Medicina genética

Human Molecular Genetics Course. Contents

Curso sobre Genética Molecular Humana ofrecido por el Prof. Francisco Javier Novo Villaverde del Departamento de Genética de las Facultades de Ciencias de la Universidad de Navarra
Los temas incluidos son:
Tema 1. Geografía del Genoma Humano
Tema 2. El Genoma Humano en acción
Tema 3: Origen de la variación genética en humanos
Tema 4. Ligamiento genético en humanos
Tema 5. Bases moleculares de las alteraciones citogenéticas
Tema 6. La mutación como causa de enfermedad
Tema 7. Potencial patogénico de repeticiones cortas
Tema 8. Efectos fenotípicos de las mutaciones.
Tema 9. Bases genéticas del desarrollo embrionario
Tema 10. Diagnóstico de enfermedades genéticas
Tema 11. Genética Clínica
Tema 12. Terapia Génica

Puede acceder a los textos completos, imágenes y vídeos para este curso, siguiendo los enlaces a la izquierda.También puede encontrar una versión en pdf de cada capítulo, disponible para su descarga

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Revista a texto completo y arbitrada de la Fundación Catalana Síndrome de Down y publicada por al editorial Elsevier, que tiene el objetivo de recoger los conocimientos actuales sobre los aspectos médicos del Síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas relacionados con el Síndrome de Down. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el Síndrome de Down en todas sus ramas. La revista publica tipos de artículos: originales,revisiones, casos clínicos,clínica y práctica, cartas al director.

Revista Síndrome de Down

Revista Española de Información e Investigación sobre el Síndrome de Down a texto completo y arbitrada iniciada en 1984 por la Fundación Síndrome de Down de Cantabria, fue la primera revista de habla española especializada en el síndrome de Down. Tiene una periodicidad trimestral (marzo, junio, septiembre y diciembre). Va dirigida a las familias de las personas con síndrome de Down, y a los profesionales que trabajan en este campo y en áreas afines  Constituye un foro multidisciplinario de información y orientación sobre todas las actividades que tienen como objetivo la promoción del bienestar de las personas con síndrome de Down.Ofrece los resultados de la investigación que se realiza sobre el síndrome de Down, expuestos de manera asequible y comprensible, en cualquiera de sus aspectos: educación, biología, salud, trabajo, vida afectiva y social.

Manual de Genética de la Retinitis Pigmentosa y el Síndrome de Usher

El Instituto Nacional para Ciegos del Ministerio de Salud Colombiano y el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana publicaron este manual que forma parte de las actividades relacionadas con el proyecto de fomento de la atención de personas sordo-ciegas en el cual se brinda información a las personas afectadas y los profesionales médicos, rehabilitadores y educadores sobre orientaciones generales para la atención de la población con retinitis pigmentosa y síndrome de Usher.

Egyptian Journal of Medical Human Genetics

Revista a texto completo y arbitrada, con filosofía Open Access,  que publica trabajos relatando investigaciones originales en el campo de la genética humana y médica. El alcance de la revista incluye bioquímica, biología celular,genética molecular y estudios estructurales biológicos de la enzima y otras deficiencias de la proteína e investigaciones fundamentales de la patogénesis de trastornos heredados y adquiridos. Además de investigaciones básicas, los avances prácticos en los diagnósticos bioquímicos y moleculares de enfermedades humanas se considerarán contribuciones valiosas.
La revista es publicada por la Sociedad Egipcia de Genética Humana, Centro de Genética Médica de la Universidad Ain Shams. Considerará revisiones, artículos de revisión, artículos originales, informes de caso, anuncios, editoriales, comentarios editoriales, correspondencia, temas relevantes, encuestas y análisis de productos. Idioma: inglés

Kumar Dey. Down Syndrome. InTech, March 06, 2013

Libro a texto completo de la editorial  InTech que es el  libro  de  vanguardia en el campo de los trastornos congénitos. Este libro muestra  investigaciones actualizadas y bien referenciadas ,  y artículos de revisión sobre el Síndrome de Down. Los investigadores, los científicos, los médicos graduados y los pediatras lo encontrarán como una fuente excelente para referencias y revisión. Se espera que esos profesionales vean este libro como un recurso que se puede consultar durante todas las etapas de su investigación e investigaciones clínicas. Las características claves de este libro son: Enfermedades comunes en el Síndrome de Down, Genética Molecular,Trastornos Neurológicos ,Diagnóstico Prenatal y Orientación Genética. Mientras es dirigido principalmente a trabajadores de investigación en Síndrome de Down, esperamos que la petición de este libro se extienda más allá de los límites estrechos del interés académico y sea del interés para un auditorio más amplio, sobre todo padres, parientes y suministradores de asistencia médica que trabajan con infantes y niños con Síndrome de Down. Idioma: inglés

Clark Chen. New Research Directions in DNA Repair. InTech May 22, 2013

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech que está dirigido para estudiantes y científicos que trabajan en el campo de la reparación del ADN. Los temas escogidos se presentan aquí para ilustrar conceptos nuevos en la reparación del ADN, las diafonías entre reparación del ADN y otros procesos celulares fundamentales y esfuerzos de translación clínicos basados en paradigmas establecidos en la reparación del ADN. El libro debe servir de un texto suplementario en cursos y seminarios así como una referencia general para biólogos con un interés en la reparación del ADN. Idioma: inglés

Molecular Therapy — Nucleic Acids

Revista internacional a texto completo y arbitrada de la editorial Nature que publica investigación clínica y básica, de translación y de calidad superior en los amplios campos de terapéutica basada en el ácido nucleico para tratar y/o corregir enfermedades genéticas y adquiridas. Como la revista oficial de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, se construye en el éxito de terapias moleculares en la publicación de investigaciones importante y revisiones de vanguardia y comentarios dirigidos a los avances en terapias basadas en genes y oligonucleótidos. Las especialidades incluyen, pero no se limitan con: desarrollo de terapéutica basada en ácidos nucleicos y sus derivados, desarrollo del vector y diseño para la entrega de terapéutica basada en ARN , aplicaciones de agentes que modifican a los genes incluyendo triplex formando oligonucleótidos y enzimas como dedo de Zn nucleasas, validación de objetivo preclínico, estudios de seguridad/eficacia y ensayos clínicos.
Otros temas claves incluyen:
• Aplicaciones de oligonucleótidos basado enADN  y sus derivados
• Vectores de genes para entrega de terapias basadas en el ARN
• Desarrollo de nanopartículas y otros agentes de entrega
• siRNAs, shRNAs, y miRNAs
• Aptameros, ribozimas y DNAzimas
• Ácidos nucleicos del péptido
• Enfoques que modifica el Gen e incluso enzimas, triplex formando ácidos nucleicos y otros enfoques
• Desarrollo de nuevas químicas del ácido nucleico para cambiar expresión génica

La revista publica artículos originales, revisiones, comentarios, cartas al editor y editoriales.

Idioma: inglés

Human Genome Variation

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad Japonesa de Genética Humana y publicada por la editorial Nature y publicada , con filosofía Open Access que proporcionará un foro a científicos que activamente investigan áreas importantes en genética humana, variación y variabilidad para publicar sus descubrimientos importantes, resultados, análisis y observaciones.
La revista publicará artículos (con resúmenes editoriales acompañantes) y revisiones, así como tendrá una atención fuerte a, informes de datos concisos, pero totalmente descriptivos. Los informes de datos son informes cortos sobre variación y variabilidad del genoma humano  que describen la variación que causa la enfermedad y/o sus frecuencias. Además, los informes de datos pueden describir, documentar y analizar el variaciones multifactoriales humanas asociadas por la enfermedad y sus frecuencias.

El auditorio intencionado de la revista son investigadores, científicos, clínicos, consejeros genéticos y los interesados en genomica humana, de todos los sectores y de todo el mundo. Idioma: inglés

Experimental & Molecular Medicine

Revista internacional  a texto completo y arbitrada de la editorial Nature, con filosofía Open Access, publicada por la Sociedad Coreana de Bioquímica y Biología Molecular, dedicada a la publicación de los últimos y más importantes avances en estudios genéticos, moleculares y celulares de fisiología humana y enfermedades. La revista pretende comunicar las ventajas clínicas mejoradas para la salud humana de la investigación experimental y de translación realizada usando instrumentos moleculares. Las áreas que son cubiertas incluyen, pero no se limitan con, biología del cáncer, inmunología, neurociencia, enfermedades cardiovasculares, genética y genomics, terapia génica y células madre y medicina regenerativa. Idioma: inglés