Medicina genética

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Human Genome Variation

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Nature que contiene artículos e informes sobre la variación y la variabilidad en el genoma humano y las consecuencias , implicaciones y repercusiones futuras para el estudio de la genómica humana .
Una característica importante e innovadora de la revista es el artículo Data Reports ; estos son informes breves sobre la variación del genoma humano y la variabilidad que describen la variación causante de la enfermedad y / o sus frecuencias. Además , los informes de datos pueden describir y analizar la enfermedad multifactorial humana relacionadas a variaciones asociadas y / o de sus frecuencias.
Una característica adicional de la revista será una base de datos comisariada de los datos subyacentes de Informes de Datos, que se convertirá en un recurso importante para la comunidad de la genómica. Publica también artículos y comentarios sobre los temas relevantes en los estudios del genoma humano . Los artículos completos serán acompañados por un resumen editorial escrito profesionalmente.
La audiencia prevista para la revista es a investigadores, científicos , médicos , consejeros genéticos y aquellos interesados ​​en la genómica humana , de todos los sectores y de todo el mundo. Idioma: inglés

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Molecular Therapy – Method & Clinical Development

Revista a texto completo y arbitrada de la  Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular y publicada por la editorial Nature que su objetivo es aprovechar el éxito de la terapia molecular en la publicación de métodos y procedimientos , así como a revisiones y comentarios dirigidos a los avances tecnológicos y metodológicos en la amplia gama de campos de la terapia molecular.
Temas de especial interés dentro del ámbito de la revista incluyen los siguientes:
• Ingeniería y producción del véctor genético
• Métodos específicos para la edición e ingeniería del genoma 
• Los métodos y el desarrollo de tecnología para la reprogramación celular y la diferenciación dirigida de células pluripotentes
• Los métodos para la entrega génica y vector celular
• Desarrollo de biomateriales y nanopartículas para aplicaciones en terapia génica y celular y la medicina regenerativa
• Análisis de de biodistribución y seguimiento genico y el vector celular
• Estudios de farmacología / toxicología de los nuevos vectores y de próxima generación
• Los métodos para el aislamiento de células , la ingeniería , la cultura , la expansión, y el trasplante
• Procesamiento de la célula , el almacenamiento, y el banco para la aplicación terapéutica
• Desarrollo de ensayos preclínicos y  de control de calidad
• Traslacional y clínica ampliación y buenos procedimientos de fabricación y desarrollo de procesos
• Desarrollo de protocolos clínicos
• Métodos bioinformáticas y computacionales para el análisis , modelado , o visualización de datos biológicos
• La negociación del proceso de aprobación regulatorio y la obtención de dicha aprobación para los ensayos clínicos

 

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Molecular Therapy – Nucleic Acids

Revista internacional a texto completo y arbitrada  de la  de la  Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular y publicada por la editorial Nature que publica investigaciones básicas, traslacionales y clínicas de alta calidad en los amplios campos de la terapéutica basada en ácidos nucleicos para tratar y / o corregir enfermedades genéticas y adquiridas. Como una publicación oficial de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, la revista se basará se basará en el éxito de la terapia molecular en la publicación de importantes investigaciones de expertos y opiniones y comentarios de vanguardia  dirigidos a los avances en el gen y  terapias basadas en oligonucleótidos. Las áreas temáticas incluyen, pero no se limitan a: el desarrollo de terapias basadas en ácidos nucleicos y sus derivados, el desarrollo y el diseño de vectores para el suministro de agentes terapéuticos basados ​​en ARN, las aplicaciones de agentes de modificación de genes incluyendo la formación de triplex de oligonucleótidos y enzimas tales como nucleasas de Zn, validación preclínica , los estudios de seguridad / eficacia, y los ensayos clínicos.
Otros temas clave incluyen:
• Aplicaciones de oligonucleótidos basados ​​en ADN y sus derivados
• vectores de genes para la entrega de las terapias basadas en el ARN
• Desarrollo de nanopartículas y otros agentes de entrega
• siRNAs, shRNAs y miRNAs
• Los aptámeros, ribozimas y DNAzyimas
• ácidos nucleicos peptídicos
• modificación génica se acerca incluyendo enzimas, formando triplex ácidos nucleicos y otros enfoques
• Desarrollo de nuevos productos químicos de ácido nucleico para la alteración de la expresión génica
• Mecanismos de genes y la transferencia de ácido nucleico / transfección
• El tráfico de vector y biodistribución

Publica artículos originales, revisiones, comentarios, cartas al editor y editoriales. Idioma: inglés

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Introducción a la genética de las enfermedades de herencia compleja

El Departamento de Ciencias Fisiológicas del Instituto de Genética Experimental Departamento de Ciencias Fisiológicas,
Facultad de Ciencias Médicas, U.N.R., ha publicado este artículo que hace una introducción sobre la genética de enfermedades hereditarias.

 

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Linda Adkison,and Michael D. Brown. Elsevier’s Integrated Genetics.Chapter 3 Mechanisms of Inheritance. Mosby 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Mosby, sucursal de Elsevier, de su libro ” Elsevier’s Integrated Genetics” que trata de los mecnismos de la herencia. Idioma: inglés

Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th Edition. Chapter 8: Genetics of Common Disorders with Complex Inheritance. Elsevier June 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Elsevier de su libro ” Thompson  & Thompson Genetics in Medicine” que trata de la genética de los trastornos comúnes con herencias complejas. Idioma: inglés

TICdb

Base de datos de puntos de interrupción de translocación en el cáncer. Esta actualización contiene 1374 secuencias de fusión que se encuentran en los tumores humanos, con la participación de 431 genes diferentes.
Para cada fusión, TICdb devolverá el nombre HGNC de ambos genes asociados y la referencia original (ya sea un GenBank o un ID de PubMed), así como la secuencia de fusión.
Puede buscar en TICdb cualquier alias de genes disponibles en Entrez Gene. Puede descargar aquí un archivo de texto separado por tabuladores con todas las fusiones incluidos en esta actualización.

Ha sido elaborada por el Departmento de Bioquímica y Genética de  las Facultades de Ciencias de la Universidad de Navarra

Idioma: inglés

Glosario de términos de genética

Glosario de términos de genética, especialmente en relación con la genética humana elaborado por el Departamento de Bioquímica y Genética de las faculades de Ciencias de la Universidad de Navarra . Va dirigido a médicos y estudiantes de Genética Humana, aunque se ha pretendido evitar un lenguaje excesivamente técnico para que también sea de utilidad al público general.