Medicina genética

Kannan Laksmi Narasimhan. Neural Tube Defects – Role of Folate, Prevention Strategies and Genetics. InTech, March, 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech que tiene varios eminentes autores internacionales y el libro es un recurso para cualquiera que esté interesado en este tema tan importante. Los autores son distinguidos y los capítulos son producto de sus investigaciones.

 

Colin Logie. Point Mutation. InTech, March, 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech.

Este libro refiere a las huellas dejadas en cromosomas por las fuerzas que impulsan la evolución del código de ADN en forma de sustituciones de nucleótidos de ADN. Dado que el código genético dispone la base molecular de la vida, podría haber sido sobre cualquier aspecto de la biología. Como ocurre, es en gran medida sobre la reciente adaptación de agentes patógenos y su huésped humano. Nueve capítulos están orientados médicamente, dos están orientados en bioinformática y uno es tecnológico, describiendo el estado del arte en el punto sintético de la mutagénesis. Lo que destaca en este libro es el aumento de la tasa en que los datos de ADN han sido acumulados en el curso de la última década y cómo los conocimientos en este campo de investigación vibrante actualmente está siendo traducido en el mundo médico. Idioma: inglés

Govindasamy Kumaramanickavel. Retinoblastoma: An Update on Clinical, Genetic Counseling, Epidemiology and Molecular Tumor Biology. InTech, March, 2012

Libro a texto completo de la editorial inTech. El retinoblastoma es el primer gen supresor de tumores descubierto nunca. El descubrimiento abre una nueva vía en el campo de la oncología que conduce a la identificación de 35 genes supresores de tumores, hasta la fecha en nuestro genoma. Este libro es una excelente recopilación de la información clínica y ciencia básica que satisfaga las necesidades de un médico joven y un investigador, al mismo tiempo. También dispone de abundante información sobre los últimos avances y conocimientos de vanguardia en biología molecular intracelular cruzada hablando de la proteína retinoblastoma con varas proteínas celulares virales . Idioma: inglés

Madhu Khullar. Genetics and Pathophysiology of Essential Hypertension. InTech, March, 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech que es elaborado por renombrados investigadores en el campo de la investigación de la hipertensión, detalla los conocimientos de vanguardia en genética, genómica y fisiopatología de la hipertensión esencial, específicamente los determinantes genéticos de la hipertensión y el papel de variantes de genes en respuesta a la terapia antihipertensiva. Dos capítulos describen las mutaciones mitocondriales en la hipertensión esencial y en hipertensión asociada de hipertrofia ventricular izquierda, un capítulo examina en detalle la expresión génica global en la hipertensión, y un tratado actualizado sobre la fisiopatología de la hipertensión resistente es detallado en otro capítulo. Otros temas incluidos en el libro son daño final de órgano, sensibilidad barorreceptora y el papel de la terapia musical en la hipertensión esencial. Idioma: inglés

Yue Cheng.Tumor Suppressor Genes. InTech, February, 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech. Las pruebas funcionales obtenidas de los estudios de la fusión de células somáticas indican que un grupo de genes de las células normales puede reemplazar o corregir una función defectuosa de las células cancerosas. La exposición que puede ser iniciada por dos mutaciones fue establecida por el análisis del retinoblastoma hereditario, que condujo a la eventual clonación del gen RB1. La hipótesis de dos éxitos ayudó a aislar muchos genes supresores de tumor desde entonces. Más recientemente, los papeles de haploinsuficiencia, control epigenético y el   efecto de las dosis de genes en algunos genes supresores de tumor como P53 y P16 PTEN, han sido estudiados extensamente. Ahora es reconocido ampliamente que la desregulación del control de crecimiento es uno de los principales sellos de las capacidades biológicas del cáncer, y los genes supresores de tumor juegan un rol crítico en muchas actividades celulares a través de redes de transducción de señalización. Este libro es un excelente examen de comprensión actual de genes supresores de tumor e indica que el conocimiento acumulado de genes supresores de tumor ha abierto una nueva frontera para terapias del cáncer. Idioma: inglés

