Concepto: El xeroderma de pigmentoso (XP) es una rara afección genética que se trasmite por herencia autosómica recesiva, caracterizada por deficiencias en la reparación del ADN dañado por radiaciones ultravioletas, provocando que el pacientes se queme fácilmente con el sol y desde edades muy tempranas muestre un daño actínico muy severo ante exposiciones mínimas a los rayos solares, donde predominan pecas, otras manchas pigmentadas y xerosis, lo que le da el nombre a la enfermedad.
Incidencia: Su incidencia es baja, varía de un país a otro, se calcula 1 en 100 000 en países como Japón, hasta 1 en 1 000 000 en EE.UU. Ocurre en ambos sexos y en todas las razas. Clasificación: Se han descrito al menos 8 grupos complementarios de XP. (A, B, C, D, E, F, G y variante), que presentan diferentes grados en la reparación del ADN (de 2 % a 100 % de lo normal)
Cuadro clínico: Manifestaciones dermatológicas: Quemaduras solares ante exposiciones breves al sol que no se regeneran, efélides, xerosis, maculas hipercromicas e hipocrómicas, telangietasias, lentigos solares, queratosis actínica, las lesiones predomina en zonas expuestas a las radiaciones ultravioletas, el niño toma un aspecto de envejecimiento prematuro. En etapas avanzadas pueden presentarse carcinomas basocelulares, espinocelulares y melanomas.
Manifestaciones oculares: La afectación ocular puede presentarse con mayor o menor intensidad, desde fotofobia, inflamación de los parpados y queratitis hasta opacidad cornial con neovascularización y tumores malignos. Manifestaciones neurológicas: Hasta el 30 % de los pacientes XP pueden presentar alteraciones neurológicas, que pueden variar desde hiporreflexia ligera, hasta crisis convulsivas y espasticidad generalizada. En algunos casos puede aparecer retardo mental o sordera sensorial.
Estudios complementarios: Biopsia de Piel: Se contacta las alteraciones histológicas producidas por las radiaciones ultravioletas que inciden sobre la piel. No es una prueba concluyente de la enfermedad. Pruebas genéticas: Existen múltiples pruebas para determinar el grado de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta. En Cuba se realiza el ensayo Cometa en linfocitos aislados a partir de sangre periférica para la evaluación de la capacidad de reparación del ADN ante el daño inducido por luz ultravioleta C. Diagnóstico diferencial: Daño actínico crónico: Es la afectación que se produce en la piel y los ojos como consecuencia de una exposición no controlada al sol, incumpliendo las normas de fotoprotección diferenciadas de acuerdo al fototipo cutáneo según la clasificación de Fitzpatrick (Ver capítulo de Puericultura). Clínicamente el paciente puede presentar signos variados que predominan en las zonas fotoexpuestas, como trastornos pigmentarios, atrofia de la piel, queratosis actínica, telangiectasias, cataratas y aumento de la carcinogénesis. Tratamiento: 1. Brindar una adecuada información al paciente y sus familiares sobre la enfermedad. 2. Máxima fotoprotección: De día se recomienda restricción de actividades que puedan provocar exposición a radiaciones solares, oscurecimiento de la habitación. De noche se recomienda evitar la exposición a luz fluorescente y otras fuentes artificiales de radiaciones ultravioletas. 3. Consejo genético. 4. Consultas periódicas por un equipo multidisciplinario. Extirpación precoz de lesiones sospechosas. 5. Vitaminoterapia.
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