Medicina genética

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Anaemia Diagnosis

La Red Europea para las Anemias Raras y Congénitas  (ENERCA) ha publicado este  diagrama de flujo que tiene la intención de ser una guía para una primera aproximación diagnóstica de las anemias congénitas raras en los adultos. El equipo ENERCA no establece ningún derecho a su integridad. Algunos parámetros hematológicos deben ser introducidos antes de que el diagrama de flujo se puede iniciar. Los valores normales de referencia para los parámetros hematológicos han sido parcialmente obtenido de Dacie y Lewis HEMATOLOGÍA PRÁCTICA, 10ª Edición de 2006, editado por SM Lewis, BJ Bain y I. Bates. Idioma: inglés

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Lutfi A. Jaber. Consanguinity – its Impact, Consequences and Management. Bentham Science 2014

Libro a texto completo publicado por la editorial Bentham Science que trata de su impacto, consecuencias y tratamiento. La consanguinidad significa la relación de sangre por descendencia de un mismo ancestro, y no por el matrimonio o afinidad, y un matrimonio consanguíneo es uno contratado entre individuos biológicamente relacionados. En general, los efectos perjudiciales para la salud asociados a estos matrimonios son causados por la expresión de los gene  raros recesivos heredados de un ancestro común o antepasados​​. Muchas enfermedades genéticas son recesivas, es decir, sólo las personas que heredan dos genes anormales para la misma enfermedad, uno de cada padre, se desarrollará la enfermedad.

Este libro abarca muchos de estos temas:

  • Capítulo 1 ofrece una visión general de la consanguinidad, incluyendo los antecedentes y la historia. También hay secciones que tratan sobre los aspectos jurídicos, aspectos religiosos y biológicos (genéticos).
  • Capítulo 2 ofrece un relato detallado de la prevalencia en las diferentes partes del mundo.
  • Capítulo 3 discute los temas generales de salud asociados con la consanguinidad, trastornos genéticos y malformaciones congénitas, y también describe los beneficios y ventajas que pueden derivarse como consecuencia de los matrimonios consanguíneos
  • Capítulo 4 explora la asociación entre la consanguinidad y la susceptibilidad a enfermedades comunes
  • Capítulo 5 investiga la contribución de consanguinidad a temas reproductivos y la fertilidad
  • Capítulo 6 incluye como tema el conocimiento de los temas y problemas relacionados con los matrimonios consanguíneos
  • Capítulo 7   discute las futuras estrategias para reducir tanto la frecuencia de matrimonios consanguíneos y el número de niños afectados que nacen de padres consanguíneos.
  • Capítulo 8 se concentra en los aspectos genéticos, incluyendo el consejo genético y cribado y una discusión de las pruebas genéticas y el análisis molecular.

Idioma: inglés

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Human Genome Variation

Revista a texo completo y arbitrada ,solo en línea, gracias a la colaboración entre Nature Publishing Group y Japan Society of Human Genetics. Esta revista publica artículos de análisis, además de otros artículos e informes, acerca de la variación y la variabilidad del genoma humano. contiene artículos e informes sobre la variación y la variabilidad en los genomas humanos y de las consecuencias, implicaciones y repercusiones futuras para el estudio de la genómica humana.

Una característica importante e innovadora de la revista es el artículo de informe de datos; estos son informes breves sobre la variación del genoma humano y la variabilidad que describen la variación causante de la enfermedad y / o sus frecuencias. Además, los informes de datos puede describir y analizar la enfermedad multifactorial humana variaciones asociadas y / o sus frecuencias.

Una característica adicional es una base de datos comisariada de los datos subyacentes de Informes de Datos, que se convertirán en un recurso importante para la comunidad de la genómica. También publica artículos y reseñas sobre los temas relevantes en los estudios del genoma humano. Los artículos completos se acompañan de un Resumen Editorial profesionalmente escrito.
La audiencia prevista para la variación del genoma humano está investigadores, científicos, médicos, consejeros genéticos y los interesados ​​en la genómica humana, de todos los sectores y de todo el mundo. Idioma: inglés

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Linda Adkison and Michael D. Brown. Elsevier’s Integrated Genetics.Chapter 3: Mechanisms of Inheritance, Mosby 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Mosby, de Elsevier, de su libro ¨Elsevier’s Integrated Genetics¨que trata de los mecanismos de herencia. Idioma: inglés

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 Lutfi A. Jaber and Gabrielle J. Halpern.Consanguinity – its Impact, Consequences and Management. Bentham Science 2014.

Libro a texto completo que ofrece la editorial Bentham Science sobre las consecuencias de la cosanguineidad en la reproducción y su tratamiento . Idioma: inglés

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Human Genome Variation

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Nature que contiene artículos e informes sobre la variación y la variabilidad en el genoma humano y las consecuencias , implicaciones y repercusiones futuras para el estudio de la genómica humana .
Una característica importante e innovadora de la revista es el artículo Data Reports ; estos son informes breves sobre la variación del genoma humano y la variabilidad que describen la variación causante de la enfermedad y / o sus frecuencias. Además , los informes de datos pueden describir y analizar la enfermedad multifactorial humana relacionadas a variaciones asociadas y / o de sus frecuencias.
Una característica adicional de la revista será una base de datos comisariada de los datos subyacentes de Informes de Datos, que se convertirá en un recurso importante para la comunidad de la genómica. Publica también artículos y comentarios sobre los temas relevantes en los estudios del genoma humano . Los artículos completos serán acompañados por un resumen editorial escrito profesionalmente.
La audiencia prevista para la revista es a investigadores, científicos , médicos , consejeros genéticos y aquellos interesados ​​en la genómica humana , de todos los sectores y de todo el mundo. Idioma: inglés

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Molecular Therapy – Method & Clinical Development

Revista a texto completo y arbitrada de la  Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular y publicada por la editorial Nature que su objetivo es aprovechar el éxito de la terapia molecular en la publicación de métodos y procedimientos , así como a revisiones y comentarios dirigidos a los avances tecnológicos y metodológicos en la amplia gama de campos de la terapia molecular.
Temas de especial interés dentro del ámbito de la revista incluyen los siguientes:
• Ingeniería y producción del véctor genético
• Métodos específicos para la edición e ingeniería del genoma 
• Los métodos y el desarrollo de tecnología para la reprogramación celular y la diferenciación dirigida de células pluripotentes
• Los métodos para la entrega génica y vector celular
• Desarrollo de biomateriales y nanopartículas para aplicaciones en terapia génica y celular y la medicina regenerativa
• Análisis de de biodistribución y seguimiento genico y el vector celular
• Estudios de farmacología / toxicología de los nuevos vectores y de próxima generación
• Los métodos para el aislamiento de células , la ingeniería , la cultura , la expansión, y el trasplante
• Procesamiento de la célula , el almacenamiento, y el banco para la aplicación terapéutica
• Desarrollo de ensayos preclínicos y  de control de calidad
• Traslacional y clínica ampliación y buenos procedimientos de fabricación y desarrollo de procesos
• Desarrollo de protocolos clínicos
• Métodos bioinformáticas y computacionales para el análisis , modelado , o visualización de datos biológicos
• La negociación del proceso de aprobación regulatorio y la obtención de dicha aprobación para los ensayos clínicos

 

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Molecular Therapy – Nucleic Acids

Revista internacional a texto completo y arbitrada  de la  de la  Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular y publicada por la editorial Nature que publica investigaciones básicas, traslacionales y clínicas de alta calidad en los amplios campos de la terapéutica basada en ácidos nucleicos para tratar y / o corregir enfermedades genéticas y adquiridas. Como una publicación oficial de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, la revista se basará se basará en el éxito de la terapia molecular en la publicación de importantes investigaciones de expertos y opiniones y comentarios de vanguardia  dirigidos a los avances en el gen y  terapias basadas en oligonucleótidos. Las áreas temáticas incluyen, pero no se limitan a: el desarrollo de terapias basadas en ácidos nucleicos y sus derivados, el desarrollo y el diseño de vectores para el suministro de agentes terapéuticos basados ​​en ARN, las aplicaciones de agentes de modificación de genes incluyendo la formación de triplex de oligonucleótidos y enzimas tales como nucleasas de Zn, validación preclínica , los estudios de seguridad / eficacia, y los ensayos clínicos.
Otros temas clave incluyen:
• Aplicaciones de oligonucleótidos basados ​​en ADN y sus derivados
• vectores de genes para la entrega de las terapias basadas en el ARN
• Desarrollo de nanopartículas y otros agentes de entrega
• siRNAs, shRNAs y miRNAs
• Los aptámeros, ribozimas y DNAzyimas
• ácidos nucleicos peptídicos
• modificación génica se acerca incluyendo enzimas, formando triplex ácidos nucleicos y otros enfoques
• Desarrollo de nuevos productos químicos de ácido nucleico para la alteración de la expresión génica
• Mecanismos de genes y la transferencia de ácido nucleico / transfección
• El tráfico de vector y biodistribución

Publica artículos originales, revisiones, comentarios, cartas al editor y editoriales. Idioma: inglés

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Introducción a la genética de las enfermedades de herencia compleja

El Departamento de Ciencias Fisiológicas del Instituto de Genética Experimental Departamento de Ciencias Fisiológicas,
Facultad de Ciencias Médicas, U.N.R., ha publicado este artículo que hace una introducción sobre la genética de enfermedades hereditarias.

 

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Linda Adkison,and Michael D. Brown. Elsevier’s Integrated Genetics.Chapter 3 Mechanisms of Inheritance. Mosby 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Mosby, sucursal de Elsevier, de su libro ” Elsevier’s Integrated Genetics” que trata de los mecnismos de la herencia. Idioma: inglés