Frequency of INherited Disorders database (FINDbase)
A medida que las pruebas genéticas moleculares y los registros electrónicos de atención médica se convierten en características cada vez más comunes de la práctica médica moderna, existe la necesidad de integrar la información en las bases de datos genéticas para establecer una comprensión detallada de cómo las diferencias de secuencia del genoma impactan en la salud humana.
La base de datossobre frecuencia de los trastornos hereditarios (FINDbase) es una base de datos relacional, derivada del software ETHNOS, que registra frecuencias de mutaciones causantes que conducen a trastornos hereditarios y marcadores farmacogenómicos en todo el mundo. La información inicial se deriva de la literatura publicada, las bases de datos de locus específicos, los consorcios de enfermedades genéticas y, lo que es más importante, las presentaciones directas de laboratorios e investigadores individuales documentadas en relación con sus ID de investigadores únicas. FINDbase ofrece una interfaz de consulta fácil de usar, que proporciona acceso instantáneo a la lista y las frecuencias de las diferentes mutaciones, basadas en la tecnología PivotViwer y Silverlight. Los usuarios registrados de tres grupos diferentes, a saber, administrador, coordinador nacional y curador, son responsables de la curación de la base de datos y / o la entrada / corrección de datos en línea a través de una interfaz protegida por contraseña. El acceso a la base de datos es gratuito y no hay requisitos de registro para la consulta de datos. FINDbase proporciona un sistema simple basado en la web para la recolección y recuperación de datos de variación del genoma basado en la población y puede servir como una herramienta en línea valiosa para las pruebas genéticas moleculares de trastornos hereditarios. Además, su integración con Human Genomics and Proteomics, la revista científica internacional de acceso abierto en línea, es un ejemplo de un modelo sin fines de lucro para la financiación sostenible de bases de datos, en forma de una “base de datos-revista”. Idioma: inglés
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