Medicina genética

Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss

El advenimiento del tamizaje auditivo en los recién nacidos en muchos estados ha llevado a un aumento en el uso de pruebas genéticas y servicios relacionados con la genética en el seguimiento de los bebés con pérdida auditiva. Una proporción significativa de las personas con pérdida de audición congénita tienen etiologías genéticas que subyacen a la pérdida de audición. Para asegurarse de que las personas identificadas con la pérdida de audición congénita reciban los servicios de genética adecuada a sus condiciones,el Buró de Salud Materno-Infantil y la Oficina de Recursos de Salud y Administración de Servicios financiadas por el Colegio Americano de Genética Médica convocaron a un panel de expertos para elaborar directrices para la evaluación genética de la pérdida de audición congénita. Después de una breve visión general de los conocimientos actuales de pérdida de la audición, del tamizaje del recién nacido, y de la audición del recién nacido, le ofrecemos una visión general de los servicios de genética y de una guía que describe la mejor manera de garantizar que los pacientes reciban adecuados servicios de genética. La importante contribución de factores genéticos a estas condiciones junto con la rápida
evolución de los conocimientos sobre la genética de estas condiciones se superpone el carácter intrínsecamente multidisciplinar de los servicios de genética que proporciona un ejemplo de una condición para que un enfoque multidisciplinario bien integrado a la atención es claramente necesario. Idioma: inglés

Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria

El Ministerio de Sanidad y Consumo de España ha publicada esta guía de práctica clínica que tiene el objetivo de impulsar el abordaje clínico integral de la epidermólisis bullosa, mejorando el conocimiento de las evidencias científicas actuales en relación con su diagnóstico y tratamiento, así como sobre los cuidados y la atención más adecuada tanto a pacientes como a familiares.

Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa

El Servicio Andaluz de Salud de la Consejería de Salud.de la Junta de Andalucía en conjunto con la Asociación Española de Epidermolisis Bullosa ha publicado el presente documento que pone a disposición de los profesionales del Sistema Sanitario Público Andaluz de un instrumento que permita el mejor abordaje de las personas afectadas de esta enfermedad, basándose en la mejor evidencia científica disponible. Para ello se ha utillizado una metodología de elaboración tomando como base la taxonomía NANDA y la clasificación de niveles de evidencia GRADE.

Esta guía ha contado con enfermeras expertas de toda Andalucía, obteniendo asesoramiento y colaboración por parte de otros profesionales de ámbito nacional

Guía asistencial de fibrosis quística

El Servicio Andaluz de Salud  de la Consejería de Salud en la Junta de Andalucía, dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía,  ha publicado esta guía asistencial para el tratamiento de la fibrosis quística. La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad de realizar un cribado neonatal dirigido a la obtención de un diagnóstico precoz y el inicio de un seguimiento médico estrecho, con el objetivo de retrasar, o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma.

Aunque la FQ carece de un tratamiento curativo, a lo largo de los últimos años se ha producido un incremento significativo en la mediana de supervivencia y en la calidad de vida de estos pacientes, ligado al tratamiento integral en Unidades de FQ y al desarrollo de terapias específicas como las enzimas pancreáticas ácidoresistentes, antibioterapia antipseudomonas, diseño de fármacos para uso inhalatorio, trasplante pulmonar y hepático y un correcto seguimiento y tratamiento nutricional.

Autism Spectrum Disorders: The Role of Genetics in Diagnosis and Treatment

Libro a texto completo de la editorial InTech. Las tasas de prevalencia estimada de trastornos del espectro autista han aumentado a un ritmo alarmante en la última década; las estimaciones actuales están tan altas como 1 en 110 personas en la población con una mayor proporción de varones afectados a las hembras. Además de su impacto emocional en las personas afectadas y sus familiares (de hecho, estos últimos a menudo no reconocen que los pacientes están afectados), los impactos económicos y sociales  en la sociedad de estos trastornos son alarmantes. Las personas con estos trastornos necesitan enfoques interdisciplinarios para el tratamiento complejo y planificación de la vida, incluyendo pero no limitado a, educación especial, terapia del habla y del lenguaje, formación profesional y rehabilitación, capacitación en habilidades sociales y remediación cognitiva, además de farmacoterapia. El libro actual pone de relieve algunas de las recientes investigaciones sobre la fisiopatología, etiología y nosología. Además, el libro aborda las implicaciones de una nueva investigación para el tratamiento y asesoramiento genético. Lo importante, porque el campo está avanzando rápidamente, ningún libro puede considerarse la última palabra o producto terminado; así, la disponibilidad de la rápida publicación de acceso abierto es un mecanismo que le ayudará a asegurar que los lectores esten actualizados. Idioma. inglés

