El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético – GIRMOGEN y la Federación Española del Síndrome X Frágil han publicado este libro editado por el Real Patronato sobre Discapacidad.
El Síndrome X Frágil, es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y que es la causa más común de retraso mental heredado, y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down.
El objetivo de este libro es priorizar la investigación del SXF y la colaboración con las entidades vinculadas al síndrome, asesorando a las Asociaciones de pacientes, y colaborando en tareas educativas, sociales y científicas.
Este libro presenta, en su primera parte, el trabajo y el esfuerzo de los miembros de GIRMOGEN, plasmado en sus conocimientos científicos, adquiridos a lo largo de años de dedicación en sus laboratorios o en la práctica clínica diaria, y en el trato con los pacientes con el SXF y sus familias.
Sus contenidos no abarcan sólo los aspectos médico-genéticos del SXF, sino también de la vida cotidiana, social, afectiva, laboral y lúdica de los pacientes y sus familias. Por ello, invitaron a participar en este libro a toda una serie de profesionales relacionados con los aspectos citados, y buenos conocedores del SXF.
Health Education England’s Genomics Education Programme. Genetic conditions
Documentos sobre condiciones genéticas publicados por el Programa de Educación Genómica dentro de Educación Para la Salud de Inglaterra están dirigidos a los profesionales de la salud de atención primaria, sus fichas informativas describen los datos clave de cada afección, además de las características clínicas, el diagnóstico, el manejo y el tratamiento. Idioma: inglés
Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología . Protocolos
Protocolos para el diagnóstico y tratamiento de síndromes y enfermedades genéticas publicadas por la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología
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Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Taylor & Francis Group, que publica investigaciones originales sobre cambios hereditarios en la expresión génica causados por mecanismos distintos de la secuencia de ADN en sistemas biológicos.
Epigenetics publica investigaciones internacionales sobre cambios hereditarios en la expresión génica causados por mecanismos distintos de la modificación de la secuencia de ADN.
El objetivo de la revista es proporcionar un foro sin precedentes donde los mecanismos epigenéticos y su papel en diversos procesos biológicos puedan ser revelados, compartidos y discutidos. Los temas cubiertos incluyen (pero no se limitan a):
Metilación del ADN
Posicionamiento y modificación de nucleosomas
Silenciamiento génico
Impresión
Remodelación de la cromatina
ARN no codificante
Compensación de dosis
Terapia epigenética y diagnóstico
Epigenética del cáncer
Neuroepigenética
Epigenetics acepta artículos de investigación originales, revisiones e informes breves. Idioma: inglés
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Revista a texto completo y arbitrada de la editorial John Wiley & Sons,
La revista es parte de la innovadora familia Advanced de Wiley, que incluye otras revistas académicas como Advanced Science y Advanced Biology, así como la plataforma de noticias científicas Advanced Science News.
Los artículos se recopilan trimestralmente para la compilación e indexación de números (4 números por año).
La revista da la bienvenida a las presentaciones sobre una amplia gama de temas de genética, incluyendo genética humana, animal, vegetal y microbiana, genómica y epigenómica, así como temas de ecología, biodiversidad y evolución que emplean técnicas genéticas o genómicas. También estamos encantados de recibir presentaciones que describen nuevas herramientas de software, métodos o recursos de datos que son relevantes para la comunidad genética. Estas y todas las demás presentaciones de investigación originales se pueden hacer bajo nuestro tipo de contenido de artículo flexible.
Además de los artículos de investigación, la Revista también publica Reseñas y Perspectivas, así como Breves Editoriales y Comentarios sobre temas de amplio interés, incluyendo temas de ética y política científica. Alentamos a los autores interesados en enviar una pieza de este tipo a enviar una propuesta a la oficina editorial antes de realizar una presentación formal.
Idioma: inglés
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Libro en acceso abierto publicado por la editorial Springer que discute los últimos conceptos sobre el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita, incluye contribuciones de un grupo internacional de distinguidos científicos y clínicos y destaca las últimas investigaciones sobre hipertensión pulmonar, con un enfoque en las implicaciones clínicas y las direcciones futuras.
El libro se centra en el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita y la hipertensión pulmonar, ofreciendo nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la circulación pulmonar y el conducto arterioso. Describe en detalle los mecanismos moleculares involucrados en el desarrollo y la morfogénesis del corazón, los pulmones y el conducto arterioso, cubriendo una variedad de temas como las funciones genéticas, los factores de crecimiento, los factores de transcripción y las interacciones celulares, así como las tecnologías de ingeniería de células madre. El libro también presenta avances recientes en nuestra comprensión del mecanismo molecular del desarrollo pulmonar, la hipertensión pulmonar y la regulación molecular del conducto arterioso. Como tal, es un recurso ideal para médicos, científicos e investigadores interesados en los últimos hallazgos sobre los orígenes de la enfermedad cardíaca congénita y las posibles terapias futuras que involucran la circulación pulmonar / hipertensión y el conducto arterioso. Idioma: inglés
Hereditary Ocular Diseases. A database of genetic eye diseases
Base de datos de trastornos hereditarios con características oculares significativas publicada por el Departamento de Oftalmología y Ciencia de la Visión del Colegio de Medicina de la Universidad de Arizona. Está diseñada como un portal que contiene descripciones clínicas resumidas con enlaces a información en línea adicional. Cada descripción de condición médica está también enlazada a una página que contiene información escrita en lenguajr no técnico para pacientes.
Las informaciones están divididas en informaciones para profesionales e informaciones para pacientes.
Idioma: inglés
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Revista internacional a texto completo y arbitrada publicada trimestralmente en línea por LIDSEN Publishing Inc. Acepta documentos que abordan aspectos básicos y médicos de la genética y la epigenética y también cuestiones éticas, legales y sociales. La cobertura incluye aspectos clínicos, de desarrollo, diagnósticos, evolutivos, genómicos, mitocondriales, moleculares, oncológicos, poblacionales y reproductivos. Publica artículos de investigación, revisiones, comunicaciones y notas técnicas, etc. No hay restricciones en cuanto a la extensión de los artículos y alentamos a los científicos a publicar sus resultados con el mayor detalle posible. Idioma: inglés
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Genomics in general practice. East Melbourne, Vic: RACGP, 2018.
El Colegio Real Australiano de Prácticos Generales ha publicado este documento que es un conjunto de resúmenes concisos sobre diversos temas clínicos en genética y genómica y que está destinado a ser utilizado como referencia de punto de atención para médicos de cabecera. Está diseñado para ayudar en clínica
la toma de decisiones presentando una vista instantánea de la identificación y diagnóstico de una variedad de condiciones genéticas, y el uso de pruebas genéticas y tecnologías encontradas en la práctica general. Este ayudará a los médicos para brindarles información sobre genética y genómica a los pacientes y sus familias, y consultar los servicios especializados según sea necesario. Idioma: inglés
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Revista a texto completo y arbitrada de la editorial John Wiley & Sons perteneciente a la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo que publica informes de caso y investigaciones cortas en el área de los trastornos metabólicos heredados. La revista considera todos los tipos de publicacopnes tales como protocolos, artículos de investigación, revisiones, editoriales, perspectivas clínicas y meta-análisis. Idioma: inglés
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