Medicina genética

Medical Epigenetics

Medical Epigenetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Karger cuyo objetivo es aumentar la distribución del conocimiento científico en la nueva disciplina de la epigenética médicos. La epigenética, una disciplina científica que emerge rápidamente, trata de definir cómo el genoma se regula para producir diferentes fenotipos normales y enfermos. Epigenomica, la aplicación en todo el genoma de las técnicas epigenéticas constituye el núcleo de la biología de sistemas extendiendo el poder de la genómica, la proteómica, y otras técnicas de alto rendimiento para el análisis de fenotipos complejos.
La revista busca catalizar descubrimientos y aplicaciones de todo el genoma en el ámbito de la regulación de genes, la dinámica de la cromatina, y la herencia epigenética a la enfermedad orientada a la investigación. Los artículos se centran en la difusión de los avances científicos y las aplicaciones de este campo a la metilación de mapeo del ADN, las modificaciones de histonas cromatina, la accesibilidad y las pequeñas transcripciones de ARN en las células, tejidos y sistemas orgánicos frecuentemente implicados en enfermedades humanas. Esta revista también se ha comprometido a apoyar el desarrollo, la normalización y el intercambio de protocolos, reactivos e instrumentos de análisis que permitan la comunidad de  investigación. Idioma: inglés

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Cancer Therapy

Cancer Therapy

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Gene Therapy Press. El ámbito de aplicación de la revista es publicar rápidamente los artículos de revisión originales y en profundidad sobre el cáncer que abarcan todos los campos de los mecanismos moleculares a los resultados en los ensayos clínicos. Artículos (ambos invitados y presentados) que revisan o informan nuevos hallazgos de importancia para el público en general en la terapia del cáncer, la medicina molecular, el descubrimiento de genes y la biología molecular con énfasis en los mecanismos moleculares y aplicaciones clínicas. La revista acepta trabajos en todos los aspectos del cáncer, en la etapa de cultivo de células, clínica, preclínica o  en la quimioterapia y nuevos fármacos experimentales, el descubrimiento de genes, la inmunoterapia del cáncer, vacunas de ADN, el uso de elementos reguladores de ADN  en la transferencia génica, la terapia celular y descubrimiento de fármacos relacionados con la terapia del cáncer.
Los  artículos de revisión y artículos de investigación originales serán considerados. Artículos originales de investigación deben contener una introducción generosa además de los datos experimentales. Los artículos contienen información importante para el público en general como el volumen. Idioma: inglés

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Genome Medicine

Genome Medicine

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica artículos de investigación, nuevos métodos y herramientas del software en todas las áreas de la medicina estudiadas de una perspectiva  post-genomica. También proporciona revisiones y comentarios en los últimos avances en genomica translacional y de la medicina personalizada, y sus implicaciones para el tratamiento clínico y ético de la salud humana y de la enfermedad. Idioma: inglés

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GigaScience

GigaScience

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Biomed Central que pretende revolucionar la difusión de datos, la organización, la comprensión y su uso. Publica estudios de “grandes-datos” de todo el espectro de la vida y las ciencias biomédicas. Para lograr nuestros objetivos, la revista tiene un formato de publicación novedoso:  publicación de manuscritos estándarizados que enlazan  con una extensa base de datos que aloja todos los datos asociados y proporciona herramientas de análisis de datos y recursos de nubes de computación .
GigaScience tiene por objeto aumentar la transparencia y reproducibilidad de la investigación, haciendo hincapié en la calidad y utilidad en la evaluación subjetiva de impacto inmediato. Para habilitar el acceso futuro y análisis, es necesario que todos los datos de apoyo y código fuente sea públicamente disponible y ofrecemos una amplia base de datos y el repositorio de nube que puede albergar datos asociados, la información complementaria y herramientas.
Una característica única de la base de datos es que los conjuntos de datos asociados importantes puede dar DOI, proporcionando tanto permanencia y una citación adicional. Así GigaScience proporciona un acceso más fácil a los datos asociados, así como el reconocimiento de los productores de datos.
GigaScience tiene como objetivo ayudar al creciente número de estudios que se basan en extremadamente grandes conjuntos de datos  maximizando su acceso en el futuro, su análisis y su reutilización.

La revista y la base de datos han sido publicadas en colaboración entre BGI Shenzhen y BioMed Central, para satisfacer las necesidades de una nueva generación de investigación biológica y biomédica ya que entra en la era de los “grandes datos”. BGI (anteriormente conocido como Instituto de Genómica de Beijing) se fundó en 1999 y desde entonces se ha convertido en la mayor organización genómica en el mundo y tiene un historial probado de la investigación innovadora, de alto perfil. Idioma: inglés

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EMBO Molecular Medicine

EMBO Molecular Medicine

Revista a texto completo y arbitrada que  está dedicada a una nueva disciplina de la investigación en el interfaz entre la investigación clínica y la biología básica. Ofrece a clínicos y a investigadores en esta área la oportunidad de publicar su mejor trabajo de un foro ampliamente distribuido y altamente visible, de tal modo que presta un fuerte ímpetu importante y rápido a este campo ayudando a forjar nuevos acoplamientos entre los clínicos y los biólogos moleculares. Los estudios basados en los organismos modelo también bajan dentro del alcance de la revista, a condición de que los resultados presentados estén evidente y directamente relevantes a la enfermedad humana.
La revista es una de las cuatro revistas propiedad y que corren por EMBO y  editorialmnte es enteramente independiente de su editor Wiley-Blackwell.