Autism Spectrum Disorders – From Genes to Environment

Libro a texto completo de la editorial InTech. Los trastornos del espectro autista son un tema importante para la investigación. Las causas ahora se piensa que son en gran parte genética aunque sólo lentamente se  trazan los genes involucrados. Los efectos de los trastornos del espectro autista a menudo son devastadores y las familias y las escuelas tienen que adaptarse a dar lo mejor para las personas con esta enfermedad para alcanzar su potencial. Este libro describe algunas de las intervenciones y modificaciones que pueden beneficiar a personas con TEA. Idioma: inglés

Autism – A Neurodevelopmental Journey from Genes to Behaviour

Libro a texto completo de la editorial InTech. El libro cubre algunos de los acontecimientos claves de la investigación en el autismo y que reúne el estado actual de las pruebas en la comprensión de este trastorno neurobiológico de los intrigantes. Los mecanismos patogénicos son explorados por los contribuyentes desde diversas perspectivas como la genética, la neuroimagen, la neuroanatomía, neurofisiología, neuroquímica, neuroinmunología, neuroendocrinología, la organización funcional del cerebro y las aplicaciones clínicas de la función de la dieta a las vacunas. Es de esperar que la comprensión de estos sistemas interconectados neurobiológicos, la programación de los cuales está genéticamente modulado durante el desarrollo neurológico y mediado a través de una serie de neuropéptidos y de interactuar los sistemas de neurotransmisores, sin duda, ayudar en el desarrollo de las intervenciones que se adaptan a la forma en que el cerebro de los individuos con la función de autismo. De acuerdo con los orígenes y la diversidad multimodal de la enfermedad, una amplia gama de temas cubiertos y éstos incluyen los fundamentos genéticos y la modulación del medio ambiente que lleva a cambios epigenéticos en la etiología, los sustratos neurales, los biomarcadores potenciales y endofenotipos que subyacen en las características clínicas, así como vías neuroquímicas y los mecanismos fisiopatológicos que allanar el camino para las intervenciones terapéuticas. Idioma: inglés

Clinical Epigenetics

Revista a texto completo y arbitrada que es el órgano oficial de la Sociedad de Epigenética Clínica y publicada por la editorial BioMed Central que abarca todos los aspectos de los principios epigenéticos y mecanismos e informes sobre vicios de regulación epigenética, con relación a las enfermedades humanas, diagnostico y tratamiento. La investigación epigenética en modelo de organismos de la enfermedad es particularmente bienvenida. Idioma: inglés

Clinical and Genetic Aspects of Epilepsy

Libro a texto completo de la editorial InTech.Este libro en epilepsia fue concebido y producido como una fuente de información sobre la amplia gama de temas de epilepsia. Esperamos que ayude a los proveedores de cuidados de salud en las prácticas diarias y aumentar sus conocimientos sobre diagnóstico y tratamiento de la epilepsia. El libro fue diseñado como una actualización para los neurólogos que estén interesados en la epilepsia, médicos y estudiantes de las profesiones de la salud. Idioma: inglés

Prenatal Diagnosis and Screening for Down Syndrome

Libro a texto completo de la editorial InTech. Este libro proporciona una fuente concisa pero exhaustiva de información actual sobre el Síndrome de Down. Los investigadores, científicos, médicos graduados y pediatras lo encontrarán como un excelente fuente de referencia y revisión. Este libro se centra en áreas interesantes de la investigación sobre diagnóstico prenatal – detección del Síndrome de Down después de técnicas de reproducción asistida, técnicas no invasivas, asesoramiento genético y cuestiones éticas. Si bien está encaminado principalmente a trabajadores de investigación sobre el Síndrome de Down, esperamos que el atractivo de este libro se extienda más allá de los estrechos confines de interés académico y sea de interés para un público más amplio, especialmente los padres y familiares de enfermos de Síndrome de Down. Idioma: inglés