Medicina genética

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Neurology® Genetics

Revista a texto completo y arbitrada en el campo de la neurognética, con frecuencia de 8 veces al año, publicada por la editorial Wolters Kluwer Health y es el órgano oficial de la Academia Americana de Neurología. Proporciona a los neurólogos importantes contribuciones originales que elucidan el papel de la variación genética y epigenética en las enfermedades y rasgos biológicos del sistema nervioso central y periférico.
La revista publica artículos, editoriales y revisiones de alta calidad en los campos de la neurogenetica traduccional y clínica. Esto incluye artículos sobre variaciones genéticas raras y comunes, correlaciones genotipo-fenotipo, fenotipos atípicos como resultado de mutaciones en genes de enfermedades conocidas y variaciones genéticas con un posible enlace con enfermedades. Además, publica estudios que informan sobre el riesgo de enfermedades genéticas y la farmacogenómica y los resultados de ensayos clínicos basados ​​en genes (viral, ASO, etc.). Los sistemas modelo modificados genéticamente no son un foco primario de la revista, pero los estudios que usan sistemas modelo para ensayos de tratamiento son bienvenidos, incluyendo estudios bien potentes que reportan resultados negativos. Cada número contiene también artículos de revisión invitados, comentarios editoriales y correspondencia de lectores. Idioma: inglés

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New Horizons in the Management of ADA-SCID

Sitio de educación para profesionales de la salud sobre la enfermedad rara Inmunodeficiencia Combinada Severa de la Adenosina Deaminasa(ADA-SCID),patrocinado por la editorial Springer

Inmunodeficiencia Combinada Severa de la Adenosina Deaminasa es una enfermedad rara, pero peligrosa cuyos pacientes tienen un sistema inmunológico que funciona mal que deja el cuerpo abierto a la infección de bacterias y virus. Es vital que los profesionales de la salud que se presentan con pacientes con ADA-SCID entiendan la biología de la enfermedad, sepan cómo detectarla y sean conscientes de los tratamientos actuales y emergentes.

El sitio tiene el objetivo de facilitar este entendimiento proporcionando acceso directo a las últimas investigaciones y comentarios en forma de editoriales independientes, artículos publicados, webinars y estudios de caso.

¿Para quién es este sitio web?
Todos los HCP que se presentan con pacientes con ADA-SCID, en particular: Inmunólogos Pediátricos / Adultos, Especialistas en Trasplantes, Especialistas en Trasplantes, Pediatras y Hematólogos

¿Qué ofrece este sitio?

• Resúmenes de las últimas investigaciones con acceso a los artículos de texto completo
• Entrevistas con los principales expertos
• Webinars
• Estudios de casos interactivos de pacientes

Idioma: inglés

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Orphanet Journal of Rare Diseases

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central, que es la publicación oficial del portal para enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orfanet. La revista abarca todos los aspectos de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos y publica revisiones de alta calidad sobre enfermedades raras específicas. En adición la revista puede considerar artículos sobre informes de resultados de ensayos clínicos, tanto positivos como negativos, y artículos sobre temas de salud pública en el campo de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Idioma: inglés

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Laura Dean, MD and Jo McEntyre, PhD.The Genetic Landscape of Diabetes. National Center for Biotechnology Information (US); 2004.

Libro publicado por el Centro Nacional para la Información Biotecnológica y la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos que introduce al lector a lo que la diabetes es -desde su descubrimiento hace miles de años atrás a nuestra moderna comprensión de cómo se desarrolla esta enfermedad, caracterizada por un alto nivel de azúcar en la sangre. El libro es una guía para las variaciones en nuestro ADN que pueden influir en nuestro riesgo de desarrollar diabetes. y está dirigidoa lectores con interés en la ciencia, pacientes con diabetes, médicos, estudiantes de secundaria y científicos de investigación. Idioma: inglés

 

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Journal of Reward Deficiency Syndrome and Addiction Science (JRDSAS)

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial United Scientific Group, de frecuencia trimestral,que cubre las áreas experimental, clínica y epidemiológica de la investigación que implica las asociaciones de genes (incluyendo la epigenética ambiental), especialmente los genes implicados en circuitos de recompensa del cerebro.
El consejo editorial de expertos está dirigido por el más distinguido científico Dr. Kenneth Blum. Fue él quien acuñó el término “Síndrome de Deficiencia de Recompensa” para explicar el desglose de la cascada de recompensas debido a múltiples genes y estímulos ambientales (pleiotropismo) y comportamientos aberrantes resultantes.
Los defectos en diversas combinaciones de los genes para los neurotransmisores dan como resultado trastornos poligénicos como el Síndrome de Deficiencia de Recompensa (RDS) y que tales individuos están en riesgo de abuso de las recompensas contra natura con varios altos riesgos de propensión adictiva, impulsiva y compulsiva múltiple del comportamiento, alcoholismo severo, consumo de cocaína, heroína, marihuana y nicotina, bingeing de glucosa, juego patológico, adicción al sexo, ADHD, síndrome de Tourette, autismo, violencia crónica, trastorno de estrés postraumático, grupo esquizoide / evasivo, trastorno conductual y comportamiento antisocial.
JRDSAS está diseñado para investigadores, médicos, psicoanalistas, tecnólogos, académicos, profesionales de la salud mental, expertos en drogas, formuladores de políticas, etc. y da la bienvenida a las presentaciones relacionadas y de todas las áreas, pero no limitadas a aspectos clínicos como neurobiología, herramientas, estrategias de prevención, desarrollo de métodos innovadores de tratamiento, terapias farmacoterapéuticas y otras opciones de manejo como nutrigenómica, epigenética, políticas éticas y temas sociales relacionados con todos los aspectos de los comportamientos adictivos, becas de doce pasos, etc.
Además de la investigación original, la revista presenta artículos de revisión, informes de estudios clínicos, informes de casos, hipótesis, cartas a los editores, artículos con nuevas técnicas, reseñas de libros y otros tipos de artículos. Idioma: inglés

