas clínicos en genética y genómica y que está destinado a ser utilizado como referencia de punto de atención para médicos de cabecera. Está diseñado para ayudar en clínica
la toma de decisiones presentando una vista instantánea de la identificación y diagnóstico de una variedad de condiciones genéticas, y el uso de pruebas genéticas y tecnologías encontradas en la práctica general. Este ayudará a los médicos para brindarles información sobre genética y genómica a los pacientes y sus familias, y consultar los servicios especializados según sea necesario. Idioma: inglés

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Genetics Research

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Cambridge University Press que brinda un forum clave para la investigación original sobre todos los aspectos de genética humana y animal, reportando hallazgos claves sobre genomas, genes, mutaciones e interacciones moleculares, extendidos a la genética del desarrollo, evolucionario, y de población también como aspectos éticos, legales y sociales.Su propósito es liderear una mejor comprensión de los procesos genéticos en salud y enfermedad. La revista se enfoca sobre el uso de nuevas tecnologías, tales como la secuencia de próximas generaciones conjuntamente con análisis bioinformático para producir visiones incrementadas detalladamente de como la función de los genes en los tejidos y como estos génes representan, individualmente o colectivamente, en el desaroolo normal y la etiología de la enfermedad. la revista publica trabajos originales, artículos de revisión, artículos cortos, estudios computacionales, y métodos y técnicas novedosas en investigaciones
que cubran humanos y organismos genéticos bien establecidos. Los áreas claves incluyen genética médica, genómica, evolución humana y genética poblacional, bioinformática, genética de característcas complejas, genética molecular y del desarrollo, Evo-Devo, genética cuantitativa y estadística, genética del comportamiento y ambiental. La amplitud y calidad de las investigaciones hacen a la revista un recursos valioso para genetistas médicos, biólogos moleculares, bioinformáticos e investigadores incluidos en las bases genéticas de las enfermedades, estudios evolutivos y de desarrollo. Idioma: inglés

Nota: La revista también puede ser accedida  a través de la plataforma de la editorial Hindawi

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JIMD Reports

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial  John Wiley & Sons perteneciente a la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo que publica informes de caso y investigaciones cortas en el área de los trastornos metabólicos heredados. La revista considera todos los tipos de publicacopnes tales como protocolos, artículos de investigación, revisiones, editoriales, perspectivas clínicas y meta-análisis. Idioma: inglés

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD®) consiste en una amplia colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.

HGMD poseé todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y proveeé estos datos en un formato de fácil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del ámbito academico, clínico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad científica. Los datos proveén, sutituciones de un único nucleótido en regiones codificantes (ej., mutaciones sinónimas y no-sinónimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de ‘splicing’ en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, ‘indels’, expansiones de elemnetos repetitivos, así como importantes lesiones génicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.

HGMD es de acceso gratuito para los usuarios registrados, académicos o sin ánimo de lucro a través de internet. Idioma: inglés