Medicina genética

Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th Edition. Chapter 8: Genetics of Common Disorders with Complex Inheritance. Elsevier June 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Elsevier de su libro ” Thompson  & Thompson Genetics in Medicine” que trata de la genética de los trastornos comúnes con herencias complejas. Idioma: inglés

TICdb

Base de datos de puntos de interrupción de translocación en el cáncer. Esta actualización contiene 1374 secuencias de fusión que se encuentran en los tumores humanos, con la participación de 431 genes diferentes.
Para cada fusión, TICdb devolverá el nombre HGNC de ambos genes asociados y la referencia original (ya sea un GenBank o un ID de PubMed), así como la secuencia de fusión.
Puede buscar en TICdb cualquier alias de genes disponibles en Entrez Gene. Puede descargar aquí un archivo de texto separado por tabuladores con todas las fusiones incluidos en esta actualización.

Ha sido elaborada por el Departmento de Bioquímica y Genética de  las Facultades de Ciencias de la Universidad de Navarra

Idioma: inglés

Glosario de términos de genética

Glosario de términos de genética, especialmente en relación con la genética humana elaborado por el Departamento de Bioquímica y Genética de las faculades de Ciencias de la Universidad de Navarra . Va dirigido a médicos y estudiantes de Genética Humana, aunque se ha pretendido evitar un lenguaje excesivamente técnico para que también sea de utilidad al público general.

Human Molecular Genetics Course. Contents

Curso sobre Genética Molecular Humana ofrecido por el Prof. Francisco Javier Novo Villaverde del Departamento de Genética de las Facultades de Ciencias de la Universidad de Navarra
Los temas incluidos son:
Tema 1. Geografía del Genoma Humano
Tema 2. El Genoma Humano en acción
Tema 3: Origen de la variación genética en humanos
Tema 4. Ligamiento genético en humanos
Tema 5. Bases moleculares de las alteraciones citogenéticas
Tema 6. La mutación como causa de enfermedad
Tema 7. Potencial patogénico de repeticiones cortas
Tema 8. Efectos fenotípicos de las mutaciones.
Tema 9. Bases genéticas del desarrollo embrionario
Tema 10. Diagnóstico de enfermedades genéticas
Tema 11. Genética Clínica
Tema 12. Terapia Génica

Puede acceder a los textos completos, imágenes y vídeos para este curso, siguiendo los enlaces a la izquierda.También puede encontrar una versión en pdf de cada capítulo, disponible para su descarga

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Revista a texto completo y arbitrada de la Fundación Catalana Síndrome de Down y publicada por al editorial Elsevier, que tiene el objetivo de recoger los conocimientos actuales sobre los aspectos médicos del Síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas relacionados con el Síndrome de Down. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el Síndrome de Down en todas sus ramas. La revista publica tipos de artículos: originales,revisiones, casos clínicos,clínica y práctica, cartas al director.

Revista Síndrome de Down

Revista Española de Información e Investigación sobre el Síndrome de Down a texto completo y arbitrada iniciada en 1984 por la Fundación Síndrome de Down de Cantabria, fue la primera revista de habla española especializada en el síndrome de Down. Tiene una periodicidad trimestral (marzo, junio, septiembre y diciembre). Va dirigida a las familias de las personas con síndrome de Down, y a los profesionales que trabajan en este campo y en áreas afines  Constituye un foro multidisciplinario de información y orientación sobre todas las actividades que tienen como objetivo la promoción del bienestar de las personas con síndrome de Down.Ofrece los resultados de la investigación que se realiza sobre el síndrome de Down, expuestos de manera asequible y comprensible, en cualquiera de sus aspectos: educación, biología, salud, trabajo, vida afectiva y social.

Manual de Genética de la Retinitis Pigmentosa y el Síndrome de Usher

El Instituto Nacional para Ciegos del Ministerio de Salud Colombiano y el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana publicaron este manual que forma parte de las actividades relacionadas con el proyecto de fomento de la atención de personas sordo-ciegas en el cual se brinda información a las personas afectadas y los profesionales médicos, rehabilitadores y educadores sobre orientaciones generales para la atención de la población con retinitis pigmentosa y síndrome de Usher.

Egyptian Journal of Medical Human Genetics

Revista a texto completo y arbitrada, con filosofía Open Access,  que publica trabajos relatando investigaciones originales en el campo de la genética humana y médica. El alcance de la revista incluye bioquímica, biología celular,genética molecular y estudios estructurales biológicos de la enzima y otras deficiencias de la proteína e investigaciones fundamentales de la patogénesis de trastornos heredados y adquiridos. Además de investigaciones básicas, los avances prácticos en los diagnósticos bioquímicos y moleculares de enfermedades humanas se considerarán contribuciones valiosas.
La revista es publicada por la Sociedad Egipcia de Genética Humana, Centro de Genética Médica de la Universidad Ain Shams. Considerará revisiones, artículos de revisión, artículos originales, informes de caso, anuncios, editoriales, comentarios editoriales, correspondencia, temas relevantes, encuestas y análisis de productos. Idioma: inglés