Medicina genética

Kumar Dey. Down Syndrome. InTech, March 06, 2013

Libro a texto completo de la editorial  InTech que es el  libro  de  vanguardia en el campo de los trastornos congénitos. Este libro muestra  investigaciones actualizadas y bien referenciadas ,  y artículos de revisión sobre el Síndrome de Down. Los investigadores, los científicos, los médicos graduados y los pediatras lo encontrarán como una fuente excelente para referencias y revisión. Se espera que esos profesionales vean este libro como un recurso que se puede consultar durante todas las etapas de su investigación e investigaciones clínicas. Las características claves de este libro son: Enfermedades comunes en el Síndrome de Down, Genética Molecular,Trastornos Neurológicos ,Diagnóstico Prenatal y Orientación Genética. Mientras es dirigido principalmente a trabajadores de investigación en Síndrome de Down, esperamos que la petición de este libro se extienda más allá de los límites estrechos del interés académico y sea del interés para un auditorio más amplio, sobre todo padres, parientes y suministradores de asistencia médica que trabajan con infantes y niños con Síndrome de Down. Idioma: inglés

Clark Chen. New Research Directions in DNA Repair. InTech May 22, 2013

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech que está dirigido para estudiantes y científicos que trabajan en el campo de la reparación del ADN. Los temas escogidos se presentan aquí para ilustrar conceptos nuevos en la reparación del ADN, las diafonías entre reparación del ADN y otros procesos celulares fundamentales y esfuerzos de translación clínicos basados en paradigmas establecidos en la reparación del ADN. El libro debe servir de un texto suplementario en cursos y seminarios así como una referencia general para biólogos con un interés en la reparación del ADN. Idioma: inglés

Molecular Therapy — Nucleic Acids

Revista internacional a texto completo y arbitrada de la editorial Nature que publica investigación clínica y básica, de translación y de calidad superior en los amplios campos de terapéutica basada en el ácido nucleico para tratar y/o corregir enfermedades genéticas y adquiridas. Como la revista oficial de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, se construye en el éxito de terapias moleculares en la publicación de investigaciones importante y revisiones de vanguardia y comentarios dirigidos a los avances en terapias basadas en genes y oligonucleótidos. Las especialidades incluyen, pero no se limitan con: desarrollo de terapéutica basada en ácidos nucleicos y sus derivados, desarrollo del vector y diseño para la entrega de terapéutica basada en ARN , aplicaciones de agentes que modifican a los genes incluyendo triplex formando oligonucleótidos y enzimas como dedo de Zn nucleasas, validación de objetivo preclínico, estudios de seguridad/eficacia y ensayos clínicos.
Otros temas claves incluyen:
• Aplicaciones de oligonucleótidos basado enADN  y sus derivados
• Vectores de genes para entrega de terapias basadas en el ARN
• Desarrollo de nanopartículas y otros agentes de entrega
• siRNAs, shRNAs, y miRNAs
• Aptameros, ribozimas y DNAzimas
• Ácidos nucleicos del péptido
• Enfoques que modifica el Gen e incluso enzimas, triplex formando ácidos nucleicos y otros enfoques
• Desarrollo de nuevas químicas del ácido nucleico para cambiar expresión génica

La revista publica artículos originales, revisiones, comentarios, cartas al editor y editoriales.

Idioma: inglés

Human Genome Variation

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad Japonesa de Genética Humana y publicada por la editorial Nature y publicada , con filosofía Open Access que proporcionará un foro a científicos que activamente investigan áreas importantes en genética humana, variación y variabilidad para publicar sus descubrimientos importantes, resultados, análisis y observaciones.
La revista publicará artículos (con resúmenes editoriales acompañantes) y revisiones, así como tendrá una atención fuerte a, informes de datos concisos, pero totalmente descriptivos. Los informes de datos son informes cortos sobre variación y variabilidad del genoma humano  que describen la variación que causa la enfermedad y/o sus frecuencias. Además, los informes de datos pueden describir, documentar y analizar el variaciones multifactoriales humanas asociadas por la enfermedad y sus frecuencias.

