Medicina genética

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Genética Médica News

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Medigene Press El objetivo de Genética Médica es informar, de forma rigurosa, de las principales contribuciones científicas en esta área, en continua evolución debido al rápido avance de las nuevas tecnologías y a los esfuerzos de miles de centros de investigación.

Genética Médica está especialmente dirigida a: (I) Profesionales de la salud interesados en ampliar su conocimiento sobre las bases hereditarias de las enfermedades humanas. Estos conocimientos podrían derivar en diagnósticos más precios y un mejor asesoramiento de los pacientes afectados por enfermedades genéticas. (II) Investigadores en biomedicina o ciencias básicas, para informarse de las últimas novedades del área y como plataforma para comunicar sus resultados. (III) Estudiantes de ciencias de la salud que deseen actualizarse y ampliar conocimientos de la materia. Genética Médica busca el refuerzo y mantenimiento de los conceptos adquiridos, así como el desarrollo de pensamiento crítico y valoración de la actividad investigadora. Además, Genética Médica pretende satisfacer la curiosidad de todas aquellas personas que sin disponer de estudios superiores, se han formado o profundizado en temas relacionados con la materia de la que trata, disponen de conocimientos básicos y quieren mantenerse informados.

La revista profesional Genética Médica News acepta artículos enviados para su publicación en las secciones de:

  • Actualidad (Noticias relacionadas con la Genética Médica y Medicina Genómica).
  • Noticias de Investigación (Resúmenes de artículos de investigación publicados en revistas científicas).
  • Temas (Artículos de especialización en temas relacionados con la Genética Médica y Medicina Genómica).
  • Congresos.
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G3: Genes|Genomes|Genetics

Revista a texto completo y arbitrada que proporciona un foro para la publicación de investigación fundacional de alta calidad, particularmente investigación que genera información genómica y genómica útil, como mapas de genoma, estudios de gen único, asociación de genoma completo y estudios de QTL, así como informes de genoma, pantallas mutantes y avances en métodos y tecnología.
G3, publicado por Genetics Society of America, satisface la necesidad crítica y creciente de la comunidad genética para una revisión rápida y publicación de resultados importantes en todas las áreas de la genética.
G3 busca publicar:
Investigación de interés para una amplia gama de disciplinas biológicas, incluidas microbiología, micología, zoología, botánica y agricultura;
Investigación en organismos modelo establecidos y emergentes;
Investigación en genética humana y médica

Idioma: inglés

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Non-coding RNA Research

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Ke Ai que tiene como objetivo publicar artículos de investigación y revisión de alta calidad sobre el papel mecanicista de los ARN no codificantes en todas las enfermedades humanas. Esta revista interdisciplinaria dará la bienvenida a la investigación que se ocupa de todos los aspectos de los ARN no codificantes, su biogénesis, regulación y papel en la progresión de la enfermedad. El objetivo de esta revista será publicar estudios traslacionales, así como estudios básicos bien diseñados con implicaciones traslacionales y clínicas.
Los ARN no codificantes de particular interés serán microRNAs (miRNA), pequeños RNA interferentes (siRNA), pequeños RNA nucleolares (snoRNA), U-RNAs. Idioma: inglés

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Neurology® Genetics

Revista a texto completo y arbitrada en el campo de la neurognética, con frecuencia de 8 veces al año, publicada por la editorial Wolters Kluwer Health y es el órgano oficial de la Academia Americana de Neurología. Proporciona a los neurólogos importantes contribuciones originales que elucidan el papel de la variación genética y epigenética en las enfermedades y rasgos biológicos del sistema nervioso central y periférico.
La revista publica artículos, editoriales y revisiones de alta calidad en los campos de la neurogenetica traduccional y clínica. Esto incluye artículos sobre variaciones genéticas raras y comunes, correlaciones genotipo-fenotipo, fenotipos atípicos como resultado de mutaciones en genes de enfermedades conocidas y variaciones genéticas con un posible enlace con enfermedades. Además, publica estudios que informan sobre el riesgo de enfermedades genéticas y la farmacogenómica y los resultados de ensayos clínicos basados ​​en genes (viral, ASO, etc.). Los sistemas modelo modificados genéticamente no son un foco primario de la revista, pero los estudios que usan sistemas modelo para ensayos de tratamiento son bienvenidos, incluyendo estudios bien potentes que reportan resultados negativos. Cada número contiene también artículos de revisión invitados, comentarios editoriales y correspondencia de lectores. Idioma: inglés

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New Horizons in the Management of ADA-SCID

Sitio de educación para profesionales de la salud sobre la enfermedad rara Inmunodeficiencia Combinada Severa de la Adenosina Deaminasa(ADA-SCID),patrocinado por la editorial Springer

Inmunodeficiencia Combinada Severa de la Adenosina Deaminasa es una enfermedad rara, pero peligrosa cuyos pacientes tienen un sistema inmunológico que funciona mal que deja el cuerpo abierto a la infección de bacterias y virus. Es vital que los profesionales de la salud que se presentan con pacientes con ADA-SCID entiendan la biología de la enfermedad, sepan cómo detectarla y sean conscientes de los tratamientos actuales y emergentes.

