Medicina genética

Genetics and Etiology of Down Syndrome

Genetics and Etiology of Down Syndrome

Libro a texto completo de la editorial Intech. Este libro proporciona una fuente concisa pero exhaustiva de información actual sobre el Síndrome de Down. Los investigadores, científicos, médicos graduados y pediatras lo encontrarán como una excelente fuente para la referencia y revisón. Este libro se ha dividido en cuatro secciones, comenzando por  la genética y la etiología y terminando con diagnóstico y detección prenatal. Dentro del mismo se encontrará información sobre el estado del arte de: 1. genética y etiología 2. modelo del Síndrome de Down 3. trastornos neurológicos, urológicos, dentales y alérgicoss 4. diagnóstico y detección prenatal. Aunque dirigidos principalmente a los trabajadores de la investigación sobre el Síndrome de Down, esperamos que el atractivo de este libro se extienda más allá de los estrechos confines de interés académico y ser de interés para un público más amplio, especialmente los padres y familiares de enfermos de Síndrome de Down. Idioma. inglés

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Human Genetic Diseases

Human Genetic Diseases

Libro a texto completo de la editorial InTech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi toda la investigación en medicina y la biología moderna. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades humanas y discapacidad. Hoy en día, estudios investigando algún proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de población, utilizan el enfoque genético para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, relacionados con enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y aproximaciones moleculares y conceptos para entenderlas. Aunque este libro no da un panorama general de las enfermedades genéticas humanas, pensamos que los dieciséis capítulos serán un recurso valioso para los investigadores y estudiantes de ciencias médicas y de la vida. Idioma: inglés

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Gene Therapy – Developments and Future Perspectives

Gene Therapy – Developments and Future Perspectives

Libro a texto completo de la editorial InTech.El objetivo de este libro es cubrir los aspectos claves de los problemas existentes en la esfera del desarrollo y perspectivas futuras en la terapia génica. Sus contribuciones consisten en investigación básica y aplicada, así como experiencias clínicas y delinear mecanismos funcionales, enfoques predictivos, estudios relacionados con el paciente y retos próximos en este estimulante pero también polémico campo de investigación de terapia génica. Esta fuente hará que nuestros médicos estén cómodos con los problemas comúnes de la terapia génica e inspirar a otros a profundizar un poco más en un tema de interés. Idioma: inglés

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Targets in Gene Therapy

Targets in Gene Therapy

Libro a texto completo de la editorial InTech. Este libro tiene como objetivo proporcionar un informe actualizado para cubrir los aspectos claves de los problemas existentes en el campo emergente de dianas en la terapia génica. Con las contribuciones de diversas disciplinas de la terapia génica, el libro reúne los enfoques principales: estrategia de destino en la terapia génica, la terapia génica del cáncer y la terapia génica de otras enfermedades. Esta fuente permite a los médicos e investigadores seleccionar y utilizar eficazmente nuevos enfoques de traslación en la terapia génica y analizar la evolución de la estrategia de destino en la terapia génica. Idioma: inglés

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Gene Therapy Applications

Gene Therapy Applications

Libro a texto completo de la editorial InTech.El objetivo de este libro es proporcionar una explicación detallada de la aplicación de la terapia génica en enfermedades humanas. El libro reúne los enfoques principales: (1) terapia génica en la sangre y el sistema vascular, (2) terapia génica en ortopedia, (3) terapia génica en el sistema genitourinario, (4) terapia génica en otras enfermedades. Esta fuente hará confortables a los médicos e investigadores con el potencial y los problemas de aplicación de la terapia génica. Idioma. inglés

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Open Journal of Genetics

Open Journal of Genetics

Revistainternacional a texto completo y arbitrada de la editorial Scientific Research Publishing dedicada a los últimos avances de la genética. El objetivo de esta publicación es proporcionar una plataforma para que los científicos y académicos de todo el mundo puedan promover, compartir y debatir diversos temas y desarrollos en las diferentes áreas de la genética. La revista publica artículos originales, incluyendo pero no limitado a los siguientes ámbitos:

  • comportamiento genética
  • la genética clásica
  • genética del desarrollo
  • genética de la conservación
  • genética ecológica
  • epigenética
  • la genética evolutiva
  • La ingeniería genética
  • Genética de la inteligencia
  • genómica
  • la genética humana
  • genética médica
  • la genética microbiana
  • La genética molecular
  • La genética de poblaciones
  • genética psiquiátrica
  • la genética cuantitativa
  • consejos técnica y de mejora

También estan interesados ​​en: 1) Informes Cortos  donde un autor puede presentar una idea con base teórica, pero todavía no ha completado las investigaciones necesarias para un documento completo o de los datos preliminares, 2) Reseñas de libros – Comentarios y críticas.Idioma: inglés

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Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras

Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha publicado este programa de salud sobre el Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras. Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupan un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un número de personas desconocido y que plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias.

