Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision
La Sociedad Internacional de Displasia Esquelética ofrece este artículo publicado en la revista American Journal of Medical Genetics sobre la nosología y clasificación de los trastornos genéticos. Los trastornos genéticos que implican el sistema esquelético se elevan a través de perturbaciones en los procesos complejos del desarrollo esquelético, el crecimiento y la homeostasis y permanecen siendo un desafío diagnóstico debido a su variedad. Esta descripción y clasificación de los trastornos genéticos esqueléticos proporcionan una descripción de ellos por entidades y grupos diagnósticos reconocidos por rasgos clínicos y radiográficos y patogénesis molecular. El objetivo es proveer a la comunidad genética, pediatrica y radiológica con una lista de los trastornos esqueléticos genéticos reconocidos que pueden servir en el diagnóstico de casos individuales, en la delineación de nuevos trastornos, y en la construcción de puentes entre clínicos y científicos interesados en la biología esquelética. En la revisión de 2010, 456 condiciones se incluyeron y se colocaron en 40 grupos definidos por criterios moleculares, bioquímicos, y/o radiográficos. Idioma: inglés