El auditorio intencionado de la revista son investigadores, científicos, clínicos, consejeros genéticos y los interesados en genomica humana, de todos los sectores y de todo el mundo. Idioma: inglés

Experimental & Molecular Medicine

Revista internacional  a texto completo y arbitrada de la editorial Nature, con filosofía Open Access, publicada por la Sociedad Coreana de Bioquímica y Biología Molecular, dedicada a la publicación de los últimos y más importantes avances en estudios genéticos, moleculares y celulares de fisiología humana y enfermedades. La revista pretende comunicar las ventajas clínicas mejoradas para la salud humana de la investigación experimental y de translación realizada usando instrumentos moleculares. Las áreas que son cubiertas incluyen, pero no se limitan con, biología del cáncer, inmunología, neurociencia, enfermedades cardiovasculares, genética y genomics, terapia génica y células madre y medicina regenerativa. Idioma: inglés

Molecular Autism

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica la investigación clínica y básica, de translación de alta calidad que tiene la importancia a la etiología, patobiología, o tratamiento de autismo y condiciones del desarrollo neurológicol relacionadas. La investigación que incluye la integración a través de niveles se anima. La revista publica estudios empíricos, revisiones y breves comunicaciones. Idioma: inglés

Intractable & Rare Diseases Research

Revista a texto completo y arbitrada que es es parte de una serie de revistas del Grupo de la Asociación Internacional de Investigaciones y Cooperación para Bio y Promoción Socio- Ciencias (IRCA – BSSA )  y se publica trimestralmente por el Centro Internacional de Promoción de la Medicina y la Investigación en Salud Co. , Ltd. ( IACMHR Co. , Ltd.) y apoyado por el IRCA – BSSA , la Academia de Ciencias Médicas de Shandong  y la Asociación de Enfermedades Raras de Shandong  .
Se dedica a la publicación de la última y más significativa investigación en enfermedades intratables y raras. Los artículos cubren todos los aspectos de la investigación de las enfermedades intratables y raras como la biología molecular , la genética , el diagnóstico clínico , la prevención y el tratamiento , epidemiología, economía de la salud , la gestión de la salud , el sistema de atención médica y de ciencias sociales con el fin de fomentar la cooperación y el intercambio entre los científicos y los clínicos investigadores.Publica artículos originales , informes breves , comentarios , foro de política , informes de casos , noticias, y cartas en todos los aspectos del campo de la investigación de las enfermedades intratables y raras. Todas las contribuciones deben tratar de promover la colaboración internacional. Idioma: inglés

Canadian College of Medical Geneticists. Practice Guidelines, Position Statements and Reports

El Colegio Canadiense de Médicos Genetistas ha publicado una serie de guías de práctica clínica, declaraciones de posición e informes sobre distintos temas de la especialidad.Idioma: inglés

British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency Guidelines

El Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha publicado esta guía de práctica clínica o protocolos para el tratamiento de los errores hereditarios de las enfermedades hereditarias. Idioma: inglés

ONTARIO GUIDELINES FOR TREATMENT OF GAUCHER DISEASE BY ENZYME REPLACEMENT WITH IMIGLUCERASE OR
VELAGLUCERASE, OR SUBSTRATE REDUCTION THERAPY WITH MIGLUSTAT (Version 9; August 2011)

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa), que se requiere para la descomposición de un lípido especializado, llamado glucocerebrosidasa, que se produce en todo el cuerpo, pero particularmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. El objetivo de estas directrices es ayudar a la elegibilidad para el tratamiento y el tratamiento modalidad. La decisión de tratar se basará en los criterios que se describen a continuación. La elección de modalidad se basará en

• recomendación de un médico con experiencia en el tratamiento de la GD
• la preferencia del paciente
• La consideración clínica y financiera.