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RNA & DISEASE

Revista a texo completo y arbitrada de la editorial Smart Science & Technology LLC que abarca toda la investigación básica y traslacional de ARN en condiciones normales y patológicas. Nuestra comprensión de la función del ARN en los procesos celulares se ha expandido enormemente en los últimos dos decenios de la participación en la expresión de proteínas como ARNm y ARNt a las reacciones que catalizan, incluyendo auto-corte y empalme, la escisión del enlace fosfodiéster, y formación de enlaces peptídicos. El ARN es ahora concido que juega funciones en diversos procesos celulares, tales como el desarrollo, la inmunidad, la edición  y modificación de ARN, y la regulación de genes post-transcripcional. ARN también es un jugador importante en muchas enfermedades, incluyendo Prader-Willi, b-talasemia, y la distrofia miotónica. Al tener en cuenta los avances pasados ​​y actuales en el campo, se espera que esta revista sirva para tender un puente sobre la investigación de ARN con la investigación clínica.

Los temas de interés incluyen, pero no se limitan a las siguientes áreas:

    Empalme de ARN
ARN no codificante (nc) en salud y enfermedad
Proteínas de Unión al ARN
V
ías de desintegración de ARN
V
acunas ARN
Nuevos medicamentos dianas de ARN
Idioma: inglés
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Biomedical Research and Therapy

Revista internacional a texto completo y arbitrada, de frecuencia mensual, de la editorial BioMedPress. Es el principal foro para la investigación básica y traslacional en terapias. Revista que publica artículos de investigación de alta calidad con un énfasis especial en la investigación básica, traslacional y clínica en terapias moleculares y terapias celulares, incluyendo modelos animales y ensayos clínicos. La revista también ofrece opiniones, puntos de vista, comentarios e informes. Se dedica a la publicación de manuscritos de alta calidad centrados en la biología y las aplicaciones de la investigación biomédica, así como terapia. 
Las áreas temáticas adecuadas para su publicación incluyen, pero no se limitan a los siguientes ámbitos: – Edicion de genes, corrección de genes, terapia celular,terapia génica, inmunoterapia, terapia de células madre,terapia génica transferible, silenciamiento de genes, la expresión génica control- vacuna ADN  bioquímica/biofísica, biología celular ,biología del desarrollo, genética, biología molecular, inmunología, ciencias de las proteínas, biología estructural, medicina traslacional y ensayos clínicos. Idioma: inglés

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Journal of Health Sciences and Surveillance System

Revista a texto completo y arbitrada de la Escuela de Salud y Nutrición y el vicerrectorado para la salud en la a Universidad de Ciencias Médicas de Shiraz . La revista publica trabajos de investigación originales, comunicaciones cortas, notas científicas, informes de caso, cartas al editorletter, y arículos de revisión en inglés. El alcance de trabajos comprende todos los aspectos de Ciencias de la Salud y Sistemas de Vigilancia. El buró editorial estara feliz de recibir sus trabajos originales sobre algunas de las áreas de Ciencias de la Salud. Idioma: inglés

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Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN), dedicada a la publicación de investigaciones clínicas y experimentales en trastornos metabólicos hereditarios para profesionales de la salud y científicos.Los artículos de investigación originales publicados en la revista van del rango de hallazgos básicos que tienen implicaciones para la patogénesis y terapia de la enfermedad, pasando a través del diagnóstico y exámen de laa enfermedades metabólicas y condiciones genéticas y el desarrollo y resultados de la terapia también. Artículos originales, revisiones sobre tópicos específicos,comunicaciones breves e informes de caso son bienvenidos. JIEMS tiene el propósito de convertirse en un recurso clave para genetistas, consejeros genéticos, bioquímicos, biólogos moleculares, investigadores en medicina reproductiva, obstetras/ginecólogos, neonatólogos, pediátras, patólogos y otros profesionales de la salud interesados en el examen de los errores innatos del metabolismo. Idioma: inglés

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D-Scholarship@Pitt.Thesis and Dissertations

El repositorio institucional de la Universidad de Pittsburgh ha publicado esta colección de tesis y disertaciones sobre distintos temas relacionados con las ciencias de la salud y las ciencias de la información:

Idioma: inglés