Rajunor Ettarh. Colorectal Cancer Biology – From Genes to Tumor. InTech, February, 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech. El cáncer colorrectal es una enfermedad frecuente, que afecta a millones en todo el mundo y representa un problema de salud mundial. Soluciones terapéuticas eficaces y medidas de control de la enfermedad provendrán de los esfuerzos de la investigación colectiva de los médicos y científicos en todo el mundo. Este libro presenta el estado actual de los progresos realizados para comprender la base científica fundamental del cáncer colorrectal. Ofrece contribuciones de científicos, médicos e investigadores de 20 países diferentes. Las cuatro secciones de este volumen examinan las pruebas y datos en relación con los genes y diversos polimorfismos, microambiente del tumor e infecciones asociadas con cáncer colorrectal. Un reconocimiento cada vez mejor de la compleja biología básica interconectada de cáncer colorrectal se traducirá en medidas eficaces para el manejo y tratamiento de la enfermedad. Científicos e investigadores, así como los médicos buscando una buena comprensión de la enfermedad encontrarán este libro útil. Idioma: inglés

Alastair Sutcliffe. Congenital Anomalies – Case Studies and Mechanisms. InTech February 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech que es, en esencia, una colección de ensayos que son el estado del arte en sus respectivas áreas de conocimiento. Ellos informan al lector de toda clase de consideraciones mecanicistas a la hora de desarrollar la comprensión de cuestiones relacionadas con el origen de las anomalías congénitas. Estos capítulos están escritos por las autoridades de renombre mundial en este campo de la ciencia y representan una amplia gama de conocimientos desde una perspectiva clínica, a través de los mecanismos genéticos. A diferencia de algunos libros que tienen una manera formal de texto, un tanto laboriosa través de la fisiopatología aquí en su lugar hemos reducido a través de capítulos en los que el estudiante, o un científico o médico es llevado a entender lo complejo de los orígenes puede ser a través de ejemplos de diferentes partes del cuerpo. Con los eruditos capítulos están  cuadros pertinentes y otros diagramas para ayudar a aclarar el texto. Estos capítulos representan un texto de iniciación para el estímulo para un mayor conocimiento de lo que es un área cada vez más importante de la salud humana. Idioma: inglés

Guía de Apoyo Psicológico para Enfermedades Raras

Guía para afrontar las dificultades que se presentan ante una Enfermedad Rara publicada por la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, dirigida a afectados, familiares, cuidadores y profesionales. Con esta publicación se pretende aportar las herramientas necesarias para poder afrontar las dificultades mostradas por este colectivo y poderle ofrecer el apoyo psicológico apropiado.

Journal of Rare Cardiovascular Diseases

Revista internacional a texto completo y arbitrada del Hospital John Paul II en Kraków, Polonia y de frecuencia trimestral que mantiene a los cardiólogos al día con las enfermedades raras del corazón y los vasos. Los temas cubiertos incluyen enfermedades congénitas del corazón, cardiomiopatías, anormalidades en el ritmo, las formas raras de hipertensión arterial, hipertensión pulmonar, tumores cardíacos y otras enfermedades raras que afectan el corazón y los vasos, tales como enfermedades del tejido conectivo, trastornos metabólicos, enfermedades neuro-musculares y otras enfermedades raras no clasificadas. Idcioma: inglés

Manual de Atención al Alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo por Padecer Enfermedades Raras y Crónicas

La Dirección General de Participación e Innovación Educativa de la Consejería de Educación de la Junta de Andalucía ha publicado este manual que como una publicación de promoción y educación para la salud que pone de relieve el esfuerzo que se está realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayudar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras y/o crónicas. Las enfermedades raras pueden implicar deficiencias de tipo sensoral, motriz, físico, psíquico… y es por ello que se debe abordar una intervención desde el sistema educativo que debe comprometerse para dar respuesta a las necesidades de este sector. Con respecto a las enfermedades crónicas se están promocionando iniciativas que mejoren el tratamiento y la gestión integral de las mismas. Este Manual nace con objeto de mejorar el
acceso a la información y pone de manifiesto la voluntad de la Administración para realizar un acercamiento de las enfermedades raras y/o crónicas a toda la comunidad educativa: profesionales profesionales, alumnado y familias que están en contacto con los niños y niñas que las padecen. Además del conocimiento de dichas enfermedades, se da a conocer cuál es el proceso de evaluación e identificación realizado por los profesionales de la educación, la determinación de las necesidades específicas de apoyo educativo, la respuesta educativa que se les puede ofrecer, los recursos con los que cuentan los centros educativos y la importancia de la familia en la educación de sus hijos e hijas.