Medicina genética

Canadian Fabry Disease Treatment Guidelines 2012

La Iniciativa Canadiense para la Enfermedad de Fabry ha publicado estas guías de práctica clínica para esta enfermedad genética extremadamente rara,que provoca un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X. Idioma: inglés

Meta Gene

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Elsevier, con filosofía Open Access que publica meta-análisis, polimorfismo y trabajos de estudios demográficos que son relevantes tanto para especies humanas como para no humanas. Los ejemplos incluyen, pero no se limitan con:

(Relevante para especímenes humanos):

1. Trabajos de Meta-análisis

2. Estudios de Asociación Amplia del Genoma 

3. Trabajos de Genética humana

4. Análisis de Casos Genéticos

Idioma: inglés

Indian Journal of Human Genetics

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad India de Genética Humana y publicada por la editorial Medknow., de frecuencia trimestral que publica artículos relacionados con la genética humana en forma de artículos originales, artículos de revisión, informes de caso, cartas al editor y anuncios. La revista también puede ser accedida a través de la plataforma Bioline International. Idioma: inglés

Nucleic Acids Research

Revista a texto completo y arbitrada, de la editorial Oxford University Press, con filosofía Open Access, que publica los resultados de la investigación de vanguardia en aspectos físicos, químicos, bioquímicos y biológicos de los ácidos nucleicos y proteínas implicadas en el metabolismo del ácido nucleico y/o interacciones. Permite la publicación rápida de trabajos bajo las categorías siguientes: Química y biología sintética; biología computacional; regulación de genes, cromatina y epigenetica; integridad del genoma, reparación y réplica; Genomica; Biología molecular; enzimas del ácido nucleico; ARN y biología estructural. Una sección de revisión y sumario proporciona un formato a breves reseñas. La primer número de cada año se dedica a bases de datos biológicas, y un número  en julio se dedica a trabajos que describen recursos de software basados en la web de valor a la comunidad biológica.
La revista proporciona un foro a la publicación en línea de trabajos sobre métodos. Idioma: inglés

Genes & Development

Revista de la editorial Cold Spring Harbor Laboratory Press que publica trabajos de investigación de alta calidad de amplio interés general y de importancia biológica en las áreas de la biología molecular, la genética molecular, y otros campos relacionados. Genes & Development publica tres formatos de investigación, trabajos de investigación, comunicaciones cortas y trabajos de investigación de recursos / metodología, además de artículos de revisión y perspectivas. Los trabajos deberán contener los resultados que proporcionan un nuevo avance y / o bien dilucidada nueva visión mecanicista en una cuestión biológica significativa. Áreas generales de interés incluyen, pero no están limitadas a: Biología Molecular, Biología del Desarrollo, Cáncer y modelos de enfermedades, las células madre, el metabolismo, la cromatina y epigenética, biología celular, Biología Vegetal, Genética, Neurobiología, Biología de Sistemas, Biología Estructural, Genómica, Bacteriología y Virología.

El acceso al texto completo de sus artículos tienen un embargo de seis meses después de su publicación. Idioma: inglés

Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision

La Sociedad Internacional de Displasia Esquelética ofrece este artículo publicado en la revista American Journal of Medical Genetics sobre la nosología y clasificación de los trastornos genéticos. Los trastornos genéticos que implican el sistema esquelético se elevan a través de perturbaciones en los procesos complejos del desarrollo esquelético, el crecimiento y la homeostasis y permanecen siendo un desafío diagnóstico debido a su variedad. Esta descripción y clasificación de los trastornos  genéticos esqueléticos proporcionan una descripción de ellos por entidades y grupos diagnósticos reconocidos por rasgos clínicos y radiográficos y patogénesis molecular. El objetivo es proveer a la comunidad genética, pediatrica y radiológica con una lista de los trastornos esqueléticos genéticos reconocidos que pueden servir en el diagnóstico de casos individuales, en la delineación de nuevos trastornos, y en la construcción de puentes entre clínicos y científicos interesados en la biología esquelética. En la revisión de 2010, 456 condiciones se incluyeron y se colocaron en 40 grupos definidos por criterios moleculares, bioquímicos, y/o radiográficos. Idioma: inglés

Epigenetics of Diabetes and Obesity

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Versita de filosofía Open Access y frecuencia de un número al año. Esta revista internacional es un foro para la investigación concentrada en mecanismos epigeneticos relacionados con obesidad y diabetes. El auditorio que se dirige consiste en científicos que realizan la investigación y/o interesados en los mecanismos epigeneticos implicados en la obesidad y la diabetes, hacedores de políticas de salud pública, investigadores de nutrición y practicantes, y estudiantes de posgrado y estudiantes no licenciados interesados en la epigenetica, obesidad, diabetes y nutrición. Idioma: inglés

microRNAs in Cardiovascular Research

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Versita que posee filosofía de Open Access y frecuencia de un número al año. Es una revista internacional  que publica artículos de investigación originales y revisiones en el campo emergente de microRNAs en la medicina cardiovascular. Promueve, realza y disemina la investigación en todos los aspectos de la medicina cardiovascular, incluso la biología cardíaca y vascular básica.
La revista anima la sumisión de trabajos que describan la implicación del micro-ARN en enfermedad cardiovascular y su desarrollo. Idioma: inglés