Enfermedades hereditarias

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Congenital disorders of glycosylation (CDG)

El sitio Euroglycanet presenta una introducción resumida sobre las causas de estas enfermedades genéticas causadas por deficiencia de glicosilación de glicoconjugados, como las glicoproteínas y glicolípidos, ademés de establecer una clasificación de la nomenclatura de estas enfermedades. Idioma: inglés

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Contributions à la compréhension de la Physiologie, de la Pathologie et de la Phylogénie des glycosyltransférases et des transporteurs de nucléotides-sucres.

Tésis de Doctorado presentada en la Escuela Práctica de Altos Estudios en Ciencias de la Vida y de la Tierra en Francia y defendida por un miembro del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos en México que trata de las ¨Contribuciones a la comprensión de la fisiología, patología y filogenia de las glicosiltransferasas y de los transportadores de nucleótido-azúcar¨. Idioma: francés

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Trastornos congénitos de la glicosilación: abordaje clínico y de laboratorio

Artículo de revisión publicado en la revista Acta Pediátrica Mexicana por miembros del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos El objetivo de esta revisión es presentar al médico los datos clínicos que le permitan sospechar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital
disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico.

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International Database on Craniofacial Anomalies (IDCFA)

La Organización Mundial de la Salud publicó esta base de datos que es una fuente centralizada y completa de información sobre casos individuales de las anomalías craneofaciales se reunieron regularmente de una red mundial de asociaciones registros de defectos congénitos y bases de datos clínicos desarrollados para satisfacer las necesidades mundiales de datos identificados en la actualidad.

Los objetivos principales de la Base de Datos Internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA) son:

* estimular bases de datos existentes para compartir sus datos de creación de una base de datos específica en todo el mundo: Base de datos internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA).
* fomentar la creación de nuevas base de datos para contribuir a la IDCFA en todo el mundo.
* presentar los datos recogidos de forma adecuada o que los datos específicos disponibles más que para estimular aborden la prevención primaria y terciaria, así como un mejor tratamiento de las anomalías craneofaciales.
* estimular a científicos y organizaciones de laicos para recopilar y compartir datos e información pertinentes sobre las personas afectadas por una anomalía craneofacial.

Idioma: inglés

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Eurocat: Registro Europeo de Anomalías Congénitas

Eurocat es una red de registros de base poblacional para la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas, de 1,5 millones de nacimientos en 20 países de Europa.

Los objetivos de EUROCAT son:

*Proporcionar la información epidemiológica esencial sobre las anomalías congénitas en Europa.
*Facilitar la alerta temprana de los nuevos riesgos teratogénicos.
*Evaluar la eficacia de la prevención primaria.
*Evaluar el impacto de la evolución en el diagnóstico prenatal.
*Actuar como centro de información y recursos para la población, los profesionales sanitarios y los gestores sobre grupos o exposiciones o factores de riesgo de interés.
*Proporcionar una red de colaboración y la infraestructura preparada para la investigación relacionada con las causas y la prevención de anomalías congénitas y el tratamiento y cuidado de los niños afectados.
*Actuar como un catalizador para la creación de registros en toda Europa en la recogida de datos comparables y estandarizados.

Idioma: inglés

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DiseaseCard

DiseaseCard es una herramienta de recuperación de información para el acceso y la integración de la información genética y médica para las aplicaciones de la salud. El recurso a este entorno integrado, los médicos pueden acceder y relacionar los datos de las enfermedades  que ya están disponibles en la Internet, dispersos a lo largo de varias bases de datos. Diseasecard fue desarrollada por el Grupo de Bioinformática  de la Universidad de Aveiro en colaboración con Bio-informática y la Unidad de Salud Pública del Instituto de Salud Carlos III. Idioma: inglés

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PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase

Base de datos canadiense con detalles en profundidad acerca de la fenilalanina hidroxilasa. Este sitio contiene una gran cantidad de información que pueda ser de utilidad para estudiantes e investigadores. Idioma: inglés

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Guide to Retinitis Pigmentosa and Related Conditions

La Fundación de Lucha contra la Ceguera en Canadá publico este folleto que como una publicación de promoción y educación para la salud describe algunos aspectos del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que logren hallar su cura. Idioma: inglés