Enfermedades hereditarias

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Revista a texto completo y arbitrada de la Fundación Catalana Síndrome de Down y publicada por al editorial Elsevier, que tiene el objetivo de recoger los conocimientos actuales sobre los aspectos médicos del Síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas relacionados con el Síndrome de Down. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el Síndrome de Down en todas sus ramas. La revista publica tipos de artículos: originales,revisiones, casos clínicos,clínica y práctica, cartas al director.

British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency Guidelines

El Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha publicado esta guía de práctica clínica o protocolos para el tratamiento de los errores hereditarios de las enfermedades hereditarias. Idioma: inglés

ONTARIO GUIDELINES FOR TREATMENT OF GAUCHER DISEASE BY ENZYME REPLACEMENT WITH IMIGLUCERASE OR
VELAGLUCERASE, OR SUBSTRATE REDUCTION THERAPY WITH MIGLUSTAT (Version 9; August 2011)

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa), que se requiere para la descomposición de un lípido especializado, llamado glucocerebrosidasa, que se produce en todo el cuerpo, pero particularmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. El objetivo de estas directrices es ayudar a la elegibilidad para el tratamiento y el tratamiento modalidad. La decisión de tratar se basará en los criterios que se describen a continuación. La elección de modalidad se basará en

• recomendación de un médico con experiencia en el tratamiento de la GD
• la preferencia del paciente
• La consideración clínica y financiera.

Canadian Fabry Disease Treatment Guidelines 2012

La Iniciativa Canadiense para la Enfermedad de Fabry ha publicado estas guías de práctica clínica para esta enfermedad genética extremadamente rara,que provoca un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X. Idioma: inglés

Alastair Sutcliffe. Congenital Anomalies – Case Studies and Mechanisms. InTech February 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech que es, en esencia, una colección de ensayos que son el estado del arte en sus respectivas áreas de conocimiento. Ellos informan al lector de toda clase de consideraciones mecanicistas a la hora de desarrollar la comprensión de cuestiones relacionadas con el origen de las anomalías congénitas. Estos capítulos están escritos por las autoridades de renombre mundial en este campo de la ciencia y representan una amplia gama de conocimientos desde una perspectiva clínica, a través de los mecanismos genéticos. A diferencia de algunos libros que tienen una manera formal de texto, un tanto laboriosa través de la fisiopatología aquí en su lugar hemos reducido a través de capítulos en los que el estudiante, o un científico o médico es llevado a entender lo complejo de los orígenes puede ser a través de ejemplos de diferentes partes del cuerpo. Con los eruditos capítulos están  cuadros pertinentes y otros diagramas para ayudar a aclarar el texto. Estos capítulos representan un texto de iniciación para el estímulo para un mayor conocimiento de lo que es un área cada vez más importante de la salud humana. Idioma: inglés

Genetic etiology of hereditary colorectal cancer: new mechanisms and advanced mutation detection techniques

Tésis Doctoral publicada por la Universidad de Utrech que trata de de los nuevos mecanismos y técnicas avanzadas de detección de mutaciones genéticas del cancer de colon. Idioma: inglés

Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss

El advenimiento del tamizaje auditivo en los recién nacidos en muchos estados ha llevado a un aumento en el uso de pruebas genéticas y servicios relacionados con la genética en el seguimiento de los bebés con pérdida auditiva. Una proporción significativa de las personas con pérdida de audición congénita tienen etiologías genéticas que subyacen a la pérdida de audición. Para asegurarse de que las personas identificadas con la pérdida de audición congénita reciban los servicios de genética adecuada a sus condiciones,el Buró de Salud Materno-Infantil y la Oficina de Recursos de Salud y Administración de Servicios financiadas por el Colegio Americano de Genética Médica convocaron a un panel de expertos para elaborar directrices para la evaluación genética de la pérdida de audición congénita. Después de una breve visión general de los conocimientos actuales de pérdida de la audición, del tamizaje del recién nacido, y de la audición del recién nacido, le ofrecemos una visión general de los servicios de genética y de una guía que describe la mejor manera de garantizar que los pacientes reciban adecuados servicios de genética. La importante contribución de factores genéticos a estas condiciones junto con la rápida
evolución de los conocimientos sobre la genética de estas condiciones se superpone el carácter intrínsecamente multidisciplinar de los servicios de genética que proporciona un ejemplo de una condición para que un enfoque multidisciplinario bien integrado a la atención es claramente necesario. Idioma: inglés

Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria

El Ministerio de Sanidad y Consumo de España ha publicada esta guía de práctica clínica que tiene el objetivo de impulsar el abordaje clínico integral de la epidermólisis bullosa, mejorando el conocimiento de las evidencias científicas actuales en relación con su diagnóstico y tratamiento, así como sobre los cuidados y la atención más adecuada tanto a pacientes como a familiares.

Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa

El Servicio Andaluz de Salud de la Consejería de Salud.de la Junta de Andalucía en conjunto con la Asociación Española de Epidermolisis Bullosa ha publicado el presente documento que pone a disposición de los profesionales del Sistema Sanitario Público Andaluz de un instrumento que permita el mejor abordaje de las personas afectadas de esta enfermedad, basándose en la mejor evidencia científica disponible. Para ello se ha utillizado una metodología de elaboración tomando como base la taxonomía NANDA y la clasificación de niveles de evidencia GRADE.

Esta guía ha contado con enfermeras expertas de toda Andalucía, obteniendo asesoramiento y colaboración por parte de otros profesionales de ámbito nacional

Guía asistencial de fibrosis quística

El Servicio Andaluz de Salud  de la Consejería de Salud en la Junta de Andalucía, dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía,  ha publicado esta guía asistencial para el tratamiento de la fibrosis quística. La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad de realizar un cribado neonatal dirigido a la obtención de un diagnóstico precoz y el inicio de un seguimiento médico estrecho, con el objetivo de retrasar, o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma.

Aunque la FQ carece de un tratamiento curativo, a lo largo de los últimos años se ha producido un incremento significativo en la mediana de supervivencia y en la calidad de vida de estos pacientes, ligado al tratamiento integral en Unidades de FQ y al desarrollo de terapias específicas como las enzimas pancreáticas ácidoresistentes, antibioterapia antipseudomonas, diseño de fármacos para uso inhalatorio, trasplante pulmonar y hepático y un correcto seguimiento y tratamiento nutricional.