Medicina genética

Molecular Autism

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica la investigación clínica y básica, de translación de alta calidad que tiene la importancia a la etiología, patobiología, o tratamiento de autismo y condiciones del desarrollo neurológicol relacionadas. La investigación que incluye la integración a través de niveles se anima. La revista publica estudios empíricos, revisiones y breves comunicaciones. Idioma: inglés

Intractable & Rare Diseases Research

Revista a texto completo y arbitrada que es es parte de una serie de revistas del Grupo de la Asociación Internacional de Investigaciones y Cooperación para Bio y Promoción Socio- Ciencias (IRCA – BSSA )  y se publica trimestralmente por el Centro Internacional de Promoción de la Medicina y la Investigación en Salud Co. , Ltd. ( IACMHR Co. , Ltd.) y apoyado por el IRCA – BSSA , la Academia de Ciencias Médicas de Shandong  y la Asociación de Enfermedades Raras de Shandong  .
Se dedica a la publicación de la última y más significativa investigación en enfermedades intratables y raras. Los artículos cubren todos los aspectos de la investigación de las enfermedades intratables y raras como la biología molecular , la genética , el diagnóstico clínico , la prevención y el tratamiento , epidemiología, economía de la salud , la gestión de la salud , el sistema de atención médica y de ciencias sociales con el fin de fomentar la cooperación y el intercambio entre los científicos y los clínicos investigadores.Publica artículos originales , informes breves , comentarios , foro de política , informes de casos , noticias, y cartas en todos los aspectos del campo de la investigación de las enfermedades intratables y raras. Todas las contribuciones deben tratar de promover la colaboración internacional. Idioma: inglés

Canadian College of Medical Geneticists. Practice Guidelines, Position Statements and Reports

El Colegio Canadiense de Médicos Genetistas ha publicado una serie de guías de práctica clínica, declaraciones de posición e informes sobre distintos temas de la especialidad.Idioma: inglés

British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency Guidelines

El Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha publicado esta guía de práctica clínica o protocolos para el tratamiento de los errores hereditarios de las enfermedades hereditarias. Idioma: inglés

ONTARIO GUIDELINES FOR TREATMENT OF GAUCHER DISEASE BY ENZYME REPLACEMENT WITH IMIGLUCERASE OR
VELAGLUCERASE, OR SUBSTRATE REDUCTION THERAPY WITH MIGLUSTAT (Version 9; August 2011)

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa), que se requiere para la descomposición de un lípido especializado, llamado glucocerebrosidasa, que se produce en todo el cuerpo, pero particularmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. El objetivo de estas directrices es ayudar a la elegibilidad para el tratamiento y el tratamiento modalidad. La decisión de tratar se basará en los criterios que se describen a continuación. La elección de modalidad se basará en

• recomendación de un médico con experiencia en el tratamiento de la GD
• la preferencia del paciente
• La consideración clínica y financiera.

Canadian Fabry Disease Treatment Guidelines 2012

La Iniciativa Canadiense para la Enfermedad de Fabry ha publicado estas guías de práctica clínica para esta enfermedad genética extremadamente rara,que provoca un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X. Idioma: inglés

Meta Gene

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Elsevier, con filosofía Open Access que publica meta-análisis, polimorfismo y trabajos de estudios demográficos que son relevantes tanto para especies humanas como para no humanas. Los ejemplos incluyen, pero no se limitan con:

(Relevante para especímenes humanos):

1. Trabajos de Meta-análisis

2. Estudios de Asociación Amplia del Genoma 

3. Trabajos de Genética humana

4. Análisis de Casos Genéticos

Idioma: inglés

Indian Journal of Human Genetics

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad India de Genética Humana y publicada por la editorial Medknow., de frecuencia trimestral que publica artículos relacionados con la genética humana en forma de artículos originales, artículos de revisión, informes de caso, cartas al editor y anuncios. La revista también puede ser accedida a través de la plataforma Bioline International. Idioma: inglés