Publica artículos de investigación como artículos integrales de la investigación e informes cortos. Además, la revista publica las críticas de los editoriales y en los formatos innovadores que apuntan a audiencia amplia y no especializada así como las correspondencias.

Las áreas cubiertas incluyen, pero no se limitan a:

  • Envejecimiento
  • Diferenciación y desarrollo
  • Biología del cáncer
  • Endocrinología y las enfermedades metabólicas
  • Genómica, transcriptómica, proteómica, metabolomica de la enfermedad
  • Terapia génica
  • Genética humana, epigenética y genómica
  • Inmunología e inflamación
  • Enfermedadesinfecciosas
  • Diagnóstico e imágen molecular
  • Farmacología y descubrimiento de medicamentos
  • Neurodegeneración, enfermedades neurológicas y miopatías
  • Dolor y defectos sensoriales
  • Células madre y medicina regenerativa
  • Sistemas de medicina
  • Biología vascular y cardiovascular.

Idioma: inglés

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Encode-Encyclopedia of DNA Elements

Encode-Encyclopedia of DNA Elements

El Consorcio de la  Enciclopedia de Elementos de ADN (ENCODE) es una colaboración internacional de grupos de investigación financiados por el National Human Genome Research Institute (NHGRI). El objetivo de ENCODE es construir una lista de piezas completo de elementos funcionales en el genoma humano, incluyendo elementos que actúan en los niveles de proteína y de ARN, y los elementos reguladores que las células de control y las circunstancias en las que un gen está activo. Los datos de ENCODE ya están disponibles para todo el genoma humano. Todos los datos de ENCODE están libres y disponibles para su uso inmediato a través de:

Idioma: inglés

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Dinesh Sriramulu. Cystic Fibrosis – Renewed Hopes Through Research. InTech, March 28, 2012

Dinesh Sriramulu. Cystic Fibrosis – Renewed Hopes Through Research. InTech, March 28, 2012

Libro a texto completo de la editoria Intech. Vivir saludablemente es todo lo que uno quiere, pero la genética detrás de la creación de cada ser humano es diferente. Como una maldición o agonía humana, algunos nacen con defectos congénitos en su menú del genoma. Uno tiene que vivir con eso! La complejidad de la condición de la fibrosis quística, que es más bien un asesino lento, que afecta diversos sistemas de órganos del cuerpo humano se complica aún más con infecciones secundarias. Es lo que hace que la enfermedad tan desconcertante para que los científicos del mundo estén tratando de entenderla mejor para encontrar una cura. Aunque esta definido a un destino de gen único, los tentáculos de la enfermedad llegan a muchos rincones desconocidos del cuerpo humano. Décadas de investigación científica en el campo de enfermedades crónicas como ésta seguramente aumentaron el nivel de esperanza de vida. Este libro es la recopilación de capítulos interesantes aportados por eminentes científicos interdisciplinarios alrededor del mundo tratando de hacer mejor la vida de los pacientes de fibrosis quística. Idioma: inglés

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Genética, Nutrición y Enfermedad

Genética, Nutrición y Enfermedad

Publicación en la que se recogen los temas presentados en el Workshop Genética-Nutrición-Enfermedad, celebrado en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, con el patrocinio del Instituto Tomás Pascual Sanz para la Nutrición y la Salud en el año 2007. Este libro, que recoge la experiencia de un conjunto de investigadores de varias universidades, públicas y privadas, españolas y extranjeras, de hospitales y de organismos científico, destaca la relación que existe entre la genética, los hábitos alimentarios y el estado de salud.

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PROPOSITUS

PROPOSITUS

PROPOSITUS es una publicación del grupo del ECEMC sin periodicidad establecida

El objetivo de PROPOSITUS, Hoja Informativa es difundir entre los profesionales sanitarios (y las familias de los pacientes afectados) algunos aspectos importantes relacionados con las malformaciones y otros defectos congénitos, en una forma sencilla, rápida, actualizada y resumida con claridad (su extensión máxima es de un folio por ambos lados).

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Boletín ECEMC. Revista anual de Dismorfología y Epidemiología

Boletín ECEMC. Revista anual de Dismorfología y Epidemiología

El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), es un Programa de Investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas, que se observan en niños recién nacidos.

La gran mayoría de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal individualmente tienen frecuencias muy, muy bajas, por lo que son paradigma de las enfermedades raras (ER). Por ello, el Programa del ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España y un grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas.

El objetivo más importante del ECEMC, es averiguar las causas de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal

Esta red publica un boletín anual sobre diferentes temas de la especialidad.

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