Guía de Ejercicios para el Paciente Adulto con Distrofia Muscular
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares brinda esta publicación que ha sido cedida por el Grupo de Distrofia Muscular de Gran Bretaña e Irlanda del Norte que indica una serie de rutinas de ejercicios para pacientes que padecen estas enfermedades.
Filed under Ejercicios, Enfermedades hereditarias, Enfermedades neuromusculares, Fisioterapia, Medicina Física y Rehabilitación by on . Comment. 
Revista a texto completo y arbitrada publicada por la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares que trata de temas de patologías neuromusculares.
Filed under Enfermedades hereditarias, Enfermedades neuromusculares, Revistas by on . Comment.
Shane Y. Morita, Alan P. B. Dackiw, Martha A. Zeiger. McGraw-Hill Manual Endocrine Surgery. McGraw-Hill October 9, 2009.Sample Chapters
La editorial McGraw-Hill brindados capítulos de muestra de su libro¨Maual de Cirugía de MacGraw-Hill¨que son los siguientes:
Idioma: inglés
Filed under Cáncer, Cirugía, Enfermedades hereditarias, Hemangioma, Libros, Tiroides, Vasos sanguíneos by on . Comment.
El Departmento de Patología de la Universidad de Washington ha publicado este sitio que trata sobre el Síndrome de Werner que es una enfermedad genética que imita el envejecimiento prematuro. Esta es una enfermedad rara, autosómica recesiva, la enfermedad genética humana que imita el envejecimiento prematuro. Los pacientes parecen envejecer rápidamente después de la pubertad, y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los síntomas de la WS son canas prematuras y pérdida de cabello, cataratas bilaterales, la osteoporosis, la aterosclerosis, la diabetes y los cambios como la esclerodermia y ulceración de la piel. El sitio incluye una sección para el registro internacional de la enfermedad y una base de datos sobre las mutaciones genéticas que la producen. Idioma: inglés
Filed under Bases de datos, Enfermedades congénitas, Enfermedades hereditarias, Envejecimiento, Gen, Genética, Geriatría, Gerontología, Medicina genética, Mutaciones by on . Comment.
Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008
La Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y la Sociedad Italiana de Cribado Neonatal han publicado estas directrices para la detección expandida para los recién nacidos y la confirmación del diagnóstico. Idioma: italiano
Fenilcetonuria. Aspectos Generales
El Instituto de Errores Innatos del Metablismo de la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana ha publicado estas cartillas que están dirigidas a padres de familia como un medio de promoción y educación para la salud que trata de los aspectos generales de la fenilcetonuria
BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician’s Guide on Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism
La Sociedad para los Trastornos Hereditarios Metabóicos ha publica esta página que tata sobre las deficiencias de BH4 principalmente el diagnóstico y tratamiento de la Fenilalanina y la Tetradrobiopterina. Idioma: inglés
La editorial Springer brinda este capítulo de muestra de su libro ¨Guía del médico al diagnóstico de laboratorio de las enfermedades metabólicas¨que trata de los trastornos de 5 clinicamente de los aminoácidos GABA, glicina, serina y prolina. Idioma: inglés
La Corporación Genzyme ha elaborado este sitio que dentro de su sección para profesionañes de la salud brinda información general de esta enfermedad como es: Descripción de la enfermedad
Genética y Epidemiología
Presentación clínica
Diagnóstico y Pruebas
Gestión de la Enfermedad de Pompe
Registro de Pompe
Recursos
Apoyo al Paciente
Idioma: inglés
La Corporación Genzyme ha publicado esta página para el aprendizaje sobre las enfermedades o trastornos de almacenamiento lisosomal. Esta sección dedicada a profesionales de la salud ofrece estas hojas informativas sobre más de 40 enfermedades consideradas como enfermedades géneticas metabólicas. Idioma: inglés