El sitio tiene el objetivo de facilitar este entendimiento proporcionando acceso directo a las últimas investigaciones y comentarios en forma de editoriales independientes, artículos publicados, webinars y estudios de caso.

¿Para quién es este sitio web?
Todos los HCP que se presentan con pacientes con ADA-SCID, en particular: Inmunólogos Pediátricos / Adultos, Especialistas en Trasplantes, Especialistas en Trasplantes, Pediatras y Hematólogos

¿Qué ofrece este sitio?

• Resúmenes de las últimas investigaciones con acceso a los artículos de texto completo
• Entrevistas con los principales expertos
• Webinars
• Estudios de casos interactivos de pacientes

Idioma: inglés

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Orphanet Journal of Rare Diseases

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central, que es la publicación oficial del portal para enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orfanet. La revista abarca todos los aspectos de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos y publica revisiones de alta calidad sobre enfermedades raras específicas. En adición la revista puede considerar artículos sobre informes de resultados de ensayos clínicos, tanto positivos como negativos, y artículos sobre temas de salud pública en el campo de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Idioma: inglés

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Laura Dean, MD and Jo McEntyre, PhD.The Genetic Landscape of Diabetes. National Center for Biotechnology Information (US); 2004.

Libro publicado por el Centro Nacional para la Información Biotecnológica y la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos que introduce al lector a lo que la diabetes es -desde su descubrimiento hace miles de años atrás a nuestra moderna comprensión de cómo se desarrolla esta enfermedad, caracterizada por un alto nivel de azúcar en la sangre. El libro es una guía para las variaciones en nuestro ADN que pueden influir en nuestro riesgo de desarrollar diabetes. y está dirigidoa lectores con interés en la ciencia, pacientes con diabetes, médicos, estudiantes de secundaria y científicos de investigación. Idioma: inglés

 

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Journal of Reward Deficiency Syndrome and Addiction Science (JRDSAS)

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial United Scientific Group, de frecuencia trimestral,que cubre las áreas experimental, clínica y epidemiológica de la investigación que implica las asociaciones de genes (incluyendo la epigenética ambiental), especialmente los genes implicados en circuitos de recompensa del cerebro.
El consejo editorial de expertos está dirigido por el más distinguido científico Dr. Kenneth Blum. Fue él quien acuñó el término “Síndrome de Deficiencia de Recompensa” para explicar el desglose de la cascada de recompensas debido a múltiples genes y estímulos ambientales (pleiotropismo) y comportamientos aberrantes resultantes.
Los defectos en diversas combinaciones de los genes para los neurotransmisores dan como resultado trastornos poligénicos como el Síndrome de Deficiencia de Recompensa (RDS) y que tales individuos están en riesgo de abuso de las recompensas contra natura con varios altos riesgos de propensión adictiva, impulsiva y compulsiva múltiple del comportamiento, alcoholismo severo, consumo de cocaína, heroína, marihuana y nicotina, bingeing de glucosa, juego patológico, adicción al sexo, ADHD, síndrome de Tourette, autismo, violencia crónica, trastorno de estrés postraumático, grupo esquizoide / evasivo, trastorno conductual y comportamiento antisocial.
JRDSAS está diseñado para investigadores, médicos, psicoanalistas, tecnólogos, académicos, profesionales de la salud mental, expertos en drogas, formuladores de políticas, etc. y da la bienvenida a las presentaciones relacionadas y de todas las áreas, pero no limitadas a aspectos clínicos como neurobiología, herramientas, estrategias de prevención, desarrollo de métodos innovadores de tratamiento, terapias farmacoterapéuticas y otras opciones de manejo como nutrigenómica, epigenética, políticas éticas y temas sociales relacionados con todos los aspectos de los comportamientos adictivos, becas de doce pasos, etc.
Además de la investigación original, la revista presenta artículos de revisión, informes de estudios clínicos, informes de casos, hipótesis, cartas a los editores, artículos con nuevas técnicas, reseñas de libros y otros tipos de artículos. Idioma: inglés