Enfermedades hereditarias

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JIMD Reports

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial  John Wiley & Sons perteneciente a la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo que publica informes de caso y investigaciones cortas en el área de los trastornos metabólicos heredados. La revista considera todos los tipos de publicacopnes tales como protocolos, artículos de investigación, revisiones, editoriales, perspectivas clínicas y meta-análisis. Idioma: inglés

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD®) consiste en una amplia colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.

HGMD poseé todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y proveeé estos datos en un formato de fácil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del ámbito academico, clínico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad científica. Los datos proveén, sutituciones de un único nucleótido en regiones codificantes (ej., mutaciones sinónimas y no-sinónimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de ‘splicing’ en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, ‘indels’, expansiones de elemnetos repetitivos, así como importantes lesiones génicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.

HGMD es de acceso gratuito para los usuarios registrados, académicos o sin ánimo de lucro a través de internet. Idioma: inglés

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Frequency of INherited Disorders database (FINDbase)

A medida que las pruebas genéticas moleculares y los registros electrónicos de atención médica se convierten en características cada vez más comunes de la práctica médica moderna, existe la necesidad de integrar la información en las bases de datos genéticas para establecer una comprensión detallada de cómo las diferencias de secuencia del genoma impactan en la salud humana.

La base de datossobre frecuencia de los trastornos hereditarios (FINDbase) es una base de datos relacional, derivada del software ETHNOS, que registra frecuencias de mutaciones causantes que conducen a trastornos hereditarios y marcadores farmacogenómicos en todo el mundo. La información inicial se deriva de la literatura publicada, las bases de datos de locus específicos, los consorcios de enfermedades genéticas y, lo que es más importante, las presentaciones directas de laboratorios e investigadores individuales documentadas en relación con sus ID de investigadores únicas. FINDbase ofrece una interfaz de consulta fácil de usar, que proporciona acceso instantáneo a la lista y las frecuencias de las diferentes mutaciones, basadas en la tecnología PivotViwer y Silverlight. Los usuarios registrados de tres grupos diferentes, a saber, administrador, coordinador nacional y curador, son responsables de la curación de la base de datos y / o la entrada / corrección de datos en línea a través de una interfaz protegida por contraseña. El acceso a la base de datos es gratuito y no hay requisitos de registro para la consulta de datos. FINDbase proporciona un sistema simple basado en la web para la recolección y recuperación de datos de variación del genoma basado en la población y puede servir como una herramienta en línea valiosa para las pruebas genéticas moleculares de trastornos hereditarios. Además, su integración con Human Genomics and Proteomics, la revista científica internacional de acceso abierto en línea, es un ejemplo de un modelo sin fines de lucro para la financiación sostenible de bases de datos, en forma de una “base de datos-revista”. Idioma: inglés

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Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases. IntechOpen. October 3rd 2011

Libro a texto completo de la editorial Intech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi todas las investigaciones en biología y medicina modernas. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades y discapacidades humanas. Hoy en día, los estudios que investigan cualquier proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de la población, utilizan el “enfoque genético” para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, que tratan enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y enfoques moleculares y conceptos para comprenderlas. Aunque este libro no ofrece una visión general de las enfermedades genéticas humanas, creo que los dieciséis capítulos de libros serán un recurso valioso para investigadores y estudiantes en diferentes ciencias de la vida y médicas. Idioma: inglés

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Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN), dedicada a la publicación de investigaciones clínicas y experimentales en trastornos metabólicos hereditarios para profesionales de la salud y científicos.Los artículos de investigación originales publicados en la revista van del rango de hallazgos básicos que tienen implicaciones para la patogénesis y terapia de la enfermedad, pasando a través del diagnóstico y exámen de laa enfermedades metabólicas y condiciones genéticas y el desarrollo y resultados de la terapia también. Artículos originales, revisiones sobre tópicos específicos,comunicaciones breves e informes de caso son bienvenidos. JIEMS tiene el propósito de convertirse en un recurso clave para genetistas, consejeros genéticos, bioquímicos, biólogos moleculares, investigadores en medicina reproductiva, obstetras/ginecólogos, neonatólogos, pediátras, patólogos y otros profesionales de la salud interesados en el examen de los errores innatos del metabolismo. Idioma: inglés

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Lutfi A. Jaber. Consanguinity – its Impact, Consequences and Management. Bentham Science 2014

Libro a texto completo publicado por la editorial Bentham Science que trata de su impacto, consecuencias y tratamiento. La consanguinidad significa la relación de sangre por descendencia de un mismo ancestro, y no por el matrimonio o afinidad, y un matrimonio consanguíneo es uno contratado entre individuos biológicamente relacionados. En general, los efectos perjudiciales para la salud asociados a estos matrimonios son causados por la expresión de los gene  raros recesivos heredados de un ancestro común o antepasados​​. Muchas enfermedades genéticas son recesivas, es decir, sólo las personas que heredan dos genes anormales para la misma enfermedad, uno de cada padre, se desarrollará la enfermedad.

Este libro abarca muchos de estos temas:

  • Capítulo 1 ofrece una visión general de la consanguinidad, incluyendo los antecedentes y la historia. También hay secciones que tratan sobre los aspectos jurídicos, aspectos religiosos y biológicos (genéticos).
  • Capítulo 2 ofrece un relato detallado de la prevalencia en las diferentes partes del mundo.
  • Capítulo 3 discute los temas generales de salud asociados con la consanguinidad, trastornos genéticos y malformaciones congénitas, y también describe los beneficios y ventajas que pueden derivarse como consecuencia de los matrimonios consanguíneos
  • Capítulo 4 explora la asociación entre la consanguinidad y la susceptibilidad a enfermedades comunes
  • Capítulo 5 investiga la contribución de consanguinidad a temas reproductivos y la fertilidad
  • Capítulo 6 incluye como tema el conocimiento de los temas y problemas relacionados con los matrimonios consanguíneos
  • Capítulo 7   discute las futuras estrategias para reducir tanto la frecuencia de matrimonios consanguíneos y el número de niños afectados que nacen de padres consanguíneos.
  • Capítulo 8 se concentra en los aspectos genéticos, incluyendo el consejo genético y cribado y una discusión de las pruebas genéticas y el análisis molecular.

Idioma: inglés

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Introducción a la genética de las enfermedades de herencia compleja

El Departamento de Ciencias Fisiológicas del Instituto de Genética Experimental Departamento de Ciencias Fisiológicas,
Facultad de Ciencias Médicas, U.N.R., ha publicado este artículo que hace una introducción sobre la genética de enfermedades hereditarias.

 

Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th Edition. Chapter 8: Genetics of Common Disorders with Complex Inheritance. Elsevier June 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Elsevier de su libro ” Thompson  & Thompson Genetics in Medicine” que trata de la genética de los trastornos comúnes con herencias complejas. Idioma: inglés

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Revista a texto completo y arbitrada de la Fundación Catalana Síndrome de Down y publicada por al editorial Elsevier, que tiene el objetivo de recoger los conocimientos actuales sobre los aspectos médicos del Síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas relacionados con el Síndrome de Down. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el Síndrome de Down en todas sus ramas. La revista publica tipos de artículos: originales,revisiones, casos clínicos,clínica y práctica, cartas al director.