Enfermedades hereditarias

0

Genética y predisposición al cáncer. Area molecular. Mecanismos genéticos en cáncer hereditario

El Instituto Roche ha publicado en su página Genética y predisposición al cáncer, dentro de su la  sección molecular, aspectos relacionados con los Mecanismos genéticos en cáncer hereditario que estádividido en los siguientes aspectos:

0

Genética y predisposición al cáncer. Guías de manejo clínico

El Instituto Roche, ha confeccionado este sitio que consiste en la creación de una plataforma que incluye una fuente de información y en Genética y Predisposición al Cáncer. Dentro de sus secciones se encuentra la relacionada con las Guías de manejo clínico las cuales establecen los algoritmos diagnósticos sobre cáncer de mama my ovario y cáncer colorrectal.

0

Aminoacidurias primarias hereditarias

El Instituto Roche  ha publicado este artículo dentro del tema de genómica aplicada que trata de las Aminocidurias Primarias Hereditarias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por presentar defectos en la actividad de transporte de aminoácidos que participan en la reabsorción renal de los mismos, pudiendo afectar también la absorción intestinal y a la función de transporte en otros órganos

 

 

0

Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD). Índice de la A a la Z sobre defectos congénitos, trastornos hematológicos y discapacidades

El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD) ha publicado esta serie de temas en orden alfabético que como medios de promoción y educación para la salud sirven para comprender los trastornos congénitos , hematógicos y discapacidades de diferentes enfermedades.

0

Fabry Disease: Recommendations for Diagnosis, Management, and Enzyme Replacement Therapy in Canada (November 2005)

La Asociación Garrod ha publicado esta guía de práctica clínica que establece las recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y la terapia de remplazamiento enzimático de la Enfermedad de Fabry. Idioma: inglés

 

0

Nutritional Information for Paediatric Metabolic Disease

El Departamento de Dietética del Hospital Reina María en Hong Kong ha publicado esta guía de práctica clínica sobre aspectos nutricionales en las enfermedades metabólicas pediátricas. Esta guía ha sido dada a conocer por la Sociedad de Errores Congénitos del Metabolismo de Hong Kong. Idioma: inglés

0

A diagnosis of Wilson disease – what now?  Treatment and management.  A Clinical Tool for Physicians.

Folleto publicado por la Asociación de la Enfermedad de Wilson que trata de los algoritmos a seguir para el tratamiento de esta enfermedad. Idioma: inglés

0

Unexplained hepatic, neurologic, or psychiatric symptoms?  Think Wilson disease. Algorithms for assessment of Wilson disease.  A Diagnostic Tool for  Physicians

Folleto publicado por la Asociación de la Enfermedad de Wilson que trata del flujo de algoritmos que se deben emplear para el diagnóstico de esta enfermedad. Idioma: inglés