Revista a texto completo publicada por la editorial BioMed Central, revisada por pares, que incluye estudios sobre la patogénesis de las enfermedades genéticas, fenotipos y sus características. Esos estudios pueden utilizar métodos moleculares, bioquímicos, celulares, fisiológicos, así como enfoques del genoma, para aportar ideas nuevas sobre los mecanismos biológicos que subyacen a las manifestaciones fenotípicas de las enfermedades genéticas. Idioma: inglés
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