Medicina genética

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Estrategias y herramientas bioinformáticas de análisis del genoma de las enfermedades monogénicas y complejas

El presente artículo es un extracto de la transcripción de la conferencia pronunciada el 26 de mayo de 2011 por Joaquín Dopazo (Director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe) en la “IV Jornada para Unidades de Consejo Genético en cáncer hereditario”, organizada por la SEOM con la colaboración del Instituto Roche.

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Planteamientos básicos del cáncer hereditario: principales síndromes

Libro a texto completo publicado por el Instituto Roche. Estamos ante una nueva perspectiva para la investigación en Ciencias de la Salud y de la Vida, donde la innovación tiene que jugar un papel dinamizador apostando por el futuro de la investigación biomédica.
Los planteamientos básicos y las refl exiones que hemos señalado anteriormente vienen al hilo del presente libro, que es una aportación a la innovación en oncología médica. Es un libro innovador, puesto que analiza en profundidad y con rigor científico e intelectual cualificado, la problemática del cáncer

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Viral Gene Therapy

Libro a texto completo de la editorial InTech. El desarrollo de tecnologías que permiten marcar células específicas ha progresado sustancialmente en los últimos años para varios tipos de vectores, vectores virales en particular, que se han utilizado en el 70% de los ensayos clínicos de terapia génica. Los virus se han seleccionado como vehículos de administración de genes por su capacidad para llevar genes extraños y su capacidad para entregar de manera eficiente estos genes asociados con la expresión génica eficaz. Este libro está diseñado para presentar los avances más recientes en la terapia génica viral

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Prenatal Diagnosis and Screening for Down Syndrome

Libro a texto completo publicado po la editorial InTech. Este libro proporciona una fuente sucinta pero completa de la información actual sobre el síndrome de Down. Los investigadores, científicos, médicos y pediatras egresados​​,  encontrarán una excelente fuente de referencia y revisión. Este libro se centra en las áreas de investigación interesantes en el diagnóstico prenatal – detección del síndrome de Down tras técnicas de reproducción asistida, técnicas no invasivas, el asesoramiento genético y las cuestiones éticas. Si bien es dirigido principalmente a los trabajadores de la investigación sobre el síndrome de Down, esperamos que el atractivo de este libro se extenderá más allá de los estrechos confines de interés académico y sea de interés para un público más amplio, especialmente los padres y familiares de pacientes con síndrome de Down. Idioma: inglés

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Gene Therapy – Developments and Future Perspectives

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech. El objetivo de este libro es cubrir los aspectos claves de los problemas existentes en la esfera del desarrollo y perspectivas futuras en la terapia génica. Las contribuciones consisten en investigación básica y aplicada, así como experiencias clínicas y delinear mecanismos funcionales, enfoques predictivos, estudios relacionados con el paciente y próximos retos en este estimulante pero también polémico campo de investigación de terapia génica. Esta fuente hará que nuestros médicos esté cómodo con los problemas comunes de la terapia génica e inspirar a otros a profundizar un poco más en un tema de interés. Idioma: inglés

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Targets in Gene Therapy

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech. Este libro tiene como objetivo proporcionar un informe actualizado para cubrir los aspectos claves de los problemas existentes en el campo emergente de dianas  en la terapia génica. Con las contribuciones de diversas disciplinas de la terapia génica, el libro reúne los enfoques principales: estrategia de destino en la terapia génica, la terapia génica del cáncer y la terapia de genes de otras enfermedades. Esta fuente permite a los médicos e investigadores seleccionar y el empleo eficaz de utilizar nuevos enfoques de traslación en la terapia génica y analizar la evolución de la estrategia de destino en la terapia génica. Idioma: inglés

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Gene Therapy Applications

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech. El objetivo de este libro es proporcionar una explicación detallada de la aplicación de la terapia génica en enfermedades humanas. El libro reúne los enfoques principales:  (1) terapia génica en la sangre y el sistema vascular, (2) terapia génica en ortopedia, (3) terapia génica en sistema genitourinario (4) terapia génica en otras enfermedades. Esta fuente hará que los médicos e investigadores se sientan cómodos con el potencial y los problemas de aplicación de la terapia génica. Idioma: inglés

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Report on the state of the art of rare disease activities in Europe of the European Union Committee of Experts on Rare Disease. 2011

El Comite de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Union Europea ha publicado este informe o reporte que trata del estado del arte de las actividades de enfermedades raras en Europa. El informe está dividido en tres partes:

Idioma: inglés

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DNA Replication-Current Advances

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech. El estudio del conocimiento avanzado del ADN humano es de una manera comparable a las principales teorías en física, superada sólo por descubrimientos como el fuego o el número cero. Sin embargo, también crea conceptos, creencias y malentendidos que oscurecen los fenómenos naturales, dificultando su comprensión. La profunda convicción de que el conocimiento humano no es perfecto, pero sólo perfectible, debe funcionar como una salvaguardia justa contra el dogmatismo científico y permitir un debate abierto. Con este objetivo, este libro ofrecerá  sus 30 capítulos a los lectores sobre las tendencias actuales en el ámbito de replicación del ADN. Como varias contribuciones que  este libro muestra, el estudio de ADN continuará por un tiempo para ser un frente líder de actividades científicas. Idioma. inglés