El Plan andaluz recoge el fruto de diversas iniciativas ya desarrolladas en nuestro sistema sanitario público, entre las que cabe destacar especialmente el establecimiento de nuevos derechos sanitarios, como el que permite la solicitud de una segunda opinión médica para la confirmación del diagnóstico de enfermedad rara, o el derecho al diagnóstico genético preimplantatorio, gracias al cual los progenitores portadores de una enfermedad de origen genético pueden tener una descendencia libre de su patología hereditaria.

Asimismo, la creación de la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción y la elaboración del Plan de Genética de Andalucía, así como, el impulso de la Atención Temprana, constituyen muestras de la apuesta decidida que la sanidad pública andaluza viene realizando por avanzar en el acceso a los cuidados y en la mejora de la calidad de la atención sanitaria, procurando una asistencia coordinada y global para el conjunto de personas afectadas por estas patologías

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Guías Asistenciales para las Enfermedades Raras

Guías Asistenciales para las Enfermedades Raras

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha publicado estos documentos que persiguen dar uniformidad a la atención sanitaria que reciben las personas afectadas por Enfermedades Raras en esa provincia española.

Las Guías Asistenciales para las enfermedades raras son documentos que han sido elaborados por consenso en grupos multidisciplinares y multisectoriales de profesionales expertos en una determinada enfermedad rara, y están dirigidas tanto a personas afectadas como a familiares, cuidadores, docentes o profesionales sanitarios. Pueden ser para grupos de enfermedades raras, o específicamente para una enfermedad rara que se priorice en función de su magnitud y complejidad de atención. Su objetivo primordial es dar uniformidad a las actuaciones de los profesionales sanitarios para todo el Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA). Incluye también el itinerario clínico definido para la atención a personas afectadas por esa misma enfermedad dentro del SSPA. Las Guías Asistenciales pueden además incorporar documentación complementaria que facilite la atención a estos pacientes dentro del SSPA, como formularios de consentimientos informados, información para pacientes y familiares, etc. En estas Guías Asistenciales se cuida especialmente la atención multidisciplinar a estos pacientes, y se aportan directrices encaminadas a ayudar a los profesionales sanitarios y a los pacientes a la toma de decisiones sobre la atención sanitaria a las enfermedades raras. Han sido elaboradas a partir del mejor conocimiento disponible, y las recomendaciones que incluyen se adaptan a la estructura, organización sanitaria y cartera de servicios del SSPA y en estos momentos se pueden encontrar las siguientes:

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The Gene Connection for the Heart. Genetic mutations and inherited arrhythmias

The Gene Connection for the Heart. Genetic mutations and inherited arrhythmias

Esta base de datos es un repositorio de las variaciones genéticas identificadas y publicadas en el campo de las enfermedades hereditarias arritmogénicas y los canales de iones cardíacos. Fue creada originalmente en enero de 2000 como una iniciativa del Grupo de Estudio sobre las bases moleculares de las arritmias. Después de que el Grupo de Estudio terminó sus actividades el sitio Web sigue siendo actualizado regularmente y editado gracias al esfuerzo de los investigadores de los Laboratorios de Cardiología Molecular de la Fundación Salvatore Maugeri IRCCS (Pavia, Italia) y, a partir de 2010, en colaboración con el Programa de Genética Cardiovascular de la escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York . Ambos laboratorios están dirigidos por Silvia G Priori.
Los objetivos de este proyecto son la creación de un repositorio de datos genéticos (mutaciones, vinculación de datos, referencias) sobre las enfermedades heredadas arritmogénicas y proporcionar al cardiólogo clínico, genetistas y científicos de investigación con una herramienta útil para su actividad de investigación.Idioma: inglés

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Cardiogenetics

Cardiogenetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial PAGEPress que publica artículos de alta calidad de investigación originales, artículos de revisión, informes breves, noticias y opiniones, con el objetivo de conectar a la comunidad científica para el mundo clínico.
Como un recurso esencial para los médicos generales, cardiólogos y genetistas, su propósito principal es informar de la investigación original en las siguientes áreas:

  • Aspectos clínicos y moleculares de las enfermedades cardíacas hereditarias (ECH): hallazcos de genotipo-fenotipo, el seguimiento de los datos de las clínicas de , los hallazgos clínicos e informativos de familias numerosas  con ECH, estudios sobre la imagen molecular en ECH.
  • Aspectos clínicos y moleculares de las enfermedades raras: clínicos, de imágenes y hallazgos moleculares de las enfermedades raras (ER) con afectación cardiovascular.
  • Farmacogenética y Farmacogenómica: estudios con nuevos fármacos o terapias conocidas en ECH, ER, y la medicina cardiovascular, perfil de genética / genómica y la respuesta a las terapias.
  • Estudios en células madre: los ensayos clínicos y estudios experimentales que involucran estudios de células / terapia celular.

Un espacio se dará a los estudios negativos en cardiogenética: este espacio se dedicará a la estudios clínicos, molecular, celulares y  farmacológicos con una sólida base científica, pero que conducen a resultados negativos.

Cardiogenetics también dá la bienvenida a:

Artículos de revisión, Casos clínicos y experimentales / Hipótesis, Métodos y Técnicas, Imágenes en Cardiogenéticay  Casos clínicos interactivos

Idioma: inglés

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