Enfermedades genéticas

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Toshio Nakanishi, H.Scott Baldwin,Jeffrey R. Fineman,Hiroyuki Yamagishi. Molecular Mechanism of Congenital Heart Disease and Pulmonary Hypertension. Springer, Singapore. 2020

Libro en acceso abierto publicado por la editorial Springer que discute los últimos conceptos sobre el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita, incluye contribuciones de un grupo internacional de distinguidos científicos y clínicos y destaca las últimas investigaciones sobre hipertensión pulmonar, con un enfoque en las implicaciones clínicas y las direcciones futuras.

El libro se centra en el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita y la hipertensión pulmonar, ofreciendo nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la circulación pulmonar y el conducto arterioso. Describe en detalle los mecanismos moleculares involucrados en el desarrollo y la morfogénesis del corazón, los pulmones y el conducto arterioso, cubriendo una variedad de temas como las funciones genéticas, los factores de crecimiento, los factores de transcripción y las interacciones celulares, así como las tecnologías de ingeniería de células madre. El libro también presenta avances recientes en nuestra comprensión del mecanismo molecular del desarrollo pulmonar, la hipertensión pulmonar y la regulación molecular del conducto arterioso. Como tal, es un recurso ideal para médicos, científicos e investigadores interesados en los últimos hallazgos sobre los orígenes de la enfermedad cardíaca congénita y las posibles terapias futuras que involucran la circulación pulmonar / hipertensión y el conducto arterioso. Idioma: inglés

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Hereditary Ocular Diseases. A database of genetic eye diseases

Base de datos de trastornos hereditarios con características oculares significativas publicada por el Departamento de Oftalmología y Ciencia de la Visión del Colegio de Medicina de la Universidad de Arizona. Está diseñada como un portal que contiene descripciones clínicas resumidas con enlaces a información en línea adicional. Cada descripción de condición médica está también enlazada a una página que contiene información escrita en lenguajr no técnico para pacientes.

Las informaciones están divididas en informaciones para profesionales e informaciones para pacientes.

Idioma: inglés

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OBM Genetics

Revista internacional a texto completo y arbitrada publicada trimestralmente en línea por LIDSEN Publishing Inc. Acepta documentos que abordan aspectos básicos y médicos de la genética y la epigenética y también cuestiones éticas, legales y sociales. La cobertura incluye aspectos clínicos, de desarrollo, diagnósticos, evolutivos, genómicos, mitocondriales, moleculares, oncológicos, poblacionales y reproductivos. Publica artículos de investigación, revisiones, comunicaciones y notas técnicas, etc. No hay restricciones en cuanto a la extensión de los artículos y alentamos a los científicos a publicar sus resultados con el mayor detalle posible. Idioma: inglés

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Genomics in general practice. East Melbourne, Vic: RACGP, 2018.

El Colegio Real Australiano de Prácticos Generales ha publicado este documento que es un conjunto de resúmenes concisos sobre diversos temas clínicos en genética y genómica y que está destinado a ser utilizado como referencia de punto de atención para médicos de cabecera. Está diseñado para ayudar en clínica
la toma de decisiones presentando una vista instantánea de la identificación y diagnóstico de una variedad de condiciones genéticas, y el uso de pruebas genéticas y tecnologías encontradas en la práctica general. Este ayudará a los médicos para brindarles información sobre genética y genómica a los pacientes y sus familias, y consultar los servicios especializados según sea necesario. Idioma: inglés

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JIMD Reports

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial  John Wiley & Sons perteneciente a la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo que publica informes de caso y investigaciones cortas en el área de los trastornos metabólicos heredados. La revista considera todos los tipos de publicacopnes tales como protocolos, artículos de investigación, revisiones, editoriales, perspectivas clínicas y meta-análisis. Idioma: inglés

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD®) consiste en una amplia colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.

HGMD poseé todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y proveeé estos datos en un formato de fácil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del ámbito academico, clínico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad científica. Los datos proveén, sutituciones de un único nucleótido en regiones codificantes (ej., mutaciones sinónimas y no-sinónimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de ‘splicing’ en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, ‘indels’, expansiones de elemnetos repetitivos, así como importantes lesiones génicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.

HGMD es de acceso gratuito para los usuarios registrados, académicos o sin ánimo de lucro a través de internet. Idioma: inglés