23 diciembre 2010

Trastornos congénitos de la glicosilación: abordaje clínico y de laboratorio

Artículo de revisión publicado en la revista Acta Pediátrica Mexicana por miembros del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos El objetivo de esta revisión es presentar al médico los datos clínicos que le permitan sospechar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital
disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico.

Filed under Artículos, Diagnóstico, Enfermedades congénitas, Enfermedades hereditarias, Enfermedades metabólicas, Enfermedades raras, Medicina genética, Revisiones, Tratamiento by marionod on Dic 23rd, 2